Symptômes et traitement de la malédiction d'Ondine
Quelle est la malédiction d'Ondine?
La malédiction d'Ondine (également connue sous le nom de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale ou ESCC) est une forme rare et grave d'apnée du sommeil dans laquelle la personne affectée cesse complètement de respirer lorsqu'elle s'endort. Il est généralement congénital, ce qui signifie qu'il est présent dès la naissance. Cela peut être noté dans l'unité néonatale après l'accouchement. L’apnée centrale du sommeil se caractérise par l’impossibilité pour le tronc cérébral de respirer normalement. Cela semble être dû à une diminution de la réactivité aux niveaux élevés de dioxyde de carbone et de faibles niveaux d'oxygène dans le sang. Cela devient particulièrement dangereux pendant le sommeil.La malédiction d'Ondine doit son nom à une histoire mythique sur une nymphe aux eaux déchirées qui maudit son mari infidèle pour qu'il cesse de respirer s'il devait à nouveau se rendormir. En termes médicaux, l'hypoventilation centrale représente une forme extrême d'apnée du sommeil.
Quelles sont les causes de l'hypoventilation centrale?
L’hypoventilation centrale touche environ une personne sur 30 millions, ce qui signifie que plusieurs centaines de personnes seulement l’ont dans le monde. En tant que tel, il est considéré comme une condition extrêmement rare. Une mutation génétique semble être la cause sous-jacente. On pense que cela se produit lorsque le cerveau ne parvient pas à respirer rapidement, comme on peut le voir également dans l'apnée du sommeil centrale.Cette condition peut être présente dès la naissance ou se développer après une lésion du tronc cérébral qui contrôle la volonté de respirer. L'hypoventilation centrale peut être associée à une difficulté à avaler, à des problèmes intestinaux appelés maladie de Hirschsprung ou à des tumeurs appelées neuroblastome..
Bien que la maladie soit généralement sporadique, il peut exister une tendance génétique dans les familles. Les membres de la famille peuvent présenter une forme moins grave de dysfonctionnement qui affecte le système nerveux autonome. Le problème sous-jacent semble être dû à une mutation du PHOX2B (4q13) gène. La plupart impliquent une extension d'une répétition génétique de 20 bases (appelée alanine) à 25 à 33 bases. Dans environ 10% des cas, d’autres mutations au même endroit semblent jouer un rôle.
Traitement
La plupart des personnes touchées apparaissent peu de temps après la naissance. Il a été signalé qu'elle commencerait plus tard, même avec des cas enregistrés chez l'adulte. Les symptômes peuvent être mis en évidence dans les cas moins graves avec l'utilisation d'anesthésie ou de sédatifs.Le traitement de cette affection implique l'utilisation d'un ventilateur connecté à un tube de trachéotomie situé à l'avant de la gorge chaque fois que la personne concernée s'endort, même pendant les siestes. Si cela n'était pas utilisé, une personne atteinte de cette affection pourrait mourir à chaque fois qu'elle s'endort.
En raison de la nature du traitement, les familles des personnes touchées deviennent souvent habiles à gérer l'équipement nécessaire pour maintenir une respiration normale. Cela peut sembler intimidant au départ, mais une aide en milieu hospitalier permet une transition en douceur vers un traitement à domicile. Les conseils des inhalothérapeutes, y compris les ressources à domicile, peuvent faciliter cet ajustement.
