Un aperçu du syndrome de Lennox-Gastaut
Bien que vous puissiez vivre à l'âge adulte et à un âge avancé avec LGS, le risque de décès est relativement plus élevé en raison de problèmes tels que blessures, convulsions, effets secondaires du médicament ou problèmes de santé comme les infections..
Symptômes
Les symptômes de la LGS commencent dès la petite enfance, généralement avant l'âge de quatre ans. Les crises d'épilepsie sont le symptôme le plus important et la plupart des enfants atteints de LGS ont également un retard dans leur développement..LGS se poursuit jusqu'à l'âge adulte, mais les symptômes changent généralement avec l'âge..
Les enfants atteints de LGS ont souvent de nombreux types de crises, alors que les adultes ont moins de types et moins de crises. Souvent, les personnes atteintes de LGS ont une déficience cognitive. Les capacités physiques peuvent également être compromises, ce qui peut nuire à l'indépendance.
Les saisies
L'une des caractéristiques de LGS est que les enfants ont plusieurs types de crises. Ils surviennent fréquemment, même plusieurs fois par jour, ce qui est beaucoup plus fréquent que pour la plupart des autres types d'épilepsie..Les crises peuvent être précédées d'une aura, ce qui est un changement sensoriel ou le sentiment qu'une crise peut survenir. Il peut être difficile pour une personne ayant une déficience cognitive de remarquer une aura. Cependant, les parents et les frères et sœurs peuvent apprendre à reconnaître les signes d'une crise d'épilepsie. Souvent, une personne qui a eu une crise peut se sentir groggy par la suite et peut même ne pas être au courant qu’une crise s’est produite.
Les types de crises qui surviennent avec LGS comprennent:
| TYPE DE SAISIE | SYMPTÔMES | PERTE DE CONSCIENCE? | DURÉE |
| Tonique | Rigidité musculaire soudaine, relaxation et raidissement récurrents possibles | Possible | <20 sec. |
| Atonique | Perte de tonus musculaire, chute possible | Oui | <15 sec. |
| Myoclonique | Brefs spasmes des bras et / ou des jambes | Rarement | 1-2 sec. |
| Absence | Apparition d'un "espacement", fixant l'espace, manque de conscience | Non | <15 sec. |
| Tonic-clonic (moins commun) | Saccades et raideurs involontaires, souvenir altéré de l'événement | Fréquent | 1-2 min. |
| État de mal épileptique | La saisie ne s'arrête pas d'elle-même, elle nécessite l'injection d'urgence d'un médicament. dans les LGS impliquant des crises absentes, toniques ou tonico-cloniques; peut causer des dommages au cerveau, la mort | Possible, selon le type | > 5 min. |
| Spasmes infantiles | Peut précéder le diagnostic de LGS, de secousses soudaines chez les très jeunes bébés | Possible | <1-2 sec., often in a series |
Retard de développement
Les enfants atteints de LGS connaissent également des retards de développement.Les retards cognitifs et physiques sont tous deux possibles. La gravité de ce symptôme varie grandement d'une personne à l'autre..
Les causes
Il existe plusieurs causes connues de LGS, notamment:- Troubles du développement du cerveau
- Conditions neurologiques
- Dommages au cerveau pendant le développement fœtal ou peu de temps après la naissance
Syndrome Ouest
On estime que 20 à 30% des enfants atteints de LGS ont le syndrome de West, une maladie caractérisée par trois caractéristiques:- Spasmes infantiles
- Régression développementale
- Un schéma d’activité cérébrale erratique sur l’électroencéphalogramme (EEG), qualifié d’hypsarythmie
Sclérose tubéreuse
Trouble dans lequel des tumeurs se développent dans de multiples régions du corps, la sclérose tubéreuse peut causer une SLS et des déficits physiques et / ou cognitifs.Hypoxie
L'hypoxie est une privation d'oxygène. Les enfants qui souffrent d'hypoxie avant ou peu après la naissance subissent souvent des conséquences qui affectent le développement et le fonctionnement du cerveau. Cela peut se manifester avec une variété de problèmes, y compris les LGS avec ou sans syndrome de West et la paralysie cérébrale.Encéphalite
L'encéphalite est une infection ou une maladie inflammatoire du cerveau. Cela risque de causer des problèmes persistants, et LGS peut en faire partie..Dysplasie corticale
Un type de développement cérébral anormal qui se produit avant la naissance, la dysplasie corticale est caractérisée par des malformations cérébrales et peut causer une LGS. La dysplasie corticale peut être causée par des problèmes génétiques ou héréditaires, ou par un manque d'oxygène ou de circulation sanguine chez le bébé. Dans certains cas, aucune raison n'est identifiée.Diagnostic
Il est émotionnellement difficile de savoir que votre enfant est atteint de LGS. La plupart des parents ont déjà l’idée que quelque chose de grave se passe à cause des crises épileptiques à répétition et des problèmes de développement. Cependant, la plupart des parents souhaitent également entendre qu'il existe une cause mineure derrière les symptômes, et en particulier une cause pouvant être facilement guérie par un traitement médicamenteux ou chirurgical. Si votre enfant présente des symptômes de LGS, soyez assuré que son médecin effectuera un test de dépistage pour toutes les possibilités, y compris les maladies graves et mineures, et qu'il ne manquera pas les tests de diagnostic importants ou les traitements simples pour la condition de votre enfant..Les caractéristiques les plus cohérentes de LGS sont les caractéristiques cliniques et le motif observé sur un EEG. Le diagnostic peut prendre des semaines ou des mois. Parfois, le LGS est un diagnostic d'exclusion, ce qui signifie que d'autres maladies doivent être exclues avant qu'un enfant en soit diagnostiqué..
