Hypothyroïdie congénitale chez le nourrisson

L'hypothyroïdie congénitale fait référence à une déficience ou à un manque d'hormone thyroïdienne présente à la naissance. Des défauts génétiques ou une carence en iode chez la mère peuvent entraîner des problèmes de développement de la glande thyroïde ou de production d'hormones thyroïdiennes, à l'origine de l'affection. Habituellement, les tests de dépistage chez le nouveau-né identifient une hypothyroïdie congénitale. Bien que les bébés ne présentent généralement pas de signes ou de symptômes d'hypothyroïdie à la naissance, les parents peuvent rechercher des indices reconnaissables..
L'hypothyroïdie congénitale touche environ un nouveau-né sur 4 000 et est considérée comme l'une des causes les plus courantes de retard de développement dans le monde. Si votre bébé souffre d’hypothyroïdie congénitale, il est particulièrement important que le traitement approprié soit instauré tôt..

Signes et symptômes

La plupart des nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe ou symptôme de cette maladie. Ceci est dû à la présence d'une hormone thyroïdienne maternelle ou à une fonction thyroïdienne résiduelle.
Certains signes et symptômes que votre bébé pourrait avoir comprennent:

Augmentation du poids de naissance
Augmentation du tour de tête
Léthargie (manque d'énergie, dort la plupart du temps, apparaît fatigué même éveillé)
Mouvement lent
Un cri enroué
Problèmes d'alimentation
Constipation persistante, ballonnement ou estomac plein
Une langue élargie
Peau sèche
Température corporelle basse
Jaunisse prolongée
Un goitre (thyroïde élargie)
Tonus musculaire anormalement bas
Visage bouffi
Extrémités froides
Cheveux épais et épais, bas sur le front
Une grande fontanelle (point faible)
Un bouton de ventre hernié (saillant)
Peu ou pas de croissance, incapacité à prospérer

Les causes

L'hypothyroïdie congénitale se présente sous deux formes principales: l'hypothyroïdie congénitale permanente et l'hypothyroïdie congénitale transitoire. L’hypothyroïdie congénitale est plus fréquente chez les nourrissons qui ont des problèmes cardiaques congénitaux ou le syndrome de Down.

Hypothyroïdie congénitale permanente

Ce type d'hypothyroïdie nécessite un traitement à vie et a plusieurs causes:

Dysgenèse: Ce défaut ou ce développement anormal de la thyroïde est la cause la plus courante d'hypothyroïdie congénitale, responsable d'environ deux tiers des cas. Le tissu thyroïdien ectopique (anormalement localisé) est le défaut le plus courant.
Un défaut dans la capacité à synthétiser et à sécréter de l'hormone thyroïdienne: Cela représente environ 10% des cas d'hypothyroïdie congénitale.
Un défaut dans le mécanisme de transport des hormones thyroïdiennes: Cesignifie que des hormones thyroïdiennes peuvent être produites, mais n'ont pas les effets souhaités sur le corps.
Hypothyroïdie centrale: C’est à ce moment-là que la glande thyroïde peut fabriquer des hormones thyroïdiennes mais que l’hypothalamus ou l’hypophyse, qui sont tous deux situés dans le cerveau, ne le demandent pas correctement..

Hypothyroïdie congénitale transitoire

On pense que 10 à 20% des nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie présentent une forme temporaire de la maladie, appelée hypothyroïdie congénitale transitoire. L’hypothyroïdie transitoire chez le nouveau-né a plusieurs causes:

