Symptômes et traitement de l'ostéopétrose

L'ostéopétrose est une maladie des os qui rend les os trop denses et peut facilement causer des fractures. L'ostéopétrose provoque un fonctionnement anormal des cellules osseuses spéciales appelées ostéoclastes. Normalement, les ostéoclastes décomposent le vieux tissu osseux à mesure que le nouveau tissu osseux se développe. Pour les personnes atteintes d'ostéopétrose, les ostéoclastes ne décomposent pas le vieux tissu osseux. Cette accumulation d'os provoque la prolifération des os. Dans la tête et la colonne vertébrale, cette prolifération exerce une pression sur les nerfs et provoque des problèmes neurologiques. Dans les os où se forme habituellement la moelle osseuse, la prolifération déborde de la moelle osseuse..
Il existe plusieurs types d'ostéopétrose: l'ostéopétrose autosomique dominante, l'ostéopétrose autosomique récessive et l'ostéopétrose autosomique intermédiaire. Quel type vous avez et la gravité de la condition dépend de la façon dont elle a été héritée.

Ostéopétrose dominante autosomique (ADO)

Appelée à l'origine maladie d'Albers-Schönberg d'après le radiologue allemand qui l'a décrite pour la première fois, cette forme d'ostéopétrose est bénigne et se rencontre généralement chez les adultes âgés de 20 à 40 ans. Les adultes atteints d'ostéopétrose ont de fréquentes fractures osseuses qui ne guérissent pas bien. Des infections osseuses (ostéomyélite), des douleurs, de l'arthrite dégénérative et des maux de tête peuvent également survenir. ADO est une forme légère d'ostéopétrose. Certaines personnes peuvent ne pas avoir de symptômes visibles.
L'OAD est la forme la plus courante d'ostéopétrose. Environ 1 personne sur 20 000 est atteinte de cette forme. Les personnes atteintes d'ADO héritent d'une seule copie du gène, ce qui signifie qu'il provient d'un seul parent (héritage autosomique dominant). Les personnes diagnostiquées d'ostéopétrose ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants.

Ostéopétrose autosomique récessive (ARO)

ARO, également connu sous le nom d'ostéopétrose infantile maligne, est une forme grave d'ostéopétrose. ARO commence à affecter le bébé avant même sa naissance. Les nourrissons atteints d'ARO ont des os extrêmement fragiles (dont la consistance a été comparée à des bâtons de craie) qui se cassent facilement. Pendant la naissance, les os de l'épaule du bébé peuvent se briser.
L'ostéopétrose infantile maligne est généralement apparente à la naissance. Au cours de la première année de vie, environ 75% des enfants atteints d'ostéopétrose infantile maligne développeront des problèmes sanguins tels que l'anémie (faible nombre de globules rouges) et la thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes dans le sang). Les autres symptômes incluent:

Faibles niveaux de calcium (pouvant causer des convulsions)
Pression sur le nerf optique dans le cerveau (conduisant à une déficience visuelle ou à la cécité)
Perte auditive
Paralysie faciale
Fractures osseuses fréquentes

Cette forme d'ostéopétrose est rare et touche 1 personne sur 250 000. La maladie survient lorsque les deux parents ont un gène anormal transmis à l'enfant (héritage autosomique récessif). Les parents n'ont pas le trouble, même s'ils sont porteurs du gène. Chaque enfant qu’ils ont a une chance sur quatre de naître avec ARO. En l'absence de traitement, la durée de vie moyenne des enfants avec ARO est inférieure à dix ans..

Ostéopétrose Autosomique Intermédiaire (IAO)

L'ostéopétrose autosomique intermédiaire est une autre forme rare d'ostéopétrose. Seuls quelques cas de la maladie ont été rapportés. L'IAO peut être hérité de l'un ou des deux parents et devient généralement apparent pendant l'enfance. Les enfants atteints d'IAO peuvent avoir un risque accru de fracture osseuse, ainsi que d'anémie. Les enfants atteints d'IAO ne présentent généralement pas les anomalies de la moelle osseuse mettant en jeu le pronostic vital des enfants atteints d'AR. Cependant, certains enfants peuvent développer des dépôts de calcium anormaux dans leur cerveau, entraînant une déficience intellectuelle. La condition est également liée à l'acidose tubulaire rénale, un type de maladie rénale.

OL-EDA-ID

Dans de très rares cas, l’ostéopétrose peut être héritée du chromosome X. C'est ce que l'on appelle OL-EDA-ID, une abréviation des symptômes de la maladie - ostéopétrose, lymphœdème (gonflement anormal), dysplasie ectodermique anhidrotique (affection de la peau, des cheveux, des glandes sudoripares et des glandes sudoripares) et immunodéficience. Les personnes atteintes d’OL-EDA-ID sont sujettes à des infections graves et récurrentes.

Options de traitement

Les formes d'ostéopétrose chez l'adulte et chez l'enfant peuvent bénéficier des injections d'Actimmune. Actimmune (interféron gamma-1b) retarde la progression de l'ostéopétrose infantile maligne car il entraîne une augmentation de la résorption osseuse (dégradation du tissu osseux ancien) et de la production de globules rouges.
Une greffe de moelle osseuse est le seul traitement complet disponible pour l'ostéopétrose infantile maligne. La greffe de moelle osseuse comporte de nombreux risques, mais les avantages - éviter les décès chez les enfants - peuvent l'emporter sur les risques.
Les autres traitements incluent la nutrition, la prednisone (aide à améliorer le nombre de cellules sanguines) et la thérapie physique et professionnelle..