Symptômes et traitements de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est causée par un déficit ou une carence totale en une enzyme appelée acide alpha-glucosidase. Si cette enzyme ne fonctionne pas correctement, le glycogène, un sucre complexe, s'accumule dans les cellules du corps et provoque des lésions aux organes et aux tissus. Cette accumulation affecte principalement les muscles du corps, entraînant une faiblesse musculaire généralisée. Ce déficit enzymatique peut mettre la vie en danger lorsque les muscles respiratoire et cardiaque sont affectés. La maladie est génétique et les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que leur enfant en hérite..
Il existe deux formes de la maladie de Pompe: l’apparition infantile et l’apparition tardive, qui provoquent toutes deux une faiblesse musculaire. La progression de la maladie dépend de la rapidité avec laquelle elle commence.
Maladie de Pompe à apparition infantile
Le début infantile est considéré comme la forme grave de la maladie de Pompe. La condition apparaît généralement dans les premiers mois de la vie. Les nourrissons sont faibles et ont du mal à se lever la tête. Leurs muscles cardiaques deviennent malades et leurs cœurs grossissent et s'affaiblissent. Ils peuvent également avoir de grandes langues saillantes et un foie élargi. Les autres symptômes incluent:- Absence de croissance et de gain de poids (incapacité à prospérer)
- Malformations cardiaques et rythme cardiaque irrégulier
- Difficulté à respirer, ce qui peut inclure des évanouissements
- Problème d'alimentation et de déglutition
- Jalons manquants dans le développement, comme se retourner ou ramper
- Problèmes de mouvement des bras et des jambes
- Perte auditive
Maladie de pompe tardive
La maladie de Pompe à apparition tardive commence généralement par des symptômes de faiblesse musculaire qui peuvent apparaître à tout moment de la petite enfance à l'âge adulte. La faiblesse musculaire touche plus la moitié inférieure du corps que les membres supérieurs. La maladie progresse plus lentement que la forme infantile, mais l'espérance de vie est encore réduite.L'espérance de vie dépend du début de la maladie et de la rapidité avec laquelle les symptômes évoluent. Les symptômes tels que la difficulté à marcher ou à monter les escaliers commencent et progressent lentement au fil des ans. Comme avec l'apparition précoce, les personnes ayant une apparition tardive peuvent également développer des problèmes respiratoires. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes deviennent dépendantes en fauteuil roulant ou alitées et peuvent avoir besoin d'un respirateur pour respirer.
Diagnostic
La maladie de Pompe est généralement diagnostiquée après la progression des symptômes. Chez l'adulte, la maladie de Pompe peut être confondue avec d'autres maladies musculaires chroniques telles que la sclérose en plaques. Si votre médecin soupçonne une maladie de Pompe, il peut examiner l'activité de l'enzyme acide alpha-glucosidase dans des cellules cutanées en culture. Chez l'adulte, une analyse de sang peut être utilisée pour déterminer une réduction ou une absence de cette enzyme..Traitement
Une personne atteinte de la maladie de Pompe aura besoin de soins médicaux spécialisés dispensés par des généticiens, des spécialistes du métabolisme et des neurologues. De nombreuses personnes trouvent utile un régime riche en protéines et des exercices quotidiens intensifs. Des évaluations médicales fréquentes sont nécessaires à mesure que la maladie progresse.En 2006, l’Agence européenne des médicaments (EMEA) et la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis ont toutes les deux approuvé le marché du médicament Myozyme pour le traitement de la maladie de Pompe. En 2010, Lumizyme a été approuvé. Myozyme est destiné aux patients de moins de 8 ans, tandis que Lumizyme est approuvé pour les plus de 8 ans. Les deux médicaments remplacent l'enzyme manquante, contribuant ainsi à réduire les symptômes de la maladie. Myozyme et Lumizyme sont administrés par voie intraveineuse toutes les deux semaines..
