Qu'est-ce que la maladie de Wilson?
Cette accumulation anormale de cuivre affecte principalement le foie, le cerveau, les reins et les yeux, mais peut également toucher le cœur et le système endocrinien..
Les symptômes de la maladie de Wilson ont tendance à se manifester assez tôt dans la vie, généralement entre 5 et 35 ans. Les complications de la maladie peuvent comprendre une insuffisance hépatique, des problèmes rénaux et parfois des symptômes neuropsychiatriques graves..
Les causes
La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire selon le schéma autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents sont beaucoup plus porteurs de la mutation génétique, bien que ni l'un ni l'autre ne présentent de symptômes probables, ni d'antécédents familiaux de la maladie. Les personnes porteuses peuvent présenter des signes de métabolisme anormal du cuivre mais ne suffisent généralement pas pour justifier une intervention médicale..La maladie de Wilson est l'un des nombreux troubles génétiques dans lesquels le cuivre s'accumule anormalement dans le système, le plus souvent dans le foie. Il s'agit d'un gène appelé ATP7B, que l'organisme utilise pour sécréter du cuivre dans la bile. La mutation de ce gène empêche ce processus et interfère avec l'excrétion de cuivre du corps.
Lorsque les niveaux de cuivre commencent à submerger le foie, le corps essaiera de les décomposer en sécrétant de l'acide chlorhydrique et du fer ferreux pour oxyder les molécules de cuivre. Au fil du temps, cette réaction peut causer des cicatrices au foie (fibrose), une hépatite et une cirrhose..
Étant donné que le cuivre est essentiel à la formation du collagène et à l'absorption du fer, toute altération de ce processus peut causer des lésions à un jeune âge. C'est pourquoi la maladie de Wilson peut provoquer une hépatite au cours des trois premières années de la vie et une cirrhose (une affection généralement associée aux adultes plus âgés) chez les adolescents et les jeunes adultes..
Symptômes liés au foie
Les symptômes de la maladie de Wilson varient selon l'emplacement des lésions tissulaires. Puisque le cuivre a tendance à s'accumuler d'abord dans le foie et le cerveau, les symptômes de la maladie apparaissent souvent plus profondément dans ces systèmes organiques..Les premiers symptômes de dysfonctionnement hépatique sont souvent similaires à ceux observés avec l'hépatite. Le développement progressif de la fibrose peut entraîner une hypertension portale dans laquelle la pression artérielle dans le foie commence à augmenter. Au fur et à mesure que les dommages au foie augmentent, une personne peut être exposée à un large éventail d'événements graves, parfois potentiellement mortels, comme des saignements internes et une insuffisance hépatique..
Parmi les symptômes hépatiques les plus courants observés dans la maladie de Wilson:
- Fatigue
- La nausée
- Vomissement
- Perte d'appétit
- Crampes musculaires
- Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse)
- Accumulation de liquide dans les jambes (œdème)
- Accumulation de liquide dans l'abdomen (ascite)
- Veines de type toile d'araignée sur la peau (angiomes d'araignées)
- Douleur ou plénitude dans le haut de l'abdomen gauche en raison d'une rate élargie
- Vomissements de sang ou de selles goudronneuses dus à des varices oesophagiennes
Symptômes neurologiques
L'insuffisance hépatique aiguë est caractérisée par le développement d'une forme d'anémie appelée anémie hémolytique, dans laquelle les globules rouges vont littéralement se rompre et mourir. Étant donné que les globules rouges contiennent trois fois plus d'ammoniac que le plasma (composant liquide du sang), leur destruction peut entraîner une accumulation rapide d'ammoniac et d'autres toxines dans le sang..Lorsque ces substances irritent le cerveau, une personne peut développer une encéphalopathie hépatique, une perte de la fonction cérébrale due à une maladie du foie. Les symptômes peuvent inclure:
- Migraines
- Insomnie
- Perte de mémoire
- Troubles de l'élocution
- Changements de vision
- Problèmes de mobilité et perte d'équilibre
- Anxiété ou dépression
- Changements de personnalité (y compris impulsivité et altération du jugement)
- Parkinsonisme (rigidité, tremblements, ralentissement des mouvements)
- Psychose
Autres symptômes
L’accumulation anormale de cuivre dans le corps peut affecter directement et indirectement d’autres systèmes organiques..- Quand se produit dans les yeux, La maladie de Wilson peut provoquer un symptôme caractéristique appelé cernes de Kayser-Fleisher. Ce sont des bandes de décoloration brun doré autour du périmètre de l’iris causées par des dépôts de cuivre en excès. Il survient chez environ 65% des personnes atteintes de la maladie de Wilson..
- Quand se produit dans les reins, La maladie de Wilson peut causer de la fatigue, une faiblesse musculaire, de la confusion, des calculs rénaux et du sang dans l'urine en raison d'un excès d'acide dans le sang. La maladie peut également entraîner un dépôt excessif de calcium dans les reins et, paradoxalement, un affaiblissement des os dû à la redistribution et à la perte de calcium..
Diagnostic
En raison de la diversité des symptômes potentiels, la maladie de Wilson peut souvent être difficile à diagnostiquer. En particulier si les symptômes sont vagues, la maladie peut facilement être confondue avec une maladie allant de l'intoxication par les métaux lourds et l'hépatite C au lupus et à la paralysie cérébrale provoqués par un traitement médicamenteux..En cas de suspicion de maladie de Wilson, l’enquête comportera un examen des symptômes physiques ainsi qu’un certain nombre de tests de diagnostic, notamment:
- Tests d'enzymes hépatiques
- Des tests sanguins pour vérifier les niveaux élevés de cuivre et les faibles niveaux de céruloplasmine (la protéine qui transporte le cuivre dans le sang)
- Des tests de glycémie pour vérifier si votre glycémie est basse
- Collecte d'urine sur 24 heures pour tester l'acidité et les niveaux de calcium
- Biopsie du foie pour mesurer la gravité de l'accumulation de cuivre
- Tests génétiques pour confirmer la présence de la mutation ATB7B
Traitement
Le diagnostic précoce de la maladie de Wilson donne généralement de meilleurs résultats. Les personnes diagnostiquées avec la maladie sont généralement traitées en trois étapes:- Le traitement commence généralement par l'utilisation de médicaments chélateurs du cuivre pour éliminer l'excès de cuivre du système. La pénicillamine est généralement le médicament de choix en première ligne. Cela fonctionne en liant avec du cuivre, permettant au métal d'être plus facilement excrété dans l'urine. Les effets secondaires sont parfois importants et peuvent inclure une faiblesse musculaire, une éruption cutanée et des douleurs articulaires. Parmi ceux qui présentent des symptômes, 50% connaîtront une aggravation paradoxale de ceux-ci. Dans un tel cas, des médicaments de deuxième intention peuvent être prescrits.
- Une fois les niveaux de cuivre normalisés, le zinc peut être prescrit comme traitement d'entretien. Le zinc pris par voie orale empêche le corps d'absorber le cuivre. Maux de ventre est l'effet secondaire le plus commun.
- Les changements alimentaires vous évitent de consommer du cuivre inutile. Ceux-ci comprennent des aliments riches en cuivre tels que crustacés, foie, noix, champignons, fruits secs, beurre d'arachide et chocolat noir. Les suppléments contenant du cuivre, tels que les multivitamines et ceux utilisés pour traiter l'ostéoporose, peuvent également nécessiter une substitution.
