Un aperçu du syndrome de Barth
Symptômes
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare présente à la naissance. Il est généralement diagnostiqué peu de temps après la naissance du bébé, si ce n’est lors du dépistage prénatal. Dans certains cas, les problèmes de santé associés au syndrome de Barth ne se manifestent que pendant l’enfance ou, plus rarement, à l’âge adulte..Bien que le syndrome de Barth puisse toucher plusieurs systèmes organiques, cet état est généralement associé à trois caractéristiques principales: un muscle cardiaque affaibli (cardiomyopathie), une insuffisance en globules blancs (neutropénie) et un muscle squelettique sous-développé, entraînant une faiblesse et des retards de croissance..
La cardiomyopathie est une affection caractérisée par la minceur et la faiblesse des muscles cardiaques, ce qui entraîne un étirement et un élargissement des chambres de l'organe (cardiomyopathie dilatée). Certains patients atteints du syndrome de Barth développent une cardiomyopathie en partie parce que les muscles de leur cœur ont des fibres élastiques (fibroélastose endocardique) qui rendent plus difficile la contraction et le pompage du sang par le muscle. Une cardiomyopathie grave peut entraîner une insuffisance cardiaque. Dans de rares cas, la cardiomyopathie chez les nourrissons atteints du syndrome de Barth s'est améliorée avec le vieillissement de l'enfant, bien que cela ne soit pas courant.
La neutropénie est un nombre anormalement bas de globules blancs appelés neutrophiles. Ces cellules constituent une partie importante du système immunitaire et de la capacité de l'organisme à combattre les infections. Chez les personnes atteintes du syndrome de Barth, la neutropénie peut être chronique ou peut aller et venir.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Barth ont des taux normaux de neutrophiles. Avoir un faible nombre de globules blancs peut rendre une personne plus susceptible de contracter des infections, dont certaines peuvent être très graves. Les bébés nés avec une neutropénie sévère peuvent être à risque de sepsis.
Les muscles faibles ou sous-développés (hypotonie) peuvent entraîner un retard de croissance. Les enfants atteints du syndrome de Barth sont souvent petits pour leur âge, même si beaucoup finissent par "rattraper" leurs pairs en taille et en poids après la puberté. Avoir des muscles affaiblis signifie qu'une personne atteinte du syndrome de Barth a souvent de la difficulté à faire de l'exercice et peut se fatiguer très rapidement..
Ces symptômes primaires, bien que fréquemment observés, ne sont pas présents chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Barth. Il existe également d'autres symptômes associés à la maladie, dont beaucoup deviendront apparents pendant l'enfance. Ces symptômes peuvent inclure:
- Troubles cardiaques tels que les arythmies, l'insuffisance cardiaque et la cardiomyopathie
- Retard de croissance
- Retards dans l'atteinte des jalons de développement
- Retards dans l'acquisition de la motricité globale
- Intolérance à l'exercice
- Faiblesse musculaire
- Facilement fatigué
- Diarrhée chronique ou récurrente
- Problèmes d'alimentation pendant la petite enfance, "choix difficile" chez les enfants
- Déficiences nutritionnelles
- Problèmes d'attention et troubles d'apprentissage légers
- Difficulté avec des tâches nécessitant des compétences visuelles spatiales
- Difficulté de traitement auditif
- Infections récurrentes
- Retard de croissance et petite taille
- Puberté retardée
Les causes
Le syndrome de Barth est une maladie génétique liée à l'X, ce qui signifie que son schéma héréditaire est lié au chromosome X. Les maladies génétiques liées au sexe sont héritées du chromosome X ou du chromosome Y.Les fœtus femelles ont deux chromosomes X, dont l'un est inactif. Les fœtus masculins ne possèdent qu'un chromosome X, ce qui signifie qu'ils sont plus susceptibles de développer des affections liées au chromosome X. Cependant, les hommes porteurs du gène infecté ne le transmettent qu’à la progéniture femelle qui devient porteuse.
Les femelles porteuses du gène affecté peuvent ne pas présenter de symptômes (asymptomatiques) ou être affectées par une affection liée à l'X, comme le syndrome de Barth, mais elles peuvent transmettre cette affection à leur progéniture masculine. C'est ce qu'on appelle un modèle d'héritage récessif lié à l'X.
Dans certains cas, il a été établi que les personnes ayant eu plusieurs fois fausse couche ou mort-né de foetus de sexe masculin étaient des porteurs asymptomatiques du syndrome de Barth. À chaque grossesse, une femme porteuse du gène a 25% de chance de donner naissance à:
- Une porteuse non touchée
- Une femme qui n'est pas porteur
- Un homme avec le syndrome de Barth
- Un homme qui n'a pas le syndrome de Barth
Lorsque des mutations dans le gène TAZ se produisent, cela signifie que les cellules ne peuvent pas produire suffisamment de cardiolipine fonctionnelle requise par les mitochondries pour répondre aux besoins énergétiques du corps. Les muscles du corps, y compris le cœur, nécessitent beaucoup d'énergie pour fonctionner, raison pour laquelle ils sont profondément affectés chez les personnes atteintes du syndrome de Barth..