Carence en iode: L'iode est nécessaire pour produire des hormones thyroïdiennes. Une carence en iode chez le nouveau-né résulte d'un apport insuffisant en iode chez la mère.
Anticorps: Anticorps bloquant les récepteurs hormonaux stimulant la thyroïde (TRB-Ab)peut se développer chez une femme enceinte atteinte d'une maladie thyroïdienne auto-immune, telle que la maladie de Graves. Les anticorps peuvent voyager à travers le placenta et interférer avec la fonction thyroïdienne du bébé en croissance, entraînant une hypothyroïdie à la naissance. Cela ne se produit pas pour toutes les femmes atteintes d'une maladie thyroïdienne auto-immune. En règle générale, ce type d'hypothyroïdie congénitale disparaît vers l'âge d'un à trois mois, les anticorps de la mère étant naturellement éliminés du nourrisson..
Exposition aux médicaments in utero: Les médicaments antithyroïdiens utilisés pour le traitement de l'hyperthyroïdie peuvent traverser le placenta et provoquer une hypothyroïdie chez le nouveau-né. Habituellement, ce type d'hypothyroïdie disparaît plusieurs jours après la naissance et la fonction thyroïdienne redevient normale au bout de quelques semaines..
Exposition à l'iode: L'exposition du fœtus ou du nouveau-né à de très fortes doses d'iode peut provoquer une hypothyroïdie transitoire. Ce type d'exposition à l'iode résulte de l'utilisation d'un médicament à base d'iode tel que l'amiodarone (utilisé pour traiter les rythmes cardiaques irréguliers) ou de l'utilisation d'antiseptiques ou de produits de contraste contenant de l'iode (utilisés dans les tests d'imagerie diagnostique)..

Le rôle de l'iode dans la santé thyroïdienne

Diagnostic

L’hypothyroïdie congénitale est le plus souvent détectée par le dépistage sanguin chez le nouveau-né au moyen d’un test de piqûre au talon effectué quelques jours après la naissance. Le test de routine est généralement suivi dans les deux à six semaines suivant la naissance..
Le dépistage néonatal de la maladie thyroïdienne comprend:

Hormone de stimulation de la thyroïde (TSH): la plage normale pour les nouveau-nés est comprise entre 1,7 et 9,1 mU par L. Des taux élevés évoquent une hypothyroïdie..
Thyroxine (T4): La plage normale chez le nouveau-né est de 10 µg par dL (129 nmol par L). Les faibles niveaux sont révélateurs d'hypothyroïdie.

Si le test de dépistage sanguin initial identifie un problème potentiel, le suivi comprend généralement une répétition du test après environ deux à trois semaines. Des tests d'imagerie pour la visualisation de la glande thyroïde sont généralement nécessaires si les tests sanguins thyroïdiens restent anormaux. S'il existe d'autres problèmes, tels que des malformations cardiaques ou une apparence faciale inhabituelle, des tests de diagnostic supplémentaires, tels qu'un électrocardiogramme (EKG) permettant d'évaluer le cœur ou des tests génétiques, peuvent s'avérer nécessaires..
Dépistage néonatal des troubles génétiques et métaboliques

Traitement

Si un nouveau-né n'est pas traité pour une hypothyroïdie congénitale, cela peut avoir un impact négatif sur le développement physique, cognitif et neurologique. Parallèlement à la prise en charge de la maladie par l’utilisation de médicaments, un suivi attentif des étapes importantes du développement est également recommandé..

Des médicaments

Le traitement avec des comprimés ou un liquide de lévothyroxine (L-thyroxine ou L-T4) est généralement la méthode préférée de remplacement de l’hormone thyroïdienne pour les nourrissons. La dose, qui se situe généralement entre 8 et 10 µg / kg / j, est calculée en fonction du poids de votre bébé et de sa réponse au médicament..
Le comprimé peut être écrasé et donné à votre bébé dans sa formule liquide pour l’avaler en toute sécurité. Le comprimé et la forme liquide ont des effets thérapeutiques et sur la sécurité similaires.
En général, les taux d'hormones thyroïdiennes devraient atteindre des valeurs normales environ 10 jours après le début du traitement..
Le traitement se poursuivra tant que la maladie est présente.

Un mot de Verywell

Si vous avez un enfant né avec une hypothyroïdie congénitale, vous pouvez vous attendre à un bon pronostic avec une croissance et un développement normaux si le traitement est débuté tôt. Il est également important que vous discutiez de la cause de l'hypothyroïdie congénitale de votre enfant avec un pédiatre ou un spécialiste en génétique. Vous devrez peut-être prendre des précautions lors de votre prochaine grossesse, par exemple, maintenir un apport suffisant en iode ou adapter les médicaments à votre état thyroïdien sous la surveillance de votre médecin..