Le lien entre le syndrome de Down et l'hypothyroïdie

La maladie thyroïdienne est l’une des manifestations courantes du syndrome de Down. L'hypothyroïdie (thyroïde sous-active) est le type le plus fréquent. On estime que 13% à 55% des personnes atteintes du syndrome de Down développeront cette maladie au cours de leur vie (en moyenne, la maladie thyroïdienne affecte environ 12% la population en général). Les personnes atteintes du syndrome de Down courent également un risque accru d'autres problèmes de la thyroïde, tels que l'hyperthyroïdie (une thyroïde hyperactive)..
Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, survient lorsqu'un enfant naît avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Le chromosome supplémentaire provoque tous les effets du syndrome de Down, y compris une maladie de la thyroïde..

Affections thyroïdiennes dans le syndrome de Down

La maladie thyroïdienne a été reconnue comme le problème endocrinien le plus courant associé au syndrome de Down..
Parmi les affections thyroïdiennes associées au syndrome de Down, on trouve:

Thyroïdite de Hashimoto (HT): La HT est une maladie auto-immune dans laquelle le corps fabrique des anticorps (protéines immunitaires) qui attaquent la glande thyroïde. HT provoque généralement une hypothyroïdie. Si vous êtes atteint du syndrome de Down et de HT, il peut commencer à n'importe quel âge entre la petite enfance et le début de l'âge adulte. Avec le syndrome de Down, l'HT peut se manifester avec une hypothyroïdie ou une hyperthyroïdie dans les premières années suivant le diagnostic, puis peut évoluer vers la maladie de Grave dans les années suivantes..
Maladie de Graves: La maladie de Grave est une maladie auto-immune de la glande thyroïde, qui se manifeste généralement par une hyperthyroïdie. Cela peut également provoquer une saillie des yeux ou des modifications de la vision. La maladie de Grave peut entraîner des symptômes graves, notamment en l'absence de traitement, notamment un épisode d'hyperthyroïdie grave appelé tempête thyroïdienne..
Dysgénésie thyroïdienne: Parfois, la glande thyroïde ne se forme pas correctement chez les nourrissons atteints du syndrome de Down, une affection décrite comme une dysgénésie thyroïdienne. Cela provoque généralement une hypothyroïdie congénitale, diagnostiquée à la naissance.

À quoi s'attendre si votre bébé souffre d'hypothyroïdie congénitale

Reconnaître la maladie thyroïdienne dans le syndrome de Down

Avec le syndrome de Down, une maladie de la thyroïde peut être présente à la naissance ou se développer plus tard. Certains signes à rechercher incluent:

FatigueLa fatigue, le manque d'énergie et le besoin de sommeil excessif sont tous caractéristiques de l'hypothyroïdie. À mesure que votre jeune bébé grandit, il peut être difficile d'évaluer combien de sommeil est normal. Si votre enfant commence à modifier ses habitudes de sommeil ou semble avoir moins d'énergie ou plus d'énergie (un signe d'hyperthyroïdie), assurez-vous de discuter de ces modifications avec le médecin de votre enfant..
Intolérance à la température: L’hyperthyroïdie peut rendre une personne intolérante aux températures chaudes et l’hypothyroïdie peut provoquer une sensation de froid tout le temps. Des réactions inhabituelles à la température justifient souvent des tests thyroïdiens.
Changements de poids: Le syndrome de Down se caractérise par une apparence courte et trapue et un visage plein. Cela peut rendre difficile la reconnaissance d'un gain de poids inhabituel, qui se produit avec l'hypothyroïdie. Si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome de Down, sachez que les changements de poids, y compris la perte de poids (signe d'hyperthyroïdie), peuvent indiquer une maladie de la thyroïde..
Difficulté à se concentrer: Tous les types de maladies thyroïdiennes peuvent interférer avec la concentration. Le syndrome de Down étant associé à des difficultés d'apprentissage, il peut être difficile de reconnaître cette préoccupation. Comme de nombreux autres symptômes de la maladie de la thyroïde, les nouveaux symptômes peuvent être un indice indispensable pour approfondir la cause..

Cependant, les symptômes de maladie thyroïdienne chez les enfants, même ceux qui ne sont pas atteints du syndrome de Down, peuvent être un peu difficiles à reconnaître pour diverses raisons:

Les enfants continuent à se développer physiquement et mentalement.
L'humeur, le niveau d'énergie, l'appétit et le besoin de sommeil d'un enfant peuvent tous varier pendant les poussées de croissance et à différents stades de l'adolescence..
Certaines caractéristiques du syndrome de Down peuvent distraire des symptômes thyroïdiens.
Les enfants peuvent ne pas être capables de communiquer efficacement ce qu'ils ressentent.

Parlez à votre médecin de vos préoccupations, même si vous pensez qu'elles pourraient être liées au syndrome de Down plutôt qu'à un autre diagnostic..

Maladie thyroïdienne infraclinique

Si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome de Down, vous remarquerez peut-être les symptômes d'une maladie de la thyroïde ou une maladie thyroïdienne subclinique, caractérisée par des anomalies du niveau des hormones thyroïdiennes sans symptômes évidents..
La maladie thyroïdienne infraclinique peut entraîner des complications à long terme si elle n'est pas traitée. Cela signifie qu'il est important d'être conscient du risque et de suivre régulièrement les recommandations de dépistage, qui peuvent identifier le problème à un stade précoce avant que les complications ne se développent..
Pourquoi l'hypothyroïdie infraclinique peut augmenter le risque de maladie cardiaque

Dépistage

Aux États-Unis, la plupart des nourrissons, atteints ou non du syndrome de Down, font l'objet d'un dépistage de l'hypothyroïdie congénitale à la naissance dans le cadre d'un programme de dépistage néonatal. Si le test de dépistage thyroïdien nouveau-né est positif (anormal) ou si vous ou votre médecin constatez des signes d'atteinte de la thyroïde chez votre nouveau-né, votre bébé pourrait avoir besoin de tests de diagnostic supplémentaires.
Il est recommandé de faire un test de dépistage de la thyroïde chez tous les nourrissons atteints du syndrome de Down, avec des analyses de sang qui mesurent les niveaux d'hormones thyroïdiennes à six mois, un an et ensuite tous les ans..
Comment comprendre les tests de la fonction thyroïdienne et les plages normales En plus des tests sanguins, votre enfant devra peut-être aussi subir des examens d'imagerie de la glande thyroïde, tels qu'une échographie, une tomographie par ordinateur (CT) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour déterminer si il y a un problème avec la croissance et le développement de la glande thyroïde.

Traitement

Le traitement médical des maladies de la thyroïde comprend des médicaments de remplacement de la thyroïde ou des médicaments antithyroïdiens, selon que le problème est l'hypothyroïdie ou l'hyperthyroïdie..
Le traitement est généralement efficace, mais au fur et à mesure que votre enfant grandit, les doses de médicament doivent être ajustées périodiquement pour s'adapter aux changements de métabolisme, de poids et de la fonction thyroïdienne..

Un mot de Verywell

Si vous êtes atteint du syndrome de Down, le traitement de problèmes de santé tels que les maladies de la thyroïde peut vous aider à vous sentir en bonne santé et à profiter de la vie, tout en optimisant votre potentiel. Si vous êtes le parent d'un enfant atteint du syndrome de Down, reconnaître et traiter des problèmes médicaux comme la maladie de la thyroïde peut donner à votre enfant un avantage considérable à mesure qu'il grandit..
Faire face au syndrome de Down