Vue d'ensemble du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui affecte les filles et qui provoque des problèmes physiques, cognitifs et comportementaux, ainsi que des convulsions. Bien que les crises puissent être traitées avec des anticonvulsivants, il n’existe aucun traitement spécifique permettant de guérir le syndrome de Rett lui-même..
Le syndrome de Rett est un diagnostic clinique fondé sur un groupe de signes et de symptômes. Aucun test spécifique ne peut confirmer le syndrome. Il est donc important d'éliminer d'autres maladies du développement neurologique avant qu'un diagnostic de syndrome de Rett ne soit posé..

Si vous avez une fille atteinte du syndrome de Rett, elle aura besoin de soins et d'une assistance pour les activités de la vie quotidienne ainsi que pour les programmes d'éducation spéciale. En tant que parent, vous pouvez demander conseil à l’équipe médicale de votre fille, ainsi qu’aux groupes de soutien..

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Rett commencent dès la petite enfance, mais ils ne sont pas présents à la naissance. Certains symptômes subtils peuvent commencer avant que la fille atteigne l'âge de 1 an et des symptômes plus perceptibles commencent entre 3 et 5 ans.
Certains des symptômes du syndrome de Rett sont décrits comme régressifs, ce qui signifie que les filles qui avaient certaines compétences commencent à les perdre. Certains symptômes se manifestent par un manque de jalons de développement, ce qui signifie que les filles n'atteignent pas les capacités physiques, cognitives et sociales attendues pour leur âge..
Les symptômes du syndrome de Rett incluent:

Manque de mouvements physiques: Parfois, les bébés atteints du syndrome de Rett peuvent ne pas être aussi actifs physiquement que prévu pour leur âge. Ils ne peuvent pas se retourner, utiliser leurs mains ou se cogner les jambes aussi activement que des bébés typiques. Le manque d’activité physique peut commencer vers l’âge de 1 an ou plus tôt, et cela n’est pas toujours perceptible. Souvent, les parents se rappellent que leur fille n'était pas un nourrisson actif, mais même dans ces situations, il y a généralement une baisse d'activité entre 2 et 5 ans..
Manque de contact visuel: Si votre fille est atteinte du syndrome de Rett, l'un des premiers symptômes est un manque de contact visuel, qui peut commencer avant l'âge de 1 an. Les parents qui n'ont pas d'enfants plus âgés peuvent ne pas s'en rendre compte s'ils ne sont pas encore familiarisés avec un bébé normal habitudes et comportement. Cependant, en règle générale, le manque de contact visuel commence après le jeune enfant et peut être confondu avec un signe d'autisme..
Manque d'interaction sociale: Les filles atteintes du syndrome de Rett perdent généralement tout intérêt à communiquer avec ou à interagir avec d'autres, y compris leurs frères et soeurs et leurs parents. Ils ne font pas attention à d'autres personnes et peuvent devenir agités ou effrayés lorsque leurs parents sont absents, bien qu'ils ne manifestent généralement pas un attachement émotionnel fort pour leurs parents..

Régression de développement: Les filles atteintes du syndrome de Rett commencent généralement à apprendre à parler et semblent ensuite perdre leur langage et leurs capacités de communication. De même, ils commencent à utiliser leurs mains avec détermination, mais perdent cette capacité dès la petite enfance..
Retard de développement et déficits: Les filles atteintes du syndrome de Rett ne peuvent généralement pas apprendre la lecture, les mathématiques, l'art ou le sport. Ils ont généralement des problèmes de motricité, ne jouent pas à des jeux vidéo et ne comprennent pas comment résoudre des énigmes, ni bloquer le même comportement que les enfants de leur âge..
Manque de capacité à résoudre les problèmes: Souvent, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Rett ne peuvent pas apprendre à résoudre des problèmes et à aborder des défis, même mineurs, avec la passivité ou des crises de colère..
Trouble du langage: La capacité de parler et la compréhension de la langue semblent être altérées. Les filles atteintes du syndrome de Rett ne parlent pas à un niveau approprié pour leur âge, parlant souvent au niveau d'un enfant âgé de 2 à 3 ans tout au long de leur vie, et ne sont capables que de comprendre un discours et des instructions simples..

Perte de mouvements intentionnels des mains: La plupart des filles atteintes du syndrome de Rett apprennent à utiliser leurs mains puis perdent cette capacité, malgré le fait qu'elles conservent généralement une force motrice et une coordination des mains normales.
Essorage à la main: À mesure que les filles perdent la capacité ou l’intérêt d’utiliser leurs mains, elles commencent à avoir des mouvements répétitifs de torsion des mains sans raison.
Mouvements répétitifs: En plus du syndrome de Rett qui tord la main, les filles développent souvent d'autres mouvements répétitifs et sans but. Ces mouvements ne sont pas les mêmes pour toutes les filles et vous pouvez commencer à reconnaître les mouvements répétitifs typiques de votre fille..
Perte d'appétit et problèmes d'alimentation: Les filles atteintes du syndrome de Rett ont généralement un petit appétit, voire une aversion pour la nourriture. En outre, ils peuvent avoir du mal à mâcher et à avaler, ainsi qu'à la constipation. Cela peut entraîner un poids inférieur à la normale et une malnutrition. De temps en temps, une fille atteinte du syndrome de Rett peut avoir faim et manger plus que d'habitude ou avoir un intérêt accru pour un certain type de nourriture pendant quelques semaines, mais cela ne devrait pas durer.

