Aperçu de l'hémochromatose héréditaire

Les enfants ont besoin de fer dans leur alimentation. C'est pourquoi la plupart des parents tentent de veiller à ce que leurs enfants mangent chaque jour une grande quantité d'aliments riches en fer. Sans fer, ils risquent de développer une anémie ferriprive.
Qu'advient-il si vous obtenez trop de fer, si?
Heureusement, ce n'est pas un problème pour la plupart des enfants, car leur corps détermine la quantité de fer qu'ils absorbent et stockent. Mais s'ils souffrent d'hémochromatose, une maladie génétique qui peut être héritée des parents d'un enfant, un enfant peut absorber trop de fer, ce qui entraîne une accumulation supplémentaire de fer dans son foie, son cœur, son pancréas et d'autres organes..

Symptômes

Les signes, symptômes et problèmes associés à l'hémochromatose peuvent éventuellement inclure:

douleurs articulaires (arthralgie) et arthrite
fatigue
énergie diminuée
perte de poids
douleur abdominale
chute de cheveux
problèmes cardiaques, y compris cardiomyopathie avec insuffisance cardiaque et arythmies
maladie du foie, avec une hypertrophie du foie (hépatomégalie), une cirrhose et une insuffisance hépatique
décoloration de la peau grise ou bronze
hypothyroïdie
Diabète
impuissance
aménorrhée (absence de règles)

Cependant, la plupart des enfants atteints d'hémochromatose ne présentent aucun symptôme, car ils risquent de ne se développer que beaucoup plus tard dans la vie, car le fer s'accumule dans leur corps..

Diagnostic

Comme les enfants atteints d'hémochromatose ne présentent souvent aucun symptôme, leur diagnostic peut être difficile. Un scénario courant est qu'un hémochromatose est diagnostiqué chez un proche parent plus âgé. Ensuite, comme il s'agit d'une maladie génétique, d'autres membres de la famille sont soumis à des tests. Ainsi, un pédiatre pourrait tester un enfant avant même qu'il ne présente des symptômes, uniquement à cause de ses antécédents familiaux..
Les tests d'hémochromatose peuvent inclure des analyses de sang pour mesurer la quantité de fer dans le corps d'un enfant, notamment pour rechercher:

saturation élevée de la transferrine
ferritine élevée
fer sérique élevé
diminution de la capacité totale de liaison du fer (TIBC)

Ceci est appelé un panneau de fer dans la plupart des laboratoires.

Test génétique

Il est également possible d'effectuer des tests génétiques pour rechercher le gène défectueux (le gène HFE) responsable de l'hémochromatose héréditaire, notamment les mutations C282Y, H63D et S65C. Les enfants porteurs de deux copies des gènes HFE mutés seront atteints d'hémochromatose (ils risquent davantage de présenter des symptômes s'ils possèdent deux copies du même gène muté), tandis que s'ils ne possèdent qu'un des gènes mutés, ils seront alors porteurs et ne développera aucun des symptômes de l'hémochromatose.
Le rôle des tests génétiques sur les enfants est cependant un peu controversé. N'oubliez pas que l'Académie américaine de pédiatrie a déclaré qu '"une réduction de la morbidité ou de la mortalité résultant des tests génétiques n'a pas été démontrée pour de nombreuses affections pour lesquelles des tests de prédisposition sont disponibles", et que "la connaissance d'un risque accru peut déclencher réactions psychologiques défavorables et, éventuellement, discrimination de la part des assureurs, des employeurs ou d’autres personnes. "
En général, pour de nombreuses affections, y compris l'hémochromatose, ils recommandent de différer les tests génétiques jusqu'à ce que l'enfant soit adulte ou capable de prendre une décision compétente et éclairée..
Une autre bonne raison de différer les tests génétiques est que seulement environ 50% des personnes dont le test de dépistage de l'hémochromatose est positif ont effectivement des symptômes..
D'autre part, des experts de l'Institut national de recherche sur le génome humain ont déclaré que "dans la mesure où un diagnostic précoce signifie un traitement précoce et une gestion efficace de la maladie, l'identification des enfants à risque peut présenter des avantages". Ils soutiennent également que "les tests génétiques sont jugés utiles pour les couples qui envisagent de fonder une famille".
En général, les tests de dépistage de l'hémochromatose chez les enfants ne sont généralement nécessaires que si:

