Symptômes et traitement de la maladie mitochondriale

Les cellules internes du corps sont constituées de minuscules parties appelées mitochondries (jusqu'à 1 000 par cellule). Les mitochondries produisent l'énergie dont nos cellules ont besoin pour se développer et fonctionner. Si les mitochondries sont endommagées ou fonctionnent mal, les cellules ne peuvent plus remplir leurs fonctions et peuvent se blesser ou mourir. Ces cellules blessées ou sous-performantes causent finalement une maladie mitochondriale.
La maladie mitochondriale peut être difficile à diagnostiquer, car elle peut présenter une grande variété de symptômes, allant de légers à graves. Il existe des centaines de types différents de maladies mitochondriales. Le type dont vous disposez dépend des cellules affectées. Les problèmes peuvent commencer à la naissance ou se produire plus tard. La plupart des cas sont diagnostiqués pendant l'enfance, bien que les cas apparus à l'âge adulte deviennent de plus en plus courants. La maladie mitochondriale affecte entre 40 000 et 70 000 Américains, survenant dans une naissance sur 2 500 à 4 000.
La maladie mitochondriale est une maladie génétique. La maladie peut soit être héritée de vos parents, soit être le résultat d’une mutation aléatoire de votre ADN. Les mitochondries peuvent également être endommagées par la consommation de drogues ou par des dommages causés par les radicaux libres (molécules destructrices). Un grand nombre de mutations génétiques peuvent causer la maladie. Cependant, la même mutation chez deux personnes différentes peut ne pas produire les mêmes symptômes.

Signes et symptômes

Étant donné que les mitochondries sont présentes dans 90% de nos cellules, divers organes peuvent être affectés, notamment le cerveau et les muscles. Les systèmes les plus touchés sont généralement le cerveau, le cœur, le foie, les muscles squelettiques, les reins et les systèmes endocrinien et respiratoire. Les symptômes que vous présentez dépendent des cellules et des organes touchés, notamment:

Cerveau: retards de développement, retard mental, convulsions, démence
Nerfs: faiblesse, douleur
Muscles: faiblesse, ton faible, crampes, douleur
Maladie cardiaque
Les yeux: contraction, perte de vision
Maladie rénale
Problèmes respiratoires
Perte auditive

Les autres symptômes incluent des troubles gastro-intestinaux, une difficulté à avaler, une maladie cardiaque, une maladie du foie, le diabète, une acidose lactique et une probabilité accrue de contracter une infection. Chez les enfants, la maladie peut également entraîner une croissance médiocre et des retards de développement. Le diagnostic de la maladie mitochondriale est souvent difficile car les symptômes varient et peuvent imiter d'autres conditions. L'implication de plusieurs organes, dans trois zones ou plus, est souvent révélatrice d'une maladie mitochondriale.

Traitement

La plupart des cas de maladie mitochondriale peuvent être diagnostiqués par biopsie musculaire. Les autres options de test comprennent les tests sanguins, les tests génétiques et les tests enzymatiques. Les biopsies musculaires et autres tests peuvent être très coûteux, laissant les cas à diagnostiquer uniquement sur présentation clinique.
Il n'y a pas de remède pour la maladie mitochondriale. Certains suppléments - thiamine (B1), riboflavine (B12), vitamine C, vitamine E, acide lipoïque et coenzyme Q10 - peuvent aider à traiter certains aspects de la maladie. Éviter le stress peut aussi aider à réduire les symptômes.
Les chercheurs étudient actuellement des médicaments qui pourraient bloquer l'accumulation d'acide lactique associée à la maladie mitochondriale. D'autres essaient des régimes très faibles en glucides pour réduire la charge de travail des mitochondries.

Relier la dysfonction mitochondriale à d'autres maladies

Les chercheurs étudient la maladie mitochondriale à la recherche d'indices sur d'autres maladies telles que le cancer, la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer et les maladies cardiaques. On pense que les dommages aux mitochondries sont associés à toutes ces conditions. Une dégradation des mitochondries au cours de la vie peut faire partie du processus de vieillissement.