Le lien entre le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'apnée du sommeil

Cela semble difficile à croire, mais une double articulation pourrait-elle indiquer que vous courez un risque d'apnée obstructive du sommeil? Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est une affection qui affecte le cartilage dans tout le corps, y compris le long des voies respiratoires, ce qui peut prédisposer les personnes atteintes à des troubles de la respiration, des troubles du sommeil et une somnolence diurne. En savoir plus sur les symptômes, les sous-types, la prévalence et le lien entre Ehlers-Danlos et l'apnée du sommeil et savoir si un traitement peut aider.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)??

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de troubles qui affectent les tissus conjonctifs qui soutiennent la peau, les os, les vaisseaux sanguins et de nombreux autres tissus et organes. L'EDS est une maladie génétique qui influe sur le développement du collagène et des protéines associées qui servent de blocs de construction aux tissus. Ses symptômes ont une gamme de sévérité potentielle, entraînant des articulations légèrement relâchées et des complications potentiellement mortelles..
Des mutations dans plus d'une douzaine de gènes ont été associées au développement de l'EDS. Les anomalies génétiques affectent les instructions pour la fabrication de morceaux de plusieurs types différents de collagène, une substance qui structure et renforce les tissus conjonctifs dans tout le corps. Le collagène et les protéines associées peuvent ne pas être assemblés correctement. Ces défauts entraînent une faiblesse des tissus de la peau, des os et d'autres organes.
Il existe à la fois des formes de transmission autosomique dominante (AD) et autosomique récessive (AR), en fonction du sous-type d'EDS. Dans l'héritage de la maladie d'Alzheimer, une copie du gène modifié est suffisante pour provoquer le désordre. Dans l'héritage RA, les deux copies du gène doivent être modifiées pour que la maladie apparaisse et les parents peuvent souvent être porteurs du gène mais être asymptomatiques..
En combinant les différentes formes, on estime que l’EDS affecte environ une personne sur 5 000.

Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos

Les symptômes associés au syndrome d'Ehlers-Danlos varient en fonction de la cause sous-jacente et du sous-type. Certains des symptômes les plus communs incluent:

Hypermobilité articulaire: il peut exister une gamme inhabituellement large de mouvements articulaires (parfois dénommés «doubles articulations»). Ces articulations lâches peuvent être instables et sujettes à une luxation (ou subluxation) et causer une douleur chronique.
Changements cutanés: la peau peut être douce et veloutée. Il est très extensible, élastique et fragile. Cela peut contribuer à faciliter les ecchymoses et les cicatrices anormales.
Tonus musculaire faible: les bébés peuvent avoir des muscles faibles avec des retards dans le développement moteur (affectant la position assise, debout et la marche).
Scoliose à la naissance
Douleur chronique (souvent musculo-squelettique et affectant les articulations)
Arthrose précoce
Une mauvaise cicatrisation
Prolapsus de la valve mitrale
Maladie des gencives
Somnolence diurne excessive
Fatigue
Mauvaise qualité de vie

Il peut être utile de passer en revue les six sous-types de EDS afin de mieux comprendre les symptômes associés et les risques potentiels..

Comprendre les 6 sous-types de syndrome d'Ehlers-Danlos

En 1997, la classification des différents sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos a été révisée. En conséquence, six types principaux distingués par des signes, des symptômes, des causes génétiques sous-jacentes et des schémas de transmission ont été identifiés. Ces sous-types comprennent:
Type classique: Caractérisé par des plaies qui se déchirent en laissant de petits saignements, laissant des cicatrices qui s'agrandissent avec le temps pour créer des cicatrices de «papier de cigarette». Ce type comporte un risque moindre de déchirure des vaisseaux sanguins. Son hérédité est autosomique dominante et touche une personne sur 20 000 à 40 000..
Type d'hypermobilité: Le sous-type le plus courant de l'EDS se manifeste par des symptômes essentiellement articulaires. Il est autosomique dominant et peut affecter une personne sur 10 000 à 15 000.
Type vasculaire: L’une des formes les plus graves de cette maladie peut provoquer des déchirures (ou des ruptures) imprévisibles et potentiellement fatales des vaisseaux sanguins. Cela peut provoquer une hémorragie interne, un accident vasculaire cérébral et un choc. Il existe également un risque accru de rupture d'organe (affectant l'intestin et l'utérus pendant la grossesse). Il est autosomique dominant mais n'affecte que 1 personne sur 250 000.
Type de cyphoscoliose: Souvent caractérisée par une courbure progressive sévère de la colonne vertébrale pouvant gêner la respiration. Il comporte un risque réduit de déchirure des vaisseaux sanguins. Il est rare et autosomique récessif, avec seulement 60 cas rapportés dans le monde..
Type d'arthrochalasie: Ce sous-type de SED peut être découvert à la naissance, une hypermobilité des hanches provoquant des luxations des deux côtés notées lors de l'accouchement. Il est autosomique dominant avec environ 30 cas signalés dans le monde..
Type de dermatosparaxis: Une forme extrêmement rare, elle se manifeste par une peau qui s'affaisse et se plisse, provoquant des plis redondants qui peuvent devenir plus prononcés à mesure que les enfants grandissent. Il est autosomique récessif avec seulement une douzaine de cas notifiés dans le monde..

