Qu'est-ce que la progeria?

Il n'est pas rare de paraître quelques années plus jeune ou plus vieux que vous ne l'êtes réellement. Mais imaginez que vous ayez des décennies de plus que votre âge. Pour les personnes atteintes de progeria, une maladie génétique causant un vieillissement rapide, il n'est pas rare de paraître de 30 ans ou plus qu'elles ne le sont en réalité..
Bien que la progeria soit généralement associée à la progeria de Hutchinson-Gilford, le terme peut également désigner le syndrome de Werner, également appelé progéria de l'adulte..

Hutchinson-Gilford Progeria

La progéria de Hutchinson-Gilford est extrêmement rare et touche environ un enfant sur quatre à huit millions. Les enfants atteints de progéria ont une apparence normale à la naissance. Les symptômes de la maladie commencent à apparaître à n'importe quel moment avant l'âge de deux ans lorsque le bébé ne prend pas de poids et que des changements cutanés se produisent. Heures supplémentaires. l'enfant commence à ressembler à une personne âgée. Cela peut inclure:

• Perte de cheveux et calvitie
• Veines proéminentes
• Yeux saillants
• Une petite mâchoire 
• Formation dentaire retardée
• Un nez crochu
• Membres minces avec des articulations saillantes
• Petite taille
• Perte de graisse corporelle
• Faible densité osseuse (ostéoporose)
• Raideur articulaire
• Luxation de la hanche
• Maladie cardiaque et athérosclérose 

Environ 97% des enfants atteints de progéria sont de race blanche. Cependant, les enfants touchés paraissent incroyablement similaires malgré leurs origines ethniques différentes. La plupart des enfants atteints de progéria atteignent l'âge de 14 ans et meurent d'une maladie cardiaque.

Syndrome de Werner (Progeria Adulte)

Le syndrome de Werner survient chez environ 1 personne sur 20 millions. Les signes du syndrome de Werner - comme une petite taille ou des caractéristiques sexuelles sous-développées - peuvent apparaître pendant l'enfance ou l'adolescence. Cependant, les symptômes deviennent généralement plus visibles une fois que la personne a atteint l'âge de 30 ans..
Les symptômes peuvent inclure:

• Rides et relâchement du visage
• Diminution de la masse musculaire
• Peau mince et perte de graisse sous la peau
• Cheveux grisonnants et chute des cheveux
• Une voix aiguë
• Anomalies dentaires 
• Réflexes ralentis

Le syndrome de Werner survient plus souvent chez les personnes d'origine japonaise et sarde. Les personnes atteintes du syndrome de Werner survivent jusqu'à l'âge moyen de 46 ans, la plupart succombant à une maladie cardiaque ou à un cancer.

Progeria Research

Le syndrome de Werner est causé par des mutations du gène WRN sur le chromosome 8. Progeria est provoqué par une mutation du gène LMNA sur le chromosome 1. Le gène LMNA produit la protéine Lamin A, qui maintient le noyau de nos cellules ensemble. Les chercheurs pensent que ces cellules instables sont responsables du vieillissement rapide associé à la progéria.
Les chercheurs espèrent qu'en étudiant ces gènes, ils pourront mettre au point des traitements pour les deux affections qui l'empêchent d'être fatal..