l'hémochromatose des deux parents (l'enfant aura également l'hémochromatose)
l'un des parents est atteint d'hémochromatose et l'autre est porteur de l'hémochromatose (50% de chance que l'enfant soit atteint d'hémochromatose)
les deux parents sont porteurs d'hémochromatose (25% de chances que l'enfant soit atteint d'hémochromatose)

Lorsqu'un parent n'est pas disponible pour des tests génétiques, vous pouvez estimer le risque qu'une personne possède les gènes de l'hémochromatose en fonction du membre de la famille atteint d'hémochromatose:

Si votre tante ou votre oncle est atteint d'hémochromatose, vos chances d'avoir les deux gènes de l'hémochromatose sont d'environ 1%.
Si l'un de vos parents est atteint d'hémochromatose, vos chances d'avoir les deux gènes responsables de l'hémochromatose sont d'environ 5%.
Si votre frère ou votre soeur est atteint d'hémochromatose, vos chances d'avoir les deux gènes responsables de l'hémochromatose sont d'environ 25%.

Et gardez à l'esprit que de nombreux experts recommandent que les tests génétiques soient réservés aux membres adultes de la famille des personnes atteintes d'hémochromatose, au lieu de faire des tests génétiques sur les enfants de la famille..
En outre, si un parent est atteint d'hémochromatose et qu'un autre parent subit des tests génétiques et que les gènes de l'hémochromatose sont négatifs, l'enfant n'a probablement pas besoin d'être testé, car il n'est qu'un porteur. Si l’un des parents est porteur et que l’autre parent est négatif, il est possible que l’enfant subisse un test de dépistage pour déterminer s’il est porteur ou non..

Traitement

Le traitement principal de l'hémochromatose est la phlébotomie thérapeutique, dans laquelle une partie du sang du patient (environ 500 ml) est prélevée chaque semaine. Puisqu'une grande partie du fer contenu dans leur corps provient de leur sang, c'est un bon moyen d'extraire du fer supplémentaire de leur corps, ce qui continue à produire plus de sang..
D'autres traitements peuvent inclure un traitement par chélation avec la déféroxamine et la limitation des aliments riches en fer, des vitamines contenant du fer, de la vitamine C (qui peut augmenter l'absorption du fer), de l'alcool et des mollusques et crustacés crus (en raison du risque d'infections bactériennes dans les mollusques et crustacés crus)..

Ce qu'il faut savoir

Les autres choses à savoir sur l'hémochromatose héréditaire sont les suivantes:

L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique autosomique récessive qui touche principalement les personnes d'ascendance nord-européenne..
Une personne sur 8 à 12 est porteuse de l'hémochromatose, mais comme les deux parents doivent l'être et que chacun doit transmettre le gène de l'hémochromatose à son enfant, le risque de développer une hémochromatose est faible pour la plupart des enfants..
Si un enfant présente un risque d'hémochromatose et que vous décidez de différer les tests génétiques, vous pouvez envisager de subir des tests sanguins réguliers (tous les deux à cinq ans), notamment de fer sérique, de TIBC, de saturation en transferrine et de taux de ferritine, afin de vous assurer qu'il ne contient pas de fer. ne développez pas de signes de surcharge en fer.
L’hémochromatose juvénile et l’hémochromatose néonatale sont d’autres types d’hémochromatose..
Une biopsie du foie pour mesurer la quantité de fer dans le foie peut être nécessaire si un enfant a ou est suspecté d'avoir une hémochromatose.

Un hématologue et / ou un gastro-entérologue peut être utile si vous pensez que votre enfant présente un risque d'hémochromatose..