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    Films sur les maladies rares et les troubles

    La maladie et les maladies font souvent l’objet de films sodiques, mal produits et destinés à la télévision. Ce n'est pas le cas avec ces cinq longs métrages. Chacun de ces films se concentre sur les maladies rares et les troubles qui font partie intégrante de l'intrigue du film. non seulement après coup fragile et dispositifs de complot.
    Quelques-uns de ces films étaient très populaires parmi les cinéphiles et étaient des œuvres acclamées par la critique, tandis que d'autres étaient généralement ignorés par le public; de simples blips sur le radar. Pourtant, chacun de ces films vaut le détour. Ils ne manqueront pas de changer radicalement votre point de vue en ce qui concerne votre vision et votre discussion des maladies et des troubles rares, mais peu connus..
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    L'homme à l'éléphant (1980)

    Silver Screen Collection / MoviePix / Getty Images
    "The Elephant Man" est un film de 1980 mettant en vedette John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft et John Gielgud. À peu près tous ceux qui ont vu ce film l'aiment bien, dans lequel John Hurt décrit Joseph Merrick, surnommé «l'homme aux éléphants» en raison des effets défigurants de ce qui était probablement le syndrome de Proteus. Les malformations de Merrick font de lui une anomalie humaine. Hurt brille alors qu'il représente l'homme intelligent et sensible derrière le masque.
    À l'origine, on pensait à tort que l'éléphant souffrait de neurofibromatose, une maladie caractérisée par la croissance de tumeurs sur le tissu nerveux. L'homme éléphant, en revanche, ne présentait pas les taches brunes caractéristiques de la neurofibromatose et, à la place, des études de Merrick aux rayons X et à la tomodensitométrie réalisées en 1996 ont révélé que ses tumeurs se développaient à partir de tissu osseux et cutané, caractéristique du syndrome de Proteus.
    Il est à noter que Merrick a vécu de 1862 à 1890, mais que le trouble de Proteus n’a pas été identifié avant 1979. Il est probable qu’un certain nombre de troubles rares présents aujourd’hui soient identifiés et compris plus tard..
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    Lorenzo's Oil (1992)

    Le film 1992 "Lorenzo's Oil" met en vedette Susan Sarandon et Nick Nolte, deux poids lourds d'Hollywood. "Lorenzo's Oil" raconte l'histoire des parents Augusto et Michaela Odone dans leur lutte pour trouver un traitement pour l'adrénoleucodystrophie de leur fils Lorenzo (ALD), une maladie génétique mortelle. Les films offrent un portrait émouvant et émotionnel de ce trouble neurologique progressif, mais il existe certaines inexactitudes. Néanmoins, vous encouragerez les succès de la famille.
    L'adrénoleucodystrophie est un trouble héréditaire, hérité d'un schéma autosomique récessif lié au chromosome X. En tant que tel, le désordre ne survient que chez les garçons. En savoir plus sur les modèles de transmission dans les troubles génétiques.
    La maladie est progressive et implique la dégénérescence de la myéline, à l’instar de certaines autres maladies telles que la sclérose en plaques. La myéline agit comme le revêtement sur un cordon électrique, et lorsque ce "revêtement" est détruit, la diffusion d'informations à travers le nerf est ralentie..
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    Le tic code (1998)

    "The Tic Code" met en vedette Christopher Marquette, Gregory Hines et Polly Draper. Un garçon de 10 ans (Marquette) et un saxophone (Hines) se rencontrent et découvrent qu'ils sont tous deux atteints du syndrome de Tourette. Cependant, chacun les traite à sa manière. Le garçon s'est ajusté à ses tics, mais le vieil homme essaie de le cacher et est mécontent de son attitude d'acceptation.
    Ces tics se produisent de différentes manières, mais la manière dont il est généralement décrit dans les médias - avec des mots et des gestes obscènes - est en fait très rare..
    Heureusement, il existe maintenant un certain nombre de traitements disponibles qui peuvent aider ces personnes, qui font souvent face à celle de Tourette pendant l'angoisse de l'adolescence..
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    Le puissant (1998)

    "The Mighty" est un film fantastique dont vous n'avez probablement jamais entendu parler, mettant en vedette Sharon Stone, Gena Rowlands et Harry Dean Stanton. Kevin est un garçon brillant de 13 ans atteint du syndrome de Morquio, une maladie évolutive, et Max, un enfant lent à la lenteur intellectuelle. Il a l'impression de ressembler "à Godzilla" et souffre de dyslexie. Les deux forment une amitié improbable lorsque Kevin devient le tuteur de Max en lecture.
    Le syndrome de Morquio est hérité d'une manière autosomique récessive est considéré comme l'une des mucopolysaccharidoses (MPS), maladies causées par l'absence d'enzymes nécessaires au métabolisme normal. Le syndrome de Morquio est considéré comme une MPS IV, alors que le syndrome de Hurler avec lequel les gens sont peut-être plus familiers est considéré comme une MPS I ou II. La maladie présente de nombreuses caractéristiques allant des anomalies des os et des articulations aux anomalies cardiaques en passant par l’obscurcissement de la cornée et plus encore..
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    Le sixième bonheur (1997)

    Ce film de 1997 "The Sixth Happiness" avec Firdaus Kanga et Souad Faress est sorti au Royaume-Uni. Il est basé sur l'autobiographie de Kanga, intitulée "Trying to Grow". Kanga se joue lui-même dans ce film. Le film raconte l'histoire d'un garçon nommé Brit qui a grandi en Inde. Il est né avec une maladie qui fragilise ses os et ne grandit jamais à plus de 4 pieds. Brit est un personnage charmant, drôle et très réaliste qui lutte à sa manière avec sa sexualité et ses problèmes de vie, mais ses parents ont des attitudes très différentes à l'égard de son handicap..
    Bien que ce film ne mette pas en évidence une maladie rare en particulier (bien que cela corresponde à l'ostéogenèse imparfaite à bien des égards), il peut aider à sensibiliser le public à plusieurs maladies rares et peu communes qui impliquent la fragilité des os et le nanisme..
    L'ostéogenèse imparfaite est la maladie qui a été qualifiée de "maladie des os cassants". La maladie résulte d'un défaut d'un type de collagène présent dans les os, les ligaments et les yeux, et conduit souvent à de multiples fractures, en plus d'une petite taille. Il existe différentes formes de la maladie, dont la gravité varie considérablement même chez les personnes atteintes de la même forme. Heureusement, les progrès récents en matière de traitement, tels que ceux des médicaments contre l'ostéoporose, contribuent à améliorer la vie de certaines de ces personnes..
    La petite taille est appelée nanisme lorsque la taille adulte est de 4 pieds 10 pouces ou moins et a de nombreuses causes.
    Outre les films qui sensibilisent aux maladies rares, les personnes atteintes de certaines de ces affections ont utilisé leur état de manière prédominante pour le grand écran. Un exemple est John Ryan Evans, un acteur avec achondroplasie, et son rôle dans de nombreuses productions, y compris Comment le Grinch a volé Noël.