Un aperçu des néoplasies endocrines multiples

La néoplasie endocrinienne multiple (MEN) est le nom d’un groupe de maladies héréditaires caractérisées par le fait qu’il ya plus d’une tumeur à la fois dans les organes du système endocrinien. On sait que plusieurs combinaisons de tumeurs endocrines se produisent ensemble, et chacune de ces tendances est classée dans l'un des syndromes MEN différents..
Les syndromes de néoplasie endocrinienne multiples peuvent affecter ces glandes endocrines majeures:

Pituitaire
Thyroïde
Parathyroïde
Surrénal
Pancréas

Les tumeurs qui se développent dans le cadre de chaque syndrome MEN peuvent être bénignes ou malignes. Les tumeurs bénignes sont des tumeurs spontanément résolutives qui peuvent provoquer des symptômes médicaux, mais se développent lentement, ne se propagent pas à d’autres parties du corps et ne sont pas mortelles. Les tumeurs malignes sont des tumeurs cancéreuses qui peuvent se développer rapidement, peuvent se propager à d'autres parties du corps et peuvent être fatales si elles ne sont pas traitées..

Cause

Chacun des trois syndromes considérés comme les manifestations les plus courantes du MEN est provoqué par une anomalie génétique spécifique, ce qui signifie que la combinaison de tumeur fonctionne dans les familles en tant que maladie héréditaire..
Toutes les manifestations de néoplasies endocriniennes multiples sont causées par des facteurs génétiques. Environ 50% des enfants de syndromes MEN développent la maladie.

Types et symptômes

Les syndromes MEN sont appelés MEN 1, MEN 2A et MEN 2B. Chacun a un ensemble unique de symptômes à prendre en compte.
La localisation de la tumeur dépend du type de syndrome MEN.

HOMMES 1

Les personnes chez qui on a diagnostiqué un malaise 1 ont des tumeurs de l'hypophyse, de la parathyroïde et du pancréas. En général, ces tumeurs sont bénignes, bien qu’il ne leur soit pas impossible de devenir malignes..
Les symptômes de MEN 1 peuvent apparaître pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes eux-mêmes sont variables, car les tumeurs impliquent des organes du système endocrinien pouvant produire une vaste gamme d’effets sur le corps. Chacune des tumeurs provoque des modifications anormales liées à la suractivité hormonale. Les symptômes possibles de MEN 1 sont:

L'hyperparathyroïdie, dans laquelle la parathyroïde produit trop d'hormones, peut provoquer fatigue, faiblesse, douleurs musculaires ou osseuses, constipation, calculs rénaux ou amincissement des os. L'hyperparathyroïdie est généralement le premier signe de MEN1 et survient généralement entre 20 et 25 ans. Presque toutes les personnes atteintes de MEN1 développeront une hyperparathyroïdie avant l'âge de 50 ans..
Ulcères, inflammation de l'œsophage, diarrhée, vomissements et douleurs abdominales
Maux de tête et changements de vision
Problèmes de fonction sexuelle et de fertilité
Acromégalie (prolifération des os)
syndrome de Cushing
Infertilité
Excès de production de lait maternel

MEN 2A

Les personnes avec MEN 2 ont des tumeurs de la thyroïde, des tumeurs de la glande surrénale et des tumeurs de la parathyroïde.
Les symptômes de MEN 2A commencent à l’âge adulte, généralement à partir de 30 ans. Comme avec les autres syndromes MEN, les symptômes résultent de la suractivité des tumeurs endocrines.

Gonflement ou pression dans la région du cou due aux tumeurs de la thyroïde
Hypertension artérielle, fréquence cardiaque rapide et transpiration provoquées par des tumeurs de la glande surrénale (phéochromocytome) qui touchent spécifiquement la partie de la glande surrénale appelée médullosurrénale
Soif excessive et mictions fréquentes causées par des taux élevés de calcium dus à des tumeurs parathyroïdiennes
Les névromes, qui sont des excroissances autour des nerfs des membranes muqueuses, tels que les lèvres et la langue
Épaississement des paupières et des lèvres
Anomalies des os des pieds et des cuisses
Courbure de la colonne vertébrale
Longs membres et articulations lâches
Petites tumeurs bénignes sur les lèvres et la langue
Agrandissement et irritation du gros intestin

Les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2) ont 95% de chances de développer un cancer médullaire de la thyroïde, parfois pendant l'enfance..

