Vue d'ensemble du syndrome de Rasmussen et de l'encéphalite de Rasmussen

Le syndrome de Rasmussen est une maladie neurologique chronique à plusieurs stades qui inclut souvent l'encéphalite de Rasmussen. L'encéphalite de Rasmussen est une phase inflammatoire qui ne touche généralement que l'un des côtés du cerveau. Le syndrome lui-même est une continuation des symptômes même après le départ de l'inflammation.
Cette maladie est rare. On estime que moins de 2 000 personnes aux États-Unis vivent avec cette maladie. Dans la plupart des cas, il commence avant l'âge de 10 ans.

Symptômes

Le syndrome de Rasmussen est le terme utilisé pour décrire la condition à tout moment au cours de l'évolution de la maladie. On pense que le syndrome de Rasmussen peut parfois être causé par un type d'inflammation du cerveau appelé encéphalite de Rasmussen.
Il s'agit d'une maladie persistante qui peut persister des années après les stades les plus intenses d'inflammation de l'encéphalite de Rasmussen. Parfois, le syndrome de Rasmussen peut survenir même s’il n’est pas clair si l’encéphalite de Rasmussen l’a précédée.
En phase d'encéphalite, le cerveau a une très forte réaction auto-immune qui provoque de graves perturbations de la fonction cérébrale d'un côté.
Les symptômes sont les mêmes pour l'encéphalite et le syndrome. Ils comprennent:

Des crises difficiles à contrôler
Faiblesse, généralement d'un côté du corps
Problèmes de langue
Déficits cognitifs (difficultés de réflexion et de résolution de problèmes)

En règle générale, les crises convulsives causées par l'encéphalite de Rasmussen sont difficiles à contrôler avec des médicaments et touchent généralement principalement un côté du corps. Les crises sont généralement associées à des tremblements et à des secousses d'un côté du corps, souvent à une perte de conscience ou à une perte de conscience..
Si vous avez une encéphalite de Rasmussen, vous pourriez ne pas vous souvenir des crises épileptiques en détail et vous pourriez vous sentir épuisé par la suite. La faiblesse, les problèmes de langage et les difficultés cognitives commencent souvent à survenir des mois après le début des crises, mais ces symptômes peuvent survenir plus tôt ou pas du tout. Dans certains cas, ils peuvent devenir graves.
Cette affection touche le plus souvent les enfants âgés de 2 à 12 ans, mais peut toucher des personnes de tout âge..

Les causes

Bien que la cause exacte de l'encéphalite de Rasmussen ne soit pas claire, la communauté médicale a envisagé deux possibilités principales:

Une infection qui déclenche une réaction immunitaire sévère
Une réaction auto-immune (le corps s’attaquant lui-même)

Au fur et à mesure que les chercheurs en apprenaient davantage sur cette maladie, ils ont trouvé des preuves irréfutables de la théorie auto-immune. À tout le moins, des recherches semblent montrer que l'activité de Rasmussen implique au moins une activité auto-immune, des cellules immunitaires spécialisées envahissant et s'attaquant à un côté du cerveau..

Diagnostic

Obtenir un diagnostic définitif de l'encéphalite de Rasmussen peut prendre beaucoup de temps. C'est parce qu'il n'y a pas un simple test pour confirmer cette condition.
L'encéphalite de Rasmussen et le syndrome de Rasmussen sont diagnostiqués sur la base des observations de votre médecin sur vos symptômes cliniques au fil des mois (voire des années), ainsi que des tests EEG et IRM cérébrale..
Un EEG devrait montrer une activité épileptique d'un côté du cerveau. Mais ce schéma EEG n'est pas propre au syndrome de Rasmussen et, par conséquent, un EEG n'est pas un test définitif, mais est utilisé en corrélation avec vos symptômes, vos autres tests et les observations de votre médecin sur votre maladie..
Une IRM cérébrale devrait montrer une différence significative entre les deux côtés du cerveau. Au début de la maladie, un côté du cerveau peut montrer un schéma inflammatoire qui ressemble à une infection.
Plus tard au cours de la maladie, l'IRM cérébrale peut montrer une atrophie du côté affecté, ce qui a pour effet de rétrécir le cerveau en raison des dommages prolongés causés par l'inflammation. Cette apparence d’IRM cérébrale n’est pas propre à l’encéphalite de Rasmussen ni au syndrome de Rasmussen; elle est prise en compte dans l’ensemble de la situation afin de conclure à la maladie..

Traitement

Le traitement principal contre Rasmussen consiste en des médicaments anti-épileptiques. Parfois, les stéroïdes sont utilisés pour diminuer l'inflammation dans le cerveau. Si votre équipe médicale a des raisons de croire que vous êtes infecté par une infection neurologique (encéphalite infectieuse), vous pouvez également recevoir un médicament pour le cibler..
Si vous avez des convulsions, une faiblesse ou tout autre déficit neurologique mais aucune preuve d'inflammation, votre traitement ciblera en grande partie vos convulsions et votre déficit neurologique..
Parfois, l'épilepsie liée au syndrome de Rasmussen est si grave que vous ou votre enfant pourriez avoir besoin d'une chirurgie de l'épilepsie. Cette opération peut impliquer le retrait de la région du cerveau touchée, surtout si cette région semble causer une grande partie des dommages..
Souvent, l'intervention chirurgicale entraîne des effets secondaires durables, tels qu'une faiblesse partielle ou totale d'un côté du corps. L'intervention chirurgicale pour le syndrome de Rasmussen devrait être très soigneusement réfléchie, et ce n'est une option que si l'on s'attend à ce qu'elle améliore votre qualité de vie globale.

Faire face

Faire face aux changements que la maladie de Rasmussen impose à vous et à votre famille pose certains défis.
Adressez-vous à l'école de votre enfant pour savoir quel soutien et quelles ressources peuvent être à votre disposition. Informez-les des éventuels changements cognitifs que votre enfant pourrait subir et assurez-vous que le personnel sait comment gérer une crise d'épilepsie, le cas échéant à l'école..
Votre enfant pourrait-il bénéficier d'un régime 504? Un groupe de soutien peut aussi être d'une grande aide. Vous pourrez peut-être obtenir des conseils et apprendre grâce à des expériences partagées. De plus, il peut être utile de savoir que les autres comprennent ce que vous vivez.
Cette maladie, en particulier chez un enfant, peut toucher toute la famille. Si vous rencontrez des difficultés avec l'un de ses aspects, n'hésitez pas à consulter un conseiller en santé mentale..

Un mot de Verywell

Rasmussen peut être effrayant. Vous voulez probablement quelque chose qui l'empêche d'empirer et qui ramène votre enfant à son niveau fonctionnel précédent, mais que des médecins vous disent que ce n'est pas possible.
Plutôt que de vous concentrer sur un traitement qui n'existe pas, renseignez-vous sur la maladie et essayez d'avoir des attentes réalistes quant à son traitement et à sa gestion. Ce sera beaucoup plus utile pour vous et votre enfant.