Pour diagnostiquer les enfants qui ont des convulsions, les médecins examineront généralement:
- Évaluations médicales et neurologiques
- L'historique des crises de l'enfant
- Autres problèmes médicaux de l'enfant (le cas échéant)
- Imagerie cérébrale
- EEG
- Tests sanguins
- Peut-être une ponction lombaire
Histoire clinique
Si votre enfant a plusieurs types de crises et qu'elles sont fréquentes, en particulier en cas de retard cognitif ou physique, votre médecin envisagera un bilan diagnostique d'un syndrome tel que le syndrome de LGS ou le syndrome de West..Imagerie cérébrale
La plupart des enfants en crise auront une imagerie cérébrale pouvant inclure un scanner, une IRM ou une échographie. L'IRM est considéré comme le plus détaillé de ces tests, mais il nécessite qu'un enfant reste immobile dans la machine pendant environ une demi-heure..Ce n'est tout simplement pas possible pour beaucoup de jeunes enfants ou de bébés. Pour les jeunes enfants, les médecins peuvent demander un scanner. Pour les bébés, une échographie peut être une meilleure option. C'est plus rapide et peut identifier les problèmes précoces liés au développement du cerveau.
EEG
Dans de nombreux cas de LGS, un EEG montrera une vague et un motif distinctifs en pointe quand aucune crise ne se produit. Cependant, tout le monde ne présente pas ce problème. Quand une personne atteinte de LGS fait activement une crise, le schéma EEG correspond généralement au type de crise..Tests sanguins
Souvent, des analyses de sang visant à détecter une infection ou un trouble métabolique font partie de l'évaluation initiale des crises. Si votre enfant souffrant de LGS présente une aggravation soudaine des crises, son médecin vérifiera s'il existe une infection qui pourrait provoquer davantage de crises chez les personnes atteintes d'épilepsie..Ponction lombaire
Dans le cadre de l'évaluation initiale, votre enfant peut avoir une ponction lombaire, un test qui examine le liquide céphalo-rachidien, qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Le liquide est collecté avec une aiguille insérée dans le bas du dos.La procédure est inconfortable et peut être stressante ou effrayante pour les enfants, en particulier s'ils ont un retard cognitif ou ne peuvent pas comprendre le processus de diagnostic. Si le médecin de votre enfant soupçonne fortement une infection cérébrale ou une maladie inflammatoire, il peut souhaiter effectuer ce test pendant que votre enfant est sous anesthésie..
Traitement
Les saisies de LGS sont difficiles à contrôler. Même avec des médicaments, la plupart des personnes atteintes continuent d'avoir des crises. Cependant, un traitement est nécessaire car il peut réduire la fréquence et la gravité des crises. Des traitements supplémentaires incluent le régime cétogène et la chirurgie de l'épilepsie.Médicaments
Des médicaments spécifiques sont utilisés pour contrôler les crises épileptiques, car bon nombre des médicaments anti-épileptiques habituels ne sont pas efficaces..Les médicaments utilisés pour le contrôle des crises chez LGS comprennent:
- Topamax (topiramate)
- Lamictal (lamotrigine)
- Klonopin (clonazépam)
- Felbatol (felbamate)
Le cannabis a fait l’objet de beaucoup d’attention en tant que traitement de l’épilepsie chez les enfants et, en 2018, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé Epidiolex (cannabidiol ou CBD) pour le traitement des convulsions chez les patients LGS.
Régime cétogène
Le régime cétogène est un régime riche en graisses et sans glucides qui peut aider à maîtriser les convulsions chez les personnes souffrant d'épilepsie difficile à gérer. Il peut réduire la fréquence et la gravité des crises chez les patients LGS et permettre de réduire la dose de médicament anti-épileptique..Le régime lui-même n'est pas facile à suivre en raison de la restriction en glucides, et il peut être plus pratique pour ceux qui dépendent d'autres pour se nourrir.
