Thalassémie Causes, traitements, etc., médiatiques
La thalassémie peut être divisée en trois grandes catégories:
- Trait: La personne porte le gène pour la mutation mais n’a pas de maladie. Ceci est parfois appelé thalassémie mineure.
- Intermedia: Personne atteinte de thalassémie située entre le trait et le majeur.
- Major: Personne atteinte de thalassémie nécessitant des transfusions de globules rouges à vie.
Diagnostic
Bien que la plupart du temps, la thalassémie majeure soit identifiée lors du dépistage néonatal, il se peut que les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire ne soient identifiées que des années plus tard. Ces personnes sont généralement identifiées par une numération globulaire complète (CBC). La CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Ceci peut être confondu avec l'anémie ferriprive.Le diagnostic est confirmé par un profil d'hémoglobine (également appelé électrophorèse). Dans la bêta-thalassémie intermédiaire et le trait, ce test révèle une élévation de l'hémoglobine A2 (une deuxième forme d'hémoglobine chez l'adulte) et parfois de F (fœtal). L’alpha thalassémie intermédiaire est généralement appelée maladie de l’hémoglobine H, car c’est l’hémoglobine prédominante du profil..
Complications
Les complications de la thalassémie intermédiaire comprennent:- Surcharge de fer
- Ostéoporose: affaiblissement des os
- Hématopoïèse extramédullaire: Il s'agit de l'élargissement de la rate, du foie et / ou de la moelle osseuse pour augmenter la production de globules rouges. Les os les plus touchés sont le crâne-front et les pommettes..
- Hypogonadisme: Production réduite d’organes sexuels. Cela peut empêcher la puberté de se produire naturellement.
- Calculs biliaires:
- Caillots sanguins
Les causes
Il y a deux raisons pour lesquelles les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire développent une surcharge en fer.- Répéter les transfusions de sang rouge: Même si les enfants atteints de thalassémie intermédiaire n'ont généralement pas besoin de transfusions toutes les 3 à 4 semaines comme les enfants atteints de thalassémie majeure, ils peuvent néanmoins nécessiter plusieurs transfusions sanguines chaque année. Chaque transfusion de sang rouge reçue ressemble à une dose intraveineuse de fer. Le corps n'a pas un excellent moyen de retirer ce fer du corps. Ainsi, avec le temps, ces transfusions répétées peuvent entraîner une surcharge en fer, bien que généralement plus tard (l'âge adulte) que les personnes atteintes de thalassémie majeure (enfance)..
- Augmentation de l'absorption du fer contenu dans les aliments: Le corps reconnaît que la moelle osseuse ne produit pas bien l'hémoglobine et les globules rouges. L'hépcidine est une protéine qui bloque l'absorption du fer. Dans la thalassémie, les niveaux d’hepcidine sont faibles, ce qui permet d’absorber plus de fer que nécessaire. Il est recommandé aux personnes atteintes de thalassémie intermédiaire de suivre un régime pauvre en fer et de boire du thé avec les repas, car ce dernier bloque l'absorption de fer..
Traitements
- Soins médicaux de routine: Toutes les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire n'ont pas besoin d'un traitement, mais il est important de continuer à recevoir des soins médicaux rapprochés pour surveiller les complications..
- Transfusions: Les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire peuvent avoir besoin de transfusions, mais généralement moins souvent que les personnes atteintes de thalassémie majeure jusqu'à l'âge adulte. Une transfusion peut être nécessaire en période de croissance et de développement accrus (puberté), de maladies, en particulier de fièvre, de grossesse ou de préparation à la chirurgie.
- Acide folique: Certains médecins peuvent recommander de l'acide folique quotidiennement pour soutenir la production de RBC.
- Splénectomie: Dans la thalassémie, la rate peut grossir (splénomégalie) afin d'améliorer la production de globules rouges. Ceci est souvent inefficace et peut aggraver l'anémie et / ou augmenter les besoins en transfusion. Dans ces circonstances, une splénectomie peut être envisagée.
- Hydroxyurée: L'hydroxyurée est un médicament quotidien à prendre par voie orale dans le but d'augmenter le taux d'hémoglobine, réduisant ainsi le besoin de transfusions de globules rouges..
- Régime pauvre en fer: Étant donné que les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire risquent de développer une surcharge en fer en raison d'une absorption accrue de fer dans leur régime alimentaire, un régime pauvre en fer peut être recommandé. Le thé, en particulier le thé noir, diminue l'absorption du fer et peut être recommandé avec les repas.
