Comment la maladie de Kennedy est différente de la SLA

La maladie de Kennedy, également connue sous le nom d'atrophie musculaire spinale bulbaire ou SBMA, est un trouble neurologique héréditaire. La maladie de Kennedy affecte les cellules nerveuses spécialisées qui contrôlent le mouvement musculaire (en particulier les motoneurones inférieurs), responsables du mouvement de nombreux muscles des bras et des jambes. Il affecte également les nerfs qui contrôlent les muscles bulbaires, qui contrôlent la respiration, la déglutition et la conversation. La maladie de Kennedy peut également entraîner une insensibilité aux androgènes (hormones masculines), ce qui entraîne une hypertrophie des seins chez les hommes, une baisse de la fertilité et une atrophie testiculaire..
La maladie de Kennedy est causée par un défaut génétique sur le chromosome X (femelle). Étant donné que les hommes ne possèdent qu'un chromosome X, ils sont les plus gravement touchés par le trouble. Les femmes qui ont deux chromosomes X peuvent porter le gène défectueux sur un chromosome X, mais l’autre chromosome X normal atténue ou masque les symptômes de la maladie. On estime que la maladie de Kennedy survient chez 1 individu sur 40 000 dans le monde.

Symptômes de la maladie de Kennedy

En moyenne, les symptômes commencent chez les personnes âgées de 40 à 60 ans. Les symptômes apparaissent lentement et peuvent inclure:

• Faiblesse et crampes musculaires dans les bras et les jambes
• Faiblesse des muscles du visage, de la bouche et de la langue. Le menton peut trembler ou trembler et la voix peut devenir plus nasale.
• Contraction de petits muscles visibles sous la peau.
• Tremblements ou tremblement avec certaines positions. Les mains peuvent trembler en essayant de prendre ou de tenir quelque chose.
• Engourdissement ou perte de sensation sur certaines zones du corps.

La maladie de Kennedy peut avoir d'autres effets sur le corps, notamment:

• Gynécomastie, ce qui signifie l'élargissement du tissu mammaire chez les hommes
• Atrophie testiculaire, où les organes reproducteurs mâles diminuent de taille et perdent leur fonction.

Diagnostic de la condition

Il existe un certain nombre de maladies neuromusculaires présentant des symptômes similaires à ceux de la maladie de Kennedy. Un diagnostic erroné ou un sous-diagnostic peut donc être courant..
On pense souvent à tort que les personnes atteintes de la maladie de Kennedy sont atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig). Cependant, la SLA, ainsi que les autres troubles similaires, ne comprend pas les troubles endocriniens ni la perte de sensation.
Un test génétique peut confirmer si le défaut de la maladie de Kennedy est présent sur le chromosome X. Si le test génétique est positif, aucun autre test ne doit être effectué, car le diagnostic peut être établi à partir du test génétique seul..

Traitement pour SBMA

La maladie de Kennedy ou la SBMA n'affectant pas l'espérance de vie, le traitement est centré sur le maintien de la fonction musculaire optimale de l'individu tout au long de sa vie par le biais de certains des types de traitement suivants:

• Thérapie physique
• Ergothérapie
• Orthophonie

Ces types de thérapie sont importants pour maintenir les capacités d'un individu et pour s'adapter à l'évolution de la maladie. L'équipement adaptatif tel que l'utilisation de cannes ou de fauteuils roulants motorisés peut aider à maintenir la mobilité et l'indépendance.

Conseil génétique

La maladie de Kennedy est liée au chromosome X (femme). Ainsi, si une femme est porteuse du gène défectueux, ses fils ont 50% de chances d’être atteints de la maladie et ses filles, 50% d’être porteurs. Les pères ne peuvent pas transmettre la maladie de Kennedy à leurs fils. Leurs filles, cependant, seront porteuses du gène défectueux.