Un aperçu de Cloaca persistant

Le cloaque persistant est un défaut congénital rare qui ne se produit que chez les femmes. La malformation survient pendant le développement du fœtus lorsque le rectum, le vagin et les voies urinaires ne parviennent pas à se séparer. En conséquence, un bébé naît avec les trois groupes regroupés, formant un seul canal. Diverses procédures de diagnostic pré et post-natales sont utilisées.

Symptômes

Dans certains cas, un cloaque persistant peut être diagnostiqué avant la naissance d'un bébé (avant la naissance). Des signes de développement anormal des voies urinaires, des organes sexuels et du rectum peuvent être observés lors d'une échographie prénatale, notamment une accumulation visible de liquide dans le vagin (hydrocolpos)..
Même en présence de signes suggérant un cloaque persistant, il peut être difficile de poser un diagnostic définitif in utero. La cause des signes peut d'abord être attribuée de manière incorrecte à une autre anomalie congénitale ou anomalie congénitale.
Le cloaque persistant est le plus souvent diagnostiqué à la naissance lorsqu'il devient évident que, plutôt que d'avoir trois orifices urogénitaux distincts et normalement développés, le vagin, le rectum et le système urinaire du nouveau-né se réunissent tous au même orifice. Cette ouverture se trouve généralement à l'endroit où se trouverait l'urètre.
Les nourrissons ayant un cloaque persistant présentent souvent d'autres affections, notamment un anus non perforé ou des organes génitaux sous-développés / absents.
Lors d'un examen néonatal, les bébés avec cloaque persistant peuvent présenter:

Absence d'urine ou de selles
Organes génitaux externes visiblement mal formés, manquants ou indistincts
Une masse abdominale (indique généralement la présence de liquide dans le vagin)
Complications telles que péritonite à méconium, kystes de la vessie ou des reins ou duplication du système mullérien

Les nouveau-nés dont le cloaque est persistant peuvent également présenter l'une des affections qui semblent être fréquemment associées au défaut, notamment:

Hernie
Spina Bifida
Maladie cardiaque congénitale
Atrésie de l'œsophage et du duodénum
Anomalies de la colonne vertébrale, y compris «colonne attachée»

Les causes

Bien qu’il s’agisse d’une des plus graves malformations ano-rectales, la cause du cloaque persistant n’est pas connue. Comme pour d’autres malformations congénitales, une cloaque persistante est probablement due à de nombreux facteurs différents.

Diagnostic

Le diagnostic de cloaque persistant peut être posé avant la naissance si la maladie est grave et qu'elle provoque des signes identifiables lors d'une échographie prénatale, tels que la collecte de liquide dans le vagin. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie est diagnostiquée à la naissance lorsqu'il est physiquement évident que le système urogénital du nouveau-né ne s'est pas formé correctement..
Le cloaque persistant est rare, se produisant dans une naissance vivante sur 20 000 à 50 000. L'anomalie congénitale ne survient que chez les nourrissons dont le système de reproduction féminin.
Une fois le défaut identifié, l'étape suivante consiste à déterminer les systèmes impliqués et la gravité de la malformation. Dans la plupart des cas, une intervention chirurgicale sera nécessaire. Afin d'atténuer les risques et d'optimiser le potentiel de fonctionnement normal des organes urogénitaux et intestinaux à long terme, les bébés atteints d'un cloaque persistant ont besoin de l'expertise de chirurgiens pédiatres spécialisés..
Les besoins des nourrissons présentant un cloaque persistant doivent être évalués rapidement après la naissance et au cas par cas. L'étendue du défaut, ainsi que l'intervention chirurgicale nécessaire et possible, seront différents pour chaque nourrisson atteint..
Une évaluation approfondie par un spécialiste, voire une équipe de spécialistes, sera nécessaire avant qu'un bébé puisse subir une intervention chirurgicale corrective. Un chirurgien examinera l'anatomie interne et externe du nourrisson pour déterminer:

La sévérité de la malformation
Si le col de l'utérus, le vagin et le rectum sont présents
S'il y a des affections associées telles qu'un anus imparfait ou une fistule anale

Certaines parties de l'examen peuvent être effectuées sous sédation ou anesthésie.

Des tests

Les tests dont un bébé peut avoir besoin pour faciliter le diagnostic et la planification de la chirurgie comprennent:

Ultrasons
IRM ou rayons X
Un cloacagram 3D
Cystoscopie, vaginoscopie et endoscopie
Des tests sanguins pour voir si les reins fonctionnent bien

Traitement

L'objectif principal du traitement du cloaque persistant est de prévenir les complications immédiates et potentiellement graves causées par la malformation, telle que la septicémie, et de corriger le défaut afin que l'enfant puisse grandir avec une fonction urinaire, intestinale et sexuelle aussi normale que possible..
Dans de nombreux cas, plusieurs interventions chirurgicales seront nécessaires pour corriger le défaut et traiter toute autre anomalie ou condition qu'un bébé atteint de cloaque persistant pourrait avoir. Dans certains cas, des chirurgies supplémentaires seront nécessaires plus tard dans l'enfance.
La chirurgie principale utilisée pour fixer un cloaque est appelée plastie urétrale vaginale ano-rectale sagittale postérieure (PSARVUP). Avant qu'un bébé puisse subir l'intervention, il est important qu'il soit stabilisé sur le plan médical. Cela peut signifier qu'ils ont besoin de procédures pour les aider à éliminer les selles (colostomie ou stomie) ou l'urine (cathétérisme). Si le bébé a une accumulation de liquide dans le vagin, il faudra peut-être la drainer avant la chirurgie.
Au cours d'une procédure PSARVUP, un chirurgien évalue et corrige l'anatomie déformée. Cela peut inclure la création d’une ouverture pour les selles ou l’urine (anus ou urètre) et la reconstruction de l’intestin nécessaire.
Selon la gravité de la maladie et le succès de la reconstruction initiale, une autre intervention chirurgicale peut être nécessaire. C'est généralement le cas si le bébé a besoin d'une colostomie ou d'une stomie avant la chirurgie. Une fois que l'intestin a eu le temps de guérir, la colostomie peut être fermée et le nourrisson devrait pouvoir aller à la selle.
Une intervention chirurgicale ou une reconstruction supplémentaire peut être nécessaire plus tard dans l’enfance. Certains enfants avec un cloaque persistant luttent avec l'entraînement au pot, même avec une chirurgie reconstructive, et peuvent avoir besoin d'un programme de gestion de l'intestin. Les enfants qui ont des difficultés à contrôler l'urine peuvent avoir besoin d'un cathétérisme de temps en temps pour vider leur vessie et éviter l'incontinence..
Lorsqu'un enfant né avec un cloaque persistant atteint la puberté, il peut avoir besoin de l'expertise d'un gynécologue pour évaluer toute préoccupation liée à la santé reproductive, telle que la menstruation retardée ou absente (aménorrhée). À l'âge adulte, une vie sexuelle saine et une grossesse normale sont souvent réalisables pour les personnes nées avec un cloaque persistant, bien qu'elles puissent avoir besoin d'accoucher par césarienne plutôt que par accouchement vaginal.

Un mot de Verywell

Si un cloaque persistant peut parfois être diagnostiqué avant la naissance, il est le plus souvent découvert à la naissance et peut être associé à d'autres affections, telles que des malformations de la colonne vertébrale et des cardiopathies congénitales. Une reconstruction est nécessaire et plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pendant la petite enfance et l'enfance. Avec un diagnostic opportun et un traitement approprié, la plupart des personnes nées avec un cloaque persistant ont des fonctions intestinales, vésicales et sexuelles normales..