Symptômes, diagnostic et traitement de la maladie de Krabbe

La maladie de Krabbe, également appelée leucodystrophie à cellules globoïdes, est une maladie génétique dégénérative qui affecte le système nerveux. Les personnes atteintes de la maladie de Krabbe ont des mutations dans leur gène GALC. À cause de ces mutations, ils ne produisent pas assez de l'enzyme galactosylcéramidase. Cette carence entraîne une perte progressive de la couche protectrice recouvrant les cellules nerveuses, appelée myéline. Sans cette couche protectrice, nos nerfs ne peuvent pas fonctionner correctement, endommageant notre cerveau et notre système nerveux..
La maladie de Krabbe affecte environ 1 personne sur 100 000 dans le monde, des incidences plus élevées ont été rapportées dans certaines régions d'Israël.

Symptômes de la maladie de Krabbe

Il existe quatre sous-types de maladie de Krabbe, chacun ayant ses débuts et symptômes propres.

Type 1	Infantile	Commence entre 3 et 6 mois
Type 2	Infantile tardif	Commence entre 6 mois et 3 ans
Type 3	Juvénile	Commence entre 3 et 8 ans
Type 4	Apparition adulte	Commence n'importe quand après 8 ans

Comme la maladie de Krabbe affecte les cellules nerveuses, bon nombre des symptômes qu’elle provoque sont neurologiques. Le type 1, la forme infantile, représente 85 à 90% des cas. Le type 1 passe par trois étapes:

• Stade 1: commence environ trois à six mois après la naissance. Les nourrissons touchés cessent de se développer et deviennent irritables. Ils ont un tonus musculaire élevé (les muscles sont raides ou tendus) et ont du mal à se nourrir.
• Étape 2: Des lésions plus rapides des cellules nerveuses se produisent, entraînant une perte d'utilisation des muscles, une augmentation du tonus musculaire, une cambrure du dos et des dommages de la vision. Les crises peuvent commencer.
• Étape 3: Le nourrisson devient aveugle, sourd, inconscient de son environnement et dans une posture raide. La durée de vie des enfants de type 1 est d'environ 13 mois..

Les autres types de maladie de Krabbe commencent après une période de développement normal. Ces types progressent également plus lentement que le type 1. Les enfants ne survivent généralement pas plus de deux ans après le début du type 2. L'espérance de vie des types 3 et 4 varie et les symptômes peuvent ne pas être aussi graves.

Comment la maladie de Krabbe est diagnostiquée

Si les symptômes de votre enfant suggèrent une maladie de Krabbe, un test sanguin peut être effectué pour déterminer s’ils présentent un déficit en galactosylcéramidase, confirmant ainsi le diagnostic de la maladie de Krabbe. Une ponction lombaire peut être pratiquée pour prélever le liquide céphalo-rachidien. Des taux de protéines anormalement élevés peuvent indiquer la maladie. Pour qu'un enfant naisse avec la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène muté - situé sur le chromosome 14. Si les parents sont porteurs du gène, leur enfant à naître peut être testé pour un déficit en galactosylcéramidase. Certains États proposent des tests de dépistage de la maladie de Krabbe chez les nouveau-nés.

Traitement

La maladie de Krabbe n’est pas guérie. Des études récentes ont indiqué que la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT), cellules souches transformées en cellules sanguines, pourrait être un traitement efficace. La CTSS fonctionne mieux lorsqu'elle est administrée à des patients qui n'ont pas encore présenté de symptômes ou qui sont légèrement symptomatiques. Le traitement fonctionne mieux lorsqu'il est administré au cours du premier mois de la vie. La HCST peut bénéficier aux personnes atteintes d'une maladie à évolution tardive ou à progression lente et aux enfants atteints d'une maladie infantile si elle est administrée suffisamment tôt. La HCST ne guérira pas la maladie, mais elle offrira une meilleure qualité de vie en retardant la progression de la maladie et en augmentant l'espérance de vie. Cependant, HCST comporte ses propres risques et son taux de mortalité est de 15%..
Les recherches actuelles portent sur des traitements ciblant les marqueurs inflammatoires, la thérapie de remplacement enzymatique, la thérapie génique et la greffe de cellules souches neurales. Ces thérapies en sont à leurs débuts et ne recrutent pas encore pour des essais cliniques..