Qu'est-ce que le trait de drépanocytose?
La drépanocytose est-elle une maladie??
Non. À la naissance, vous êtes soit atteint de drépanocytose. Si vous avez un trait drépanocytaire, il ne peut pas se transformer en drépanocytose.La drépanocytose me causera-t-elle des problèmes de santé??
Ce n'est pas probable. Dans de rares cas, le trait drépanocytaire peut provoquer la drépanocytose des globules rouges, entraînant des complications. En général, cela ne se produit que dans des circonstances extrêmes comme la déshydratation, les hautes altitudes ou les faibles niveaux d'oxygène. La plupart des personnes atteintes du trait drépanocytaire vivent toute leur vie sans aucun problème secondaire au trait drépanocytaire. Il est important de s'en souvenir si vous vous sentez dépassé par le trait..Dans de rares cas, une personne atteinte de drépanocytose peut développer un cancer du rein rare, appelé carcinome médullaire rénal. La connexion n’est pas bien comprise, mais presque toutes les personnes qui ont développé ce cancer ont également un trait drépanocytaire (et parfois une drépanocytose). En raison de ce lien, il faut prendre au sérieux les douleurs persistantes au niveau du dos / au dos et / ou la présence de sang dans les urines (hématurie) chez une personne présentant un trait drépanocytaire..
Si ça ne't Causez des problèmes, pourquoi devrais-je me soucier de mon trait de drépanocytose?
Il est primordial de savoir si vous avez un trait drépanocytaire lorsque vous êtes prêt à avoir des enfants. Si vous avez un trait drépanocytaire, vous produisez de l'hémoglobine A (hémoglobine adulte normale) et de l'hémoglobine S (hémoglobine faucille). Ceci est parfois abrégé en AS. Heureusement, le corps produit plus d'hémoglobine A que d'hémoglobine S, raison pour laquelle les personnes atteintes de drépanocytose ont rarement des problèmes.Le problème survient si votre partenaire a également un trait drépanocytaire. La drépanocytose est héritée comme une maladie autosomique récessive. Si les deux parents ont un trait drépanocytaire (AS + AS), leurs enfants ont trois possibilités: 25% de chance d'avoir un enfant avec une hémoglobine normale (AA), 50% de chance d'avoir un enfant présentant un trait drépanocytaire (AS). et 25% de chance d’avoir un enfant présentant un trait drépanocytaire (SS). Cette chance d'avoir un enfant avec un trait drépanocytaire se produit à chaque grossesse, indépendamment de ce qui s'est passé lors de grossesses précédentes.
Il ne suffit pas de savoir si votre partenaire a un trait drépanocytaire ou non, car ce trait peut être associé à d'autres affections de l'hémoglobine, comme le trait d'hémoglobine C et le trait de bêta-thalassémie. Si un parent a un trait drépanocytaire (SA) et l'autre trait d'hémoglobine C (AC), il y a quatre possibilités: AA (25%), AC (25%), AS (25%) et SC. L'hémoglobine SC est une forme de drépanocytose. De même bêta-thalassémie est une forme de drépanocytose.
Comment puis-je apprendre si j'ai un trait de drépanocytose?
Actuellement, tous les enfants nés aux États-Unis sont soumis à un test de dépistage de la drépanocytose lors du dépistage néonatal. Cela permet aux enfants atteints de drépanocytose de commencer le traitement avant le début des complications. Ce test permettra également d'identifier les enfants nés avec un trait drépanocytaire. Si vous êtes né avant que tous les enfants aient été testés ou si vous ne le savez pas, vous pouvez demander à votre médecin de vous tester pour le trait drépanocytaire.Deux tests sont couramment utilisés pour déterminer le statut des traits de drépanocytose. Le premier est le test de solubilité de la faucille, également connu sous le nom de sickledex. Le problème avec le sickledex est qu’un résultat positif indique uniquement si l’hémoglobine falciforme est présente ou non. Un résultat positif peut survenir tant dans le trait drépanocytaire que dans la drépanocytose.
Un test plus spécifique est souvent appelé électrophorèse de l’hémoglobine ou son profil. Ce test identifie les différents types d'hémoglobine d'une personne. En général, les personnes ayant un trait drépanocytaire produisent environ 60% de l'hémoglobine A et 40% de l'hémoglobine S.
Bien que le fait d'avoir un trait drépanocytaire ne devrait pas vous poser de problèmes, connaître votre état de drépanocytose (et celui de votre partenaire) vous aidera à comprendre votre risque d'avoir un enfant drépanocytaire à l'avenir.