HOMME 2B

C’est le moins fréquent de ces types de tumeurs rares. Il se caractérise par des tumeurs de la thyroïde, des tumeurs des glandes surrénales, des neuromes dans la bouche et le système digestif, des anomalies de la structure osseuse et une taille inhabituellement haute et mince, indiquant ce que l’on appelle caractéristiques marfanoïdes.
Les symptômes peuvent commencer dans l’enfance, souvent avant 10 ans, et comprennent:

Une très grande apparence maigre
Névromes dans et autour de la bouche
Problèmes d'estomac et de digestion
Symptômes du cancer de la thyroïde et du phéochromocytome

Comment fonctionne le système endocrinien

Diagnostic

Votre médecin peut craindre que vous ne souffriez du syndrome de MEN si vous avez plus d'une tumeur endocrine et que vos antécédents familiaux incluent des personnes atteintes du syndrome. Vous n'avez pas besoin de toutes les tumeurs caractéristiques de l'un des syndromes MEN pour que votre médecin puisse examiner la maladie. Si vous avez plus d'une tumeur ou caractéristique, ou même si vous avez une tumeur endocrine associée au MEN, votre médecin peut vous rechercher d'autres tumeurs avant qu'elles ne deviennent symptomatiques..
De même, les antécédents familiaux ne sont pas nécessaires au diagnostic MEN, car une personne peut être la première de la famille à être atteinte de la maladie. Les gènes spécifiques responsables du MEN ont été identifiés et les tests génétiques peuvent être une option pour confirmer le diagnostic..
Les tests de diagnostic peuvent inclure:

Tests sanguins
Tests d'urine
Tests d'imagerie, qui peuvent inclure une tomographie axiale calculée (CT ou CAT) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM)

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Traitement

Le traitement des syndromes MEN dépend de quelques facteurs différents. Toutes les personnes chez lesquelles MEN 1, MEN 2A ou MEN 2B ont été diagnostiqués ne connaissent pas exactement le même évolution de la maladie. En règle générale, le traitement est axé sur trois objectifs principaux, à savoir la réduction des symptômes, la détection précoce des tumeurs et la prévention des conséquences des tumeurs malignes..
Si vous recevez un diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple, votre traitement pour les hommes sera adapté à vos besoins particuliers. Un ou plusieurs des traitements suivants peuvent être recommandés pour traiter la maladie ou aider à soulager les symptômes..

Médicaments pour aider à équilibrer les niveaux d'hormones ou traiter les symptômes
Chirurgie: Parfois, la glande touchée peut être retirée chirurgicalement pour traiter les symptômes. (L'hyperparathyroïdie provoquée par MEN1 est généralement traitée par l'ablation chirurgicale de trois ans et demi des quatre glandes parathyroïdes, bien que parfois les quatre glandes soient retirées.)
Radiothérapie et / ou chimiothérapie, en cas de malignité

Une surveillance active et un suivi pour identifier de nouvelles tumeurs et détecter une tumeur maligne aussi tôt que possible peuvent également être recommandés.
Chirurgie de la tumeur hypophysaire: avant, pendant et après

Un mot de Verywell

Découvrir que vous avez une tumeur est pénible et avoir plus d'une tumeur est encore plus effrayant. Si on vous a dit que vous avez ou pourriez avoir plusieurs néoplasies endocriniennes, alors vous êtes probablement assez préoccupé par les symptômes qui pourraient apparaître et par si votre santé globale est en danger..
Le fait que les syndromes MEN soient reconnus et classés rend votre situation plus prévisible qu'il n'y paraît. Bien que ces syndromes soient rares, ils ont été définis de manière très détaillée et il existe des méthodes bien établies de gestion de ces maladies. Bien que vous ayez certainement besoin d'un suivi médical régulier, il existe des moyens efficaces de contrôler votre état et, avec un diagnostic rapide et un traitement approprié, vous pouvez mener une vie saine..