Problèmes de sommeil: Les problèmes de sommeil sont très courants et les jeunes filles ont tendance à se réveiller la nuit ou à crier ou à rire excessivement pendant le sommeil. Les filles plus âgées ont davantage tendance à avoir des crises pendant leur sommeil ou à s'endormir pendant la journée.
Problèmes de respiration: Souvent, une fille atteinte du syndrome de Rett peut avoir des épisodes de respiration lente ou rapide. Cela ne met normalement pas la vie en danger, mais dans de rares cas, une fille atteinte du syndrome de Rett peut avoir besoin d'assistance respiratoire. Si les changements dans les habitudes respiratoires de votre fille vous préoccupent, vous devriez en parler à son médecin..

Les saisies
La plupart des filles atteintes du syndrome de Rett ont des crises épileptiques, qui peuvent inclure des crises généralisées tonico-cloniques, des crises d'absence ou des crises myocloniques..

Les crises tonico-cloniques généralisées impliquent un tremblement du corps et généralement une altération de la conscience avec diminution ou absence de réponse pendant la crise. En règle générale, il y a une période de réactivité diminuée après la crise.
Les crises d'absence sont des périodes de fixations et d'insensibilité, sans mouvement ni tremblement du corps, mais sans mouvement délibéré du corps non plus. Les crises d'absence peuvent survenir lorsqu'une personne est assise ou couchée et peuvent passer inaperçues.
Les crises myocloniques se caractérisent par de brèves secousses du corps, souvent accompagnées de troubles de la conscience..

La fréquence et le type de crises peuvent varier, certaines filles subissant un type de crise et d'autres, plus d'un type. Si votre fille a des convulsions, vous apprendrez à reconnaître son aura et son apparence ainsi que son comportement, et vous pourrez peut-être prévenir une crise en lui donnant des médicaments..
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Les causes

Le syndrome de Rett est causé par une mutation génétique du gène MECP2, un gène situé sur le chromosome X. La maladie est autosomique dominante, ce qui signifie que si une fille n'a la mutation que sur l'un de ses chromosomes X, elle sera atteinte de la maladie. Les garçons qui ont la mutation sur leur chromosome X ne survivent pas après la petite enfance. Cette mutation n'est généralement pas héréditaire. Cela se produit généralement spontanément, mais si une fille atteinte du syndrome de Rett tombe enceinte, elle peut transmettre la maladie à son enfant, qu'il s'agisse d'un garçon ou d'une fille..
On pense que la mutation à l'origine du syndrome de Rett provoque une déficience de la fonction des protéines. Cette carence empêche les cellules du cerveau et du corps d’assumer des fonctions normales, en particulier la communication entre les nerfs, ce qui produit ces symptômes répandus..

Diagnostic

Le syndrome de Rett est un diagnostic clinique basé sur certains critères cliniques ainsi que l'exclusion définitive d'autres troubles pouvant produire des symptômes similaires. L'autisme, la paralysie cérébrale, le syndrome d'Angelman, le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), l'encéphalite et les troubles métaboliques de l'enfance sont d'autres troubles pouvant ressembler initialement au syndrome de Rett..
Plusieurs signes physiques sont fréquents chez les filles atteintes du syndrome de Rett. Ces caractéristiques ne doivent pas nécessairement être présentes, et il n'y a pas de critères définis, mais elles appuient le diagnostic..

Petite taille et taille: En général, les filles atteintes du syndrome de Rett sont plus courtes, plus petites et ont un poids inférieur à la moyenne pour leur âge ou ce que l'on pourrait attendre de leurs antécédents familiaux..
Petit tour de tête: Comme pour la petite taille et la petite taille, le tour de tête est également plus petit chez les filles atteintes du syndrome de Rett, bien qu'il n'existe aucune valeur numérique pour la taille de la tête qui confirme le diagnostic..
Scoliose: À mesure que les filles atteignent la fin de leur enfance, la plupart d'entre elles développent une courbure de la colonne vertébrale, qui s'aggrave et peut devenir invalidante à mesure qu'elles vieillissent.
Faible tonus musculaire: À l'examen physique, la plupart des filles ont une force musculaire normale ou légèrement inférieure à la normale, mais il peut être difficile de le savoir en raison du manque d'effort. Cependant, la diminution du tonus musculaire avec le syndrome de Rett est plus fréquente et le médecin de votre fille peut le détecter à la fois par un examen physique et par une observation..