Lorsque les mitochondries défectueuses se trouvent dans les globules blancs, cela peut entraîner une neutropénie, soit parce que l'organisme ne produit pas assez de cellules, soit que les cellules produites sont inefficaces..
Comment les troubles génétiques sont hérités
Diagnostic
Le syndrome de Barth est généralement diagnostiqué peu de temps après la naissance du bébé. En raison de son lien avec le chromosome X, la maladie est presque toujours diagnostiquée exclusivement chez les enfants de sexe masculin..Environ 150 cas ont été décrits dans la littérature médicale et l'on estime que cette maladie touche environ une personne sur 300 000 à 400 000 dans le monde. Le syndrome de Barth a été diagnostiqué chez des personnes de toutes les ethnies.
Le diagnostic est généralement posé au cours d'une évaluation approfondie du nouveau-né, qui permet de détecter des affections cardiovasculaires, une neutropénie et certaines des caractéristiques physiques souvent associées au syndrome de Barth. Les tests génétiques peuvent confirmer la présence de mutations dans le gène TAZ.
Les personnes atteintes du syndrome de Barth ont également tendance à avoir des niveaux élevés d'acide 3-méthylglutaconique dans leur urine et leur sang; une condition appelée acide 3-méthylglutaconique de type II. Des tests spéciaux qui mesurent cette substance sont également utilisés pour établir un diagnostic chez les nourrissons, les enfants et les adultes si un médecin soupçonne qu’ils pourraient être atteints du syndrome de Barth. Cependant, les niveaux d'acide 3-méthylglutaconique ne sont pas associés à la gravité de la maladie; certaines personnes présentant des symptômes graves du syndrome de Barth présentent des taux normaux d'acide 3-méthylglutaconique.
Bien qu'il soit reconnu que certains traits, signes ou symptômes peuvent ne pas être présents dans tous les cas, les critères de diagnostic officiels du syndrome de Barth sont les suivants:
- Retard de croissance
- Cardiomyopathie
- Neutropénie
- Niveaux élevés d'acide 3-méthylglutaconique (acide 3-méthylglutaconique de type II)
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Barth. Le traitement est généralement abordé au cas par cas, bien que les enfants atteints de cette maladie doivent généralement travailler avec une équipe de professionnels de la santé pour répondre à tous leurs besoins en matière de santé..Les spécialistes en cardiologie, hématologie et immunologie peuvent aider à gérer certains des aspects potentiellement graves de la maladie. Dans certains cas, les problèmes cardiaques associés au syndrome de Barth ne persistent pas à mesure que l'enfant grandit et il se peut qu'ils n'aient plus besoin de traitement à l'âge adulte. Cependant, une surveillance attentive de la santé cardiovasculaire est essentielle car les complications potentielles peuvent être fatales..
Les complications dues à un faible nombre de globules blancs, telles que des infections répétées, peuvent être traitées avec des antibiotiques (parfois à titre prophylactique). La prévention des infections bactériennes chez les personnes atteintes du syndrome de Barth est également importante, car la septicémie est la deuxième cause de décès chez les nourrissons atteints de la maladie..
Les ergothérapeutes et les physiothérapeutes peuvent aider les enfants aux prises avec des difficultés motrices ou à un handicap physique en raison d'une faiblesse musculaire. Certaines personnes atteintes du syndrome de Barth utilisent des aides à la mobilité.
Une fois que les enfants atteints du syndrome de Barth commencent l'école, ils peuvent bénéficier d'interventions d'éducation spéciale s'ils ont des difficultés d'apprentissage. Les enfants peuvent également éprouver des difficultés sociales en raison de leur capacité limitée à participer à des activités physiques ou, dans certains cas, à des activités sociales liées à l'alimentation..
Les groupes de soutien et les ressources pour les familles d'enfants atteints du syndrome de Barth peuvent les aider à travailler avec des professionnels de la santé, de l'éducation et du soutien social pour coordonner les soins et répondre aux besoins uniques de leur enfant à la maison et à l'école..
D'autres traitements destinés à traiter les symptômes spécifiques d'une personne tout au long de son enfance et potentiellement à l'âge adulte apportent généralement un soutien. Le traitement peut aider à éviter les complications mais ne permet pas de guérir la maladie.
Le syndrome de Barth raccourcit généralement l'espérance de vie d'une personne en raison de complications immunitaires ou cardiaques dans la petite enfance ou l'enfance. Cependant, parmi les personnes atteintes du syndrome de Barth qui ont survécu à l'âge adulte, beaucoup ont vécu jusqu'à l'âge moyen.
