Un aperçu du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Comme dans de nombreux syndromes médicaux, il existe une gamme de signes et de symptômes qu'une personne peut présenter et la gravité du syndrome peut varier d'une personne à l'autre. Par exemple, bien que certains enfants puissent présenter plusieurs caractéristiques de BWS, d’autres ne peuvent présenter qu’un ou deux des traits distinctifs..
BWS est diagnostiqué chez environ un nouveau-né sur 13 700 dans le monde, selon Genetics Home References, une branche de la National Library of Medicine des États-Unis. Mais les statistiques calculant la prévalence de BWS peuvent ne pas être totalement exactes. Les personnes atteintes de cas mineurs peuvent ne jamais être diagnostiquées. En outre, BWS affecte les hommes et les femmes au même degré.
Symptômes
BWS est associé à une région sur les chromosomes appelée 11p. Une prolifération et d'autres caractéristiques physiques peuvent se développer lorsque des variations génétiques se produisent dans cette zone. Parce qu’il existe toute une gamme de symptômes, on parle de spectre de prolifération 11p.Les enfants avec BWS peuvent être plus grands que les autres enfants de leur âge, mais la croissance a tendance à ralentir vers 8 ans et les adultes avec BWS auront probablement une taille moyenne, selon le Centre d'information sur la génétique et les maladies rares (GARD)..
Deux symptômes mettant la vie en danger sont associés au BWS. Premièrement, les enfants atteints de BWS sont plus à risque de développer des tumeurs, y compris un type rare de cancer du rein appelé tumeur de Wilms, cancer des tissus musculaires ou cancer du foie. Deuxièmement, les nourrissons peuvent développer une hypoglycémie prolongée ou une hypoglycémie due à la présence d'une trop grande quantité d'insuline. La détection précoce des signes et des symptômes de BWS est essentielle pour aider les individus à vivre une vie normale. Les symptômes incluent:
- Taille et poids de naissance plus grands que prévu
- La prolifération sur un côté du corps, connue sous le nom d'hémihyperplasie
- Surcroissance d'une partie du corps
- Langue élargie
- Hypoglycémie ou hypoglycémie
- Hyperinsulinisme ou trop d'insuline
- Anomalies de la paroi abdominale telles qu'une hernie ou un omphalocèle (affection caractérisée par l'intestin et les organes situés à l'extérieur de l'abdomen)
- Grands organes abdominaux comme les reins et le foie
- Changements rénaux
- Rainures ou creux distinctifs dans les lobes d'oreilles ou la zone derrière les oreilles
- Risque accru de cancer, surtout chez les enfants
Les causes
Le BWS est causé par des défauts dans les gènes du chromosome 11. Cependant, les méthodes par lesquelles le défaut se produit sont compliquées. Certaines idées sur les causes incluent des anomalies dans l’expression des gènes, des modifications du cycle de méthylation, un déséquilibre des gènes actifs sur le chromosome 11, des mutations génétiques, etc. Environ 10% des cas BWS sont transmis par les familles.Étant donné que les facteurs génétiques responsables du développement des BWS peuvent être difficiles à comprendre, vous pouvez bénéficier des services d’un généticien pour répondre à vos questions et préoccupations..
Comment les troubles génétiques sont hérités
Diagnostic
Pour diagnostiquer BWS, votre médecin ou votre équipe soignante recherchera les caractéristiques distinctives de l'affection. Souvent, les nouveau-nés présentent des caractéristiques notables associées à BWS, ce qui permet au médecin de poser un diagnostic clinique basé sur les signes et symptômes identifiables. Des résultats tels que des anomalies de la paroi abdominale, une augmentation de la taille et du poids de l'enfant et une langue élargie sont des indices suggérant que l'enfant peut être atteint de BWS.Cependant, pour confirmer un diagnostic, le médecin devra probablement examiner les antécédents médicaux du patient, le profil de ses symptômes, effectuer un examen physique et passer en revue les résultats de laboratoire correspondants. En règle générale, le médecin vous recommandera des tests génétiques, qui peuvent également expliquer la cause de BWS chez l'enfant. En outre, les tests génétiques peuvent aider à déterminer si et comment les BWS sont transmis par les membres de la famille et s'il existe un risque que d'autres enfants héritent de la maladie..
Dans certains cas, le test peut être effectué avant la naissance de l'enfant. Un exemple de méthode de test, pouvant indiquer les premiers signes de BWS, est l’échographie pendant la grossesse. Cette méthode d'imagerie peut présenter des caractéristiques telles que des organes élargis, une grande taille de foetus, un placenta élargi, etc. Si les parents veulent des informations plus détaillées, un test prénatal supplémentaire est disponible.
Traitement
En général, le traitement du syndrome de BWS implique une combinaison de gestion des symptômes, d'interventions chirurgicales et de vigilance face à la possibilité de formation de tumeurs. Les interventions comprennent:- Surveillance de la glycémie chez les nourrissons chez qui on soupçonne être atteint de BWS
- Traitements intraveineux ou autres médicaments en présence d'hypoglycémie
- Réparation chirurgicale de la paroi abdominale
- Chirurgie pour réduire la taille de la langue si elle interfère avec l'alimentation ou la respiration
- Dépistage de routine des tumeurs par des analyses de sang et des ultrasons de l'abdomen
- Si des tumeurs sont présentes, votre médecin vous dirigera vers un oncologue pédiatrique.
- Dépistage et gestion de la scoliose lorsqu'un enfant a une prolifération d'un côté du corps
- Orientation vers les spécialistes concernés en cas d'atteinte d'organes supplémentaire (comme les reins, le foie ou le pancréas)
- Interventions thérapeutiques telles que discours, physique ou ergothérapie si la force, la mobilité, les activités quotidiennes ou la parole sont altérées
- Prise en charge de l'hémihypertrophie par chirurgie orthopédique
- Dépistage des problèmes de développement
Pronostic
Le risque de mortalité chez les nourrissons atteints de BWS est accru, principalement en raison de complications liées à la prématurité, à l'hypoglycémie, à la macroglossie et à des tumeurs cancéreuses. La bonne nouvelle est que de nombreux enfants atteints du syndrome de BWS grandissent pour mener une vie adulte en bonne santé, une espérance de vie normale, et peuvent avoir des enfants en bonne santé..Même si un enfant atteint de BWS peut présenter des caractéristiques plus étendues que ses pairs, son taux de croissance diminue avec l’âge, de même que son risque de développer un cancer. Au cours de leurs années pré-adolescentes et adolescentes, le taux de croissance se normalise.
Au fil du temps, de nombreuses caractéristiques physiques deviendront moins visibles, bien que certaines caractéristiques nécessitent des interventions chirurgicales pour corriger.