Chirurgie de l'épilepsie
L'épilepsie réfractaire est l'épilepsie qui ne s'améliore pas avec les médicaments. La chirurgie de l'épilepsie est une option pour certaines personnes atteintes d'épilepsie réfractaire causée par une LGS. Les procédures comprennent des interventions chirurgicales au cours desquelles la région du cerveau favorisant les convulsions est retirée pour enrayer les convulsions. Une autre procédure, une callosotomie du corps, implique une incision dans le corps calleux (la zone qui relie les côtés droit et gauche du cerveau) pour empêcher la propagation des crises..La mise en place de dispositifs tels qu'un stimulateur électrique du nerf vagal (VNS) peut également être envisagée pour prévenir les crises. L'un de ces types de chirurgie cérébrale pourrait bénéficier à votre enfant. Des tests pré-chirurgicaux sont nécessaires pour déterminer s'il existe une chance d'amélioration..
Chirurgie de l'épilepsie et autres traitements
Faire face
Si votre enfant est atteint de LGS, vous devrez probablement faire face à de nombreux problèmes médicaux, sociaux et comportementaux à mesure que votre enfant grandit. Ce n'est une situation facile pour personne. Vous aurez peut-être besoin de l'aide de frères et sœurs ou d'autres membres de la famille pour prendre soin d'une personne atteinte de LGS.Alors que vous vous lancez dans ce défi, vous pouvez utiliser plusieurs stratégies pour optimiser l'état de santé et la qualité de vie de votre enfant et pour alléger votre fardeau..
Comprendre la maladie
LGS est une maladie complexe qui dure toute la vie et qui n’est pas curable. Bien que tout le monde n'ait pas exactement le même résultat et le même pronostic, il y a certaines choses auxquelles vous pouvez vous attendre. Il est utile de se familiariser avec la maladie et son évolution probable pour pouvoir anticiper les problèmes médicaux, comportementaux et émotionnels liés au vieillissement de votre enfant..Apprenez à connaître votre équipe médicale
Vous aurez besoin de voir beaucoup de médecins et de prestataires de soins de santé au fil des ans pour gérer l'état de santé de votre enfant. Cela aidera votre enfant si vous comprenez le rôle de chaque membre de l'équipe, qui doit être contacté dans quel type de situation et qui va s'occuper de votre enfant pendant de courtes périodes par rapport à de longues périodes.Certains enfants atteints de LGS continuent de consulter leur neurologue pédiatrique à l’âge adulte et certains passent sous les soins d’un neurologue adulte. Cela dépend de la disponibilité des neurologues dans votre région et de leur spécialisation en épilepsie, ainsi que de vos préférences..
Communiquer avec l'école de votre enfant
L'éducation et l'adaptation sociale de votre enfant peuvent constituer un défi. Si possible, recherchez une école dotée de ressources axées sur l'épilepsie, ainsi que sur les troubles d'apprentissage et les troubles du comportement. Maintenez une communication étroite avec les membres du personnel qui supervisent les services dont votre enfant a besoin et restez en contact avec les enseignants et les aides de votre enfant. Écoutez les commentaires et comprenez que votre enfant peut avoir besoin de changer d'école.Obtenir de l'aide à la maison
Prendre soin d'une personne handicapée est épuisant. Si vous pouvez obtenir l'aide de membres de votre famille, d'amis, de bénévoles ou d'un soignant professionnel, cela peut vous soulager et donner à votre enfant ou à votre adulte atteint de LGS un peu de variété et une perspective nouvelle..Garderie
Vous pourriez envisager de chercher un camp de jour ou une garderie où votre enfant pourrait interagir avec d'autres enfants et recevoir les soins appropriés pendant que vous travaillerez ou assumerez d'autres responsabilités..Modes de vie
Si s'occuper physiquement de votre enfant avec LGS devient impossible, vous devrez peut-être chercher un autre mode de vie. De nombreux parents optent pour cette solution en raison de problèmes de santé propres, de consacrer plus de temps aux autres enfants, à la nécessité de travailler ou à l’incapacité de faire face aux problèmes de comportement..Vous pouvez rechercher et rechercher des centres de vie assistée en discutant avec vos prestataires de soins de santé, en discutant avec des patients actuels ou anciens, et en interrogeant le personnel et les dirigeants. Une fois que votre enfant a emménagé dans un centre d'hébergement, vous pouvez visiter et entretenir une relation de proximité..
Groupes de soutien
La LGS est une maladie rare, et rencontrer d'autres personnes qui la traitent peut vous donner, à vous et à vos enfants, des ressources et du soutien pour faire face à la maladie au cours des prochaines années. Les groupes de soutien sont un excellent endroit pour trouver cette.Si vous n'avez aucun groupe de soutien près de chez vous, vous pourrez peut-être en trouver un que vous aimez en ligne..
Un mot de Verywell
Le LGS est un trouble neurologique rare qui a un impact majeur sur la vie d'une personne et sur celle de toute la famille. Des ressources sont disponibles pour vous aider à obtenir les meilleurs soins possibles.En tant que gardien, il est important que vous ayez du temps libre. Assurez-vous de demander l'aide dont vous avez besoin et de prendre soin de vous-même.
