Thalassémie Comprendre le trouble héréditaire du sang
Dans la thalassémie, vous ne pouvez pas produire de chaînes alpha ou bêta en quantité suffisante, ce qui empêche votre moelle osseuse de fabriquer correctement les globules rouges. Les globules rouges sont également détruits.
Y a-t-il plus d'un type de thalassémie??
Oui, il existe plusieurs types de thalassémie, notamment:- Bêta thalassémie intermédia
- Bêta-thalassémie majeure (dépendante de la transfusion)
- Maladie de l'hémoglobine H (forme d'alpha thalassémie)
- Hémoglobine H-Constant Spring (forme d'alpha thalassémie généralement plus grave que l'hémoglobine H)
- Hématoglobine E-beta thalassémie
Quels sont les symptômes de la thalassémie?
Les symptômes de la thalassémie sont principalement liés à l'anémie. D'autres symptômes sont liés à l'hémolyse et aux modifications de la moelle osseuse.- Fatigue ou fatigue
- Pâleur ou peau pâle
- Jaunissement de la peau (jaunisse) ou des yeux (ictère scléral) - la bilirubine (un pigment) est libérée des globules rouges lors de leur destruction
- Splleen (splénomégalie) élargie - lorsque la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de globules rouges, elle utilise la rate pour produire plus de globules rouges.
- Le faciès thalassémique - à cause de l'hémolyse dans la thalassémie, la moelle osseuse (l'endroit où les cellules sanguines sont formées) passe à la vitesse supérieure. Cela provoque un élargissement des os du visage (principalement du front et des pommettes). Ce problème peut être évité par un traitement approprié.
Comment diagnostique-t-on la thalassémie??
Aux États-Unis, les patients les plus gravement atteints sont généralement diagnostiqués via le programme de dépistage néonatal. Les patients moins atteints peuvent se présenter plus tard, une fois l'anémie identifiée sur une formule sanguine complète (CBC). La thalassémie provoque une anémie (faible taux d'hémoglobine) et une microcytose (faible volume corpusculaire).Le test de confirmation s'appelle un bilan d'hémoglobinopathie ou une électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test rapporte les types d'hémoglobine que vous avez. Chez un adulte sans thalassémie, vous ne devriez voir que les hémoglobines A et A2 (adultes). En bêta-thalassémie intermédiaire et majeure, vous présentez une élévation significative de l'hémoglobine F (fœtale), une élévation de l'hémoglobine A2 avec une réduction significative de la quantité d'hémoglobine A formée. La thalassémie alpha est identifiée par la présence d'hémoglobine H (une combinaison de 4 chaînes bêta au lieu de 2 alpha et 2 bêta). Si le test confond, des tests génétiques peuvent être envoyés pour confirmer le diagnostic..
Qui est à risque de thalassémie?
La thalassémie est une maladie héréditaire. Si les deux parents ont un trait alpha thalassémique ou un trait bêta thalassémie, ils ont une chance sur quatre d'avoir un enfant atteint de thalassémie. Une personne est née avec un trait de thalassémie ou une maladie de thalassémie - cela ne peut pas changer. Si vous avez un trait de thalassémie, vous devriez envisager de faire tester votre partenaire avant d'avoir des enfants afin d'évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint de thalassémie..Comment traite-t-on la thalassémie??
Les options de traitement sont basées sur la gravité de l'anémie:- Observation étroite: si l'anémie est légère à modérée et bien tolérée, votre médecin vous consultera peut-être régulièrement pour surveiller votre numération globulaire complète..
- Médicaments: les médicaments comme l'hydroxyurée, qui augmente votre production d'hémoglobine fœtale, ont été utilisés dans la thalassémie avec des résultats variables.
- Transfusions sanguines: si votre anémie est sévère et entraîne des complications (par exemple, une splénomégalie importante, un faciès thalassémique), vous pouvez être placé dans un programme de transfusion chronique. Vous recevrez des transfusions sanguines toutes les trois à quatre semaines afin que votre moelle osseuse produise le moins de globules rouges possible..
- Transplantation de moelle osseuse (ou de cellules souches): La transplantation peut être curative. Les meilleurs résultats sont obtenus avec des donneurs apparentés. Un frère ou une soeur a une chance sur quatre de retrouver un autre frère.
- Chélation du fer: les patients qui reçoivent des transfusions sanguines chroniques absorbent trop de fer dans le sang (du fer se trouve dans les globules rouges). De plus, les personnes atteintes de thalassémie absorbent de plus grandes quantités de sang dans leur alimentation. Cette affection appelée surcharge en fer ou hémochromatose provoque le dépôt de fer dans d'autres tissus du foie, du cœur et du pancréas, entraînant des lésions de ces organes. Ceci peut être traité avec des médicaments appelés chélateurs du fer qui aident votre corps à se débarrasser de l'excès de fer..