Tests d'imagerie
En général, les tests d'imagerie cérébrale sont normaux chez les filles atteintes du syndrome de Rett, mais il est important d'éliminer d'autres conditions, telles qu'une encéphalite (infection du cerveau) ou des malformations cérébrales avant de pouvoir diagnostiquer le syndrome de Rett.
Tests de laboratoire
Des analyses de sang et une ponction lombaire sont généralement effectuées lorsque les symptômes du syndrome de Rett sont présents, bien qu’il n’y ait aucune découverte spécifique associée au syndrome de Rett sur ces tests. Les analyses de sang et la ponction lombaire ont pour but d’exclure d’autres affections telles que les infections et les troubles métaboliques pouvant être à l’origine des symptômes..
Test génétique
Un test génétique peut identifier la mutation du gène sur le chromosome X. Si une fille a le gène en mutation, cela favorise le syndrome de Rett, mais cela ne signifie pas nécessairement qu'elle est atteinte de la maladie. La mutation MECP2 peut être présente avec le syndrome PPM-X, une encéphalopathie néonatale et des affections analogues à l'autisme, qui sont tous des troubles du développement neurologique qui ne répondent pas aux critères du syndrome de Rett..

Traitement

Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Rett, mais il est important que votre fille reçoive un traitement contre les convulsions. Elle peut également bénéficier de thérapies cognitives et physiques pour optimiser autant que possible ses fonctions motrices et cognitives..
Les traitements utilisés pour les filles atteintes du syndrome de Rett comprennent:

Médicaments anti-épileptiques: Un certain nombre d'anticonvulsivants sont utilisés pour contrôler les convulsions chez les filles atteintes du syndrome de Rett. Le médicament spécifique qui serait le plus bénéfique pour votre fille est basé sur son type ou ses types de crises. Certaines filles sont réticentes à prendre des médicaments par voie orale, ce qui est difficile, car les anticonvulsivants doivent être pris régulièrement. Si vous avez ce problème, vous devrez peut-être utiliser un médicament liquide ou injectable pour éviter les crises convulsives de votre fille..
Thérapie physique: Lorsque les filles peuvent coopérer, la thérapie peut aider à améliorer le tonus musculaire et à prévenir les plaies et les contractions musculaires qui pourraient se développer faute d'utilisation..
Traitement de la scoliose: Cela peut inclure des appareils de soutien ou un traitement chirurgical. La chirurgie pour la scoliose peut impliquer la mise en place d'une tige pour soutenir la colonne vertébrale, ce qui aide à prévenir les problèmes de mobilité pouvant résulter de la scoliose..
Supplémentation nutritionnelle: La combinaison d'un faible appétit et d'une difficulté à communiquer peut entraîner des déficits nutritionnels chez les filles atteintes du syndrome de Rett. Vous pouvez offrir à votre fille des options alimentaires saines, mais si elle ne veut pas manger ou ne veut pas un certain type de nourriture, vous ne pouvez généralement pas la raisonner ni la convaincre de l'essayer. Si nécessaire, vous devrez peut-être lui fournir des suppléments nutritionnels riches en calories, tels que des shakes ou des barres de protéines. Parfois, les filles atteintes du syndrome de Rett peuvent avoir temporairement besoin d'un tube d'alimentation pour rester en état de nutrition pendant les périodes de très faible appétit.

Faire face

Si votre fille a ou pourrait avoir le syndrome de Rett, alors vous savez que la situation est difficile. Elle aura besoin d'aide et de soutien pour ses besoins fondamentaux tout au long de sa vie. Entre-temps, elle peut ne pas montrer d'attachement et peut sembler froide et indifférente à ses proches aidants tout en rejetant ceux qui tentent d'intervenir ou de fournir des soins médicaux.
Pendant que vous naviguez dans ces défis, vous pouvez développer un système pour une communication efficace avec l'équipe médicale de votre enfant. Souvent, les cliniques, qui prennent régulièrement en charge des enfants et des adultes souffrant de troubles du développement neurologique, ont mis en place un système permettant de résoudre les problèmes graves par opposition aux problèmes mineurs. Votre fille en tirera également profit si vous trouvez une école appropriée et si vous restez en contact avec ses professeurs et ses aides scolaires..
Vous pouvez également obtenir de l'aide pour prendre soin de votre fille auprès des auxiliaires de santé à domicile, qui peuvent venir vous aider. Si les soins deviennent plus compliqués et stimulants, vous devrez peut-être trouver un endroit où votre fille pourra rester pour qu'elle puisse bénéficier de soins professionnels au quotidien, et vous pourrez lui rendre visite afin de pouvoir entretenir une relation et rester proches à elle.

Un mot de Verywell

Prendre soin d'un enfant souffrant d'un trouble neurodéveloppemental grave n'est pas facile. Les parents peuvent se sentir épuisés par la nécessité de prendre en charge un enfant ayant des besoins spéciaux, ainsi que de disposer de ressources en matière de santé et d'éducation. Vous pouvez également avoir un travail, d’autres enfants, des relations personnelles et votre propre santé pour vous occuper de.
Les parents dans cette situation peuvent trouver avantageux de contacter des groupes de soutien qui peuvent donner des conseils et partager des stratégies pour faire face à la situation..