Plaintes de sommeil dans EDS et le lien vers OSA

Quel est le lien entre le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'apnée obstructive du sommeil? Comme indiqué précédemment, le développement anormal du cartilage affecte les tissus dans tout le corps, y compris ceux qui tapissent les voies respiratoires. Ces problèmes peuvent avoir un impact sur la croissance et le développement du nez et du maxillaire ainsi que sur la stabilité des voies respiratoires supérieures. Avec une croissance anormale, les voies respiratoires peuvent être rétrécies, affaiblies et susceptibles de s’effondrer.
L'effondrement partiel ou complet récurrent des voies respiratoires supérieures pendant le sommeil provoque l'apnée du sommeil. Cela peut entraîner une chute du taux d'oxygène dans le sang, une fragmentation du sommeil, des réveils fréquents et une réduction de la qualité du sommeil. En conséquence, une somnolence diurne excessive et une fatigue peuvent survenir. Il peut y avoir une augmentation des plaintes cognitives, de l'humeur et de la douleur. Les autres symptômes de l'apnée du sommeil, tels que le ronflement, le sursaut ou l'étouffement, l'apnée observée, le réveil pour uriner (nycturie) et le grincement des dents (bruxisme) peuvent également être présents..
Une petite enquête préalable auprès de patients traités par EDS, réalisée en 2001, corrobore l’augmentation des difficultés de sommeil. Il a été estimé que 56% des personnes atteintes de SDE avaient de la difficulté à dormir. De plus, 67% se plaignaient de mouvements périodiques du sommeil des membres. Les patients EDS ont de plus en plus signalé des douleurs, en particulier des maux de dos,.

L'apnée du sommeil est-elle courante dans le syndrome d'Ehlers-Danlos??

Les recherches suggèrent que l'apnée du sommeil est relativement fréquente chez les personnes atteintes de l'EDS. Une étude de 2017 sur 100 suggère que 32% des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos souffrent d'apnée obstructive du sommeil (contre seulement 6% des témoins). Ces personnes ont été identifiées comme ayant des sous-types hypermobile (46%), classiques (35%) ou autres (19%). On a constaté que leur niveau de somnolence diurne était plus élevé que celui mesuré par le score de somnolence d’Epworth. Le degré d'apnée du sommeil en corrélation avec le niveau de somnolence diurne ainsi qu'une qualité de vie inférieure.

Traitement de l'apnée du sommeil et réponse au traitement en EDS

Lorsque l’apnée du sommeil est identifiée, l’expérience clinique confirme une réponse favorable au traitement chez les patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos. À mesure que l'âge augmente, les troubles respiratoires du sommeil peuvent résulter de la limitation du flux d'air et de la résistance nasale à des événements plus apparents d'hypopnée et d'apnée qui caractérisent l'apnée du sommeil. Cette respiration anormale peut ne pas être reconnue. Somnolence diurne, fatigue, sommeil médiocre et autres symptômes peuvent être négligés.
Heureusement, le traitement par pression positive continue (CPAP) peut procurer un soulagement immédiat si l'apnée du sommeil est correctement diagnostiquée. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer l'intérêt clinique du traitement de l'apnée du sommeil dans cette population..
Si vous estimez que vos symptômes peuvent être compatibles avec le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'apnée obstructive du sommeil, commencez par parler à votre médecin de l'évaluation, des tests et du traitement..