Les conditions qui composent la porphyrie

La porphyrie fait référence à au moins huit affections distinctes causées par une accumulation de porphyrine chimique. Les personnes atteintes de porphyrie n'ont pas suffisamment d'enzymes qui fabriquent l'hème, une substance qui se trouve dans la moelle osseuse, les globules rouges et le foie. Ce déficit enzymatique permet aux porphyrines, qui sont normalement produites dans tout le corps, de s’accumuler en quantités toxiques.
Les porphyries sont généralement divisés en deux catégories - aiguës et non aiguës. Ces conditions affectent généralement le système nerveux ou la peau. Chaque condition a son propre ensemble de symptômes et de traitements. Les porphyries aiguës provoquent des accès de douleur et des effets neurologiques graves et apparaissant rapidement. Les types aigus comprennent la porphyrie aiguë intermittente, la porphyrie déficiente en ALAD, la porphyrie variétale et la coproporphyrie héréditaire. Les types non aigus sont la porphyrie cutanée tardive, la porphyrie hépato-érythopoïétique et la porphyrie érythropoïétique congénitale.
Les porphyres sont des maladies rares. Ensemble, ils touchent moins de 200 000 personnes aux États-Unis..

Porphyrie aiguë intermittente

La porphyrie aiguë intermittente (PIA) est le type de porphyrie le plus grave, les attaques se développant sur plusieurs heures ou plusieurs jours. La plupart des individus qui héritent du gène de l'AIP ne développent jamais de symptômes. Certains médicaments sont connus pour provoquer ou aggraver des attaques, ainsi que pour boire de l'alcool, suivre un régime et subir des modifications hormonales. Une crise comporte souvent de graves douleurs abdominales et une constipation et peut inclure des nausées, des vomissements, des douleurs au dos, aux bras et aux jambes, une faiblesse musculaire et même un rythme cardiaque rapide, de la confusion et des convulsions.
Plusieurs fois, la première attaque de PIA peut être mal diagnostiquée et les médicaments administrés peuvent aggraver les choses pour le patient. Le traitement devrait inclure un régime hypercalorique, mais les scientifiques ne sont pas certains de savoir pourquoi. La thérapie par l'hème peut être administrée par voie intraveineuse. Les symptômes disparaissent généralement après une crise, mais certains patients développent des lésions nerveuses..
Les autres porphyries aiguës présentent des symptômes similaires à ceux de la PIA. La porphyrie due à une déficience en ALAD est extrêmement rare. Dans les coproporphyria héréditaires, une photosensibilité cutanée peut survenir.

Porphyrie cutanée tardive (PCT)

La porphyrie cutanée tardive (PCT) est la plus commune des porphyres. Le PCT est acquis, ce qui signifie qu'il se développe chez un individu en raison de facteurs extérieurs. Ces facteurs peuvent inclure le fer, l'alcool, le virus de l'hépatite C, les œstrogènes (comme dans les pilules contraceptives) et le tabagisme - tous pouvant provoquer une déficience enzymatique dans le foie, conduisant à la PCT..
Lorsqu'elles sont exposées au soleil, les cloques et la peau peuvent s'épaissir et s'assombrir. La PCT est considérée comme la porphyrie la plus traitable. Une fois que les symptômes commencent à apparaître, prélever une pinte de sang du patient toutes les une à deux semaines (jusqu'à 5 ou 6 pintes de sang total) élimine le fer du foie et procure un soulagement. La PCT ne se reproduit généralement pas après le traitement.

Gunther's maladie

La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), également appelée maladie de Gunther, est extrêmement rare. Les symptômes cutanés de la maladie de Gunther peuvent être graves. L'exposition au soleil peut provoquer des cloques, des cicatrices et une croissance accrue des cheveux. La peau affectée peut héberger des bactéries et les traits du visage et les doigts peuvent être perdus à cause des dommages causés par le soleil et des infections. La porphyrie hépatoérythropoïétique est également très rare et provoque des cloques similaires à celles de Gunther..

Protoporphyrie érythropoïétique 

La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un trouble lié aux porphyries. Dans le PPE, la protoporphyrine s'accumule dans la moelle osseuse, les globules rouges et le foie. Les symptômes apparaissent sur la peau après une exposition au soleil. Ceux-ci incluent gonflement, brûlures, démangeaisons et rougeurs. Les cloques et les cicatrices sont moins fréquentes qu'avec les autres porphyres..

Gènes de porphyrie identifiés

La cartographie des chromosomes a identifié tous les gènes impliqués dans les enzymes défectueuses des porphyries. Les tests ADN peuvent identifier les personnes porteuses de l'un de ces gènes défectueux. Cependant, très peu de laboratoires proposent ce type de test. Un diagnostic prénatal de porphyrie érythropoïétique congénitale a été établi, ainsi qu'une thérapie génique efficace pour le PEC et le PPE.