Tests de génétique dans la maladie de Parkinson
Les gènes sont contenus dans notre ADN, des unités d'héritage qui déterminent les traits transmis d'un parent à l'autre. Nous avons hérité d'environ 3 milliards de paires de gènes de nos mères et de nos pères. Ils déterminent la couleur de nos yeux, notre taille et, dans certains cas, le risque de développement de certaines maladies..
En tant que médecin, je connais le rôle de la génétique dans la détermination de notre santé. Le degré d'influence de nos gènes varie en fonction de la maladie, mais des facteurs environnementaux et génétiques contribuent dans une certaine mesure au développement de la maladie..
Tests de génétique à Parkinson's maladie
Dans la maladie de Parkinson, la grande majorité des cas sont ce que nous appelons des cas sporadiques sans cause identifiable. Ces cas "non familiaux" signifient qu'aucun autre membre de la famille n'a la maladie de Parkinson. Cependant, environ 14% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont un parent au premier degré (parent, frère ou sœur ou enfant) qui vit également avec la maladie. Dans ces cas familiaux, les gènes mutés qui causent cette maladie peuvent être hérités de manière dominante ou récessive..De nombreux membres de la famille à travers les générations se retrouvent généralement dans des familles ayant un gène dominant de Parkinson. Un exemple de ce type d'héritage est la mutation génétique SNCA qui aboutit à la production d'une protéine appelée alpha-synucléine. Cette protéine constitue les corps de Lewy présents dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson. D'autres mutations - LRRK2, VPS35 et EIF4G1 - sont également héritées de manière dominante..
En revanche, les mutations récessives qui agissent comme facteur de risque pour le développement de la maladie de Parkinson sont représentées par des cas sur une génération, comme chez les frères et soeurs. Les mutations génétiques des gènes PARKIN, PINK1 et DJ1 sont des exemples de ce type de transmission..
Ce sont certaines des mutations connues, mais d'autres sont en cours de découverte. Gardez toutefois à l'esprit que la plupart des formes génétiques ont un faible taux d'expression ou de pénétrance, ce qui signifie fondamentalement que le fait de posséder le gène ne signifie pas que vous allez contracter la maladie de Parkinson. Même dans le cas des mutations LRRK2, qui sont de nature dominante, la présence du gène n’équivaut pas au développement de la maladie..
Quand faut-il que les tests génétiques de Parkinson's être fait?
Votre médecin peut vous le suggérer si votre diagnostic de Parkinson survient à un jeune âge (moins de 40 ans), si plusieurs membres de la même famille dans vos antécédents familiaux ont également reçu le même diagnostic, ou si vous présentez un risque élevé de Parkinson familiale, en raison de votre appartenance ethnique (d'origine juive ashkénaze ou nord-africaine).Cependant, quels sont les avantages d'avoir les tests effectués à l'heure actuelle? Les informations peuvent être importantes pour la planification familiale chez certaines personnes bien que, comme je l'ai dit, même si le gène est transmis, cela ne signifie pas nécessairement que la maladie se développe. Cependant, le risque est plus élevé dans les mutations génétiques dominantes par rapport aux mutations récessives. En moyenne, si une personne a un parent au premier degré atteint de la maladie de Parkinson (c.-à-d. Un parent ou un frère ou une soeur), son risque de développer la maladie est de 4 à 9% supérieur à la population en général.
Gardez à l'esprit qu'actuellement pour la personne testée, le traitement de sa maladie de Parkinson ne repose sur aucun résultat génétique. Cependant, à l'avenir, lorsqu'il existera des traitements pour ralentir l'apparition de la maladie ou pour l'empêcher de se développer, l'identification des personnes à risque sera très importante..
Tests de génétique et recherche sur Parkinson's
Bien que les résultats des tests génétiques ne vous apportent aucun bénéfice direct à l’heure actuelle, ils peuvent aider à approfondir la recherche sur la maladie de Parkinson en permettant aux scientifiques de mieux comprendre la maladie et par conséquent de développer de nouveaux traitements. Par exemple, une mutation du gène qui code pour la protéine alpha-synucléine (SNCA) conduit à un type spécifique de maladie de Parkinson familiale. Bien que cette mutation ne représente qu'un faible pourcentage des cas, la connaissance de cette mutation a eu des effets plus larges. L’étude de cette mutation génétique a permis de découvrir que l’alpha-synucléine s’aggloméraient pour former des corps de Lewy qui ont été systématiquement retrouvés dans le cerveau de tous les individus atteints de la maladie de Parkinson, et pas seulement de ceux portant la mutation SNCA. Ainsi, une mutation génétique a conduit à une découverte critique dans le domaine de la recherche sur le Parkinson.Les tests génétiques sont une décision très personnelle, mais une mise en garde: chaque fois que des tests génétiques sont envisagés, en particulier dans le cas d'une maladie où aucun traitement n'est modifié en fonction des résultats génétiques, je recommanderais à un conseiller en génétique de discuter de l'impact cette information aura sur vous le patient et votre famille.
