Thrombocythémie essentielle et coagulation sanguine anormale

La thrombocytémie essentielle (ET) est un trouble rare dans lequel la moelle osseuse produit trop de plaquettes. ET fait partie d'une catégorie de maladies appelée maladies myéloprolifératives, groupe de maladies caractérisées par la production accrue d'un type particulier de cellules sanguines..
Les plaquettes sont les cellules responsables de la coagulation du sang qui se collent littéralement au site d'une lacération ou d'une blessure afin d'arrêter les saignements. Chez les personnes atteintes de TH, la présence excessive de plaquettes peut être problématique, entraînant la formation anormale de caillots à l'intérieur d'un vaisseau sanguin (une maladie connue sous le nom de thrombose)..
Bien que la cause spécifique de l'ET soit inconnue, environ 40 à 50% des personnes atteintes présentent une mutation génétique appelée JAK2 kinase. ET est un trouble extrêmement rare, touchant moins de trois personnes sur 100 000 par an. Il touche les femmes et les hommes de toutes les origines ethniques, mais a tendance à être observé davantage chez les adultes de plus de 60 ans.

Symptômes 

Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle sont souvent diagnostiquées après avoir développé des symptômes spécifiques liés à un caillot sanguin. Selon l'emplacement du caillot, les symptômes peuvent inclure:

• Mal de tête
• Étourdissements ou étourdissements
• La faiblesse
• Évanouissement
• Douleurs à la poitrine
• Changements dans les changements de vision
• Engourdissement, rougeur, fourmillements ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds

Moins fréquemment, des saignements anormaux peuvent se développer à la suite d'un ET. Une faible numération plaquettaire peut provoquer des saignements en raison du manque de coagulation, mais un excès de plaquettes peut avoir le même effet que les protéines nécessaires pour les coller ensemble (appelé facteur de von Willebrand) peuvent être trop dispersées pour être efficaces. Lorsque cela se produit, des ecchymoses, des saignements de nez, des saignements de la bouche ou des gencives, ou du sang dans les selles peuvent se produire.
La formation de caillots sanguins peut parfois être grave et potentiellement conduire à une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, une attaque ischémique transitoire (un "mini-accident vasculaire cérébral"). Une rate hypertrophiée est également observée dans environ 20% des cas en raison d'une obstruction de la circulation sanguine..

Diagnostic

Une thrombocytémie essentielle est souvent constatée au cours d'un examen sanguin de routine chez les personnes ne présentant aucun symptôme ou avec des symptômes vagues et non spécifiques (tels que la fatigue ou des maux de tête). Toute numération sanguine de plus de 450 000 plaquettes par microlitre est considérée comme un drapeau rouge. Plus d'un million par microlitre sont associés à un risque plus élevé de contusions ou de saignements anormaux.
Un examen physique peut révéler une hypertrophie de la rate caractérisée par une douleur ou une plénitude de l'abdomen supérieur gauche pouvant se propager à l'épaule gauche. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour détecter la mutation JAK2.
Le diagnostic d'ET est en grande partie exclusif, ce qui signifie que toute autre cause de la numération plaquettaire élevée doit d'abord être exclue afin de poser un diagnostic définitif. La polycythémie virale, la leucémie myéloïde chronique et la myélofibrose sont d'autres affections associées à une numération plaquettaire élevée..

Traitements

Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend en grande partie de l’augmentation du nombre de plaquettes ainsi que de la probabilité de complications. Toutes les personnes atteintes de TH ne nécessitent pas de traitement. Certains ont simplement besoin d'être surveillés pour s'assurer que leur état ne s'aggrave pas.
Si nécessaire, le traitement peut inclure une aspirine quotidienne pour les personnes considérées à faible risque. Des médicaments comme l’hydroxyurée, l’anagrélide ou l’interféron alpha peuvent également aider les personnes à risque plus élevé (en fonction de leur âge, de leurs antécédents médicaux ou de facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme ou l’obésité), qui peuvent toutes réduire le nombre de plaquettes.
En cas d’urgence, une plaquhérèse (processus dans lequel le sang est séparé en composants individuels) peut être effectuée pour réduire rapidement le nombre de plaquettes..