Un aperçu du syndrome VATER

Le syndrome VATER est un ensemble de malformations congénitales qui se produisent souvent ensemble. Elle est classée comme une "association non aléatoire" plutôt que comme une maladie. "VATER" est un acronyme qui désigne cinq domaines différents dans lesquels un enfant peut présenter des anomalies: vertèbres, anus, trachée, œsophage, rénal (reins). Quand il y a aussi des problèmes cardiaques et des membres, on appelle cela l’association VACTERL. Un enfant chez qui l'un des deux problèmes a été diagnostiqué n'aura pas nécessairement tous ces problèmes, mais il peut présenter une constellation d'anomalies congénitales impliquant plusieurs de ces zones..

Les causes

L'ensemble spécifique d'anomalies congénitales pouvant faire partie de VATER ou de VACTERL n'est pas connu pour être lié de manière causale. Au lieu de cela, ils se produisent trop souvent ensemble pour être simplement une collection aléatoire de symptômes.
Bien qu'il n'y ait actuellement aucune cause connue à cela, il semblerait qu'une anomalie génétique soit impliquée, et des recherches suggèrent que la perturbation du développement du fœtus qui cause VATER se produit tôt dans la grossesse. En outre, les femmes atteintes de diabète semblent plus susceptibles d’avoir des enfants avec VATER.
Si vous êtes le parent d'un enfant atteint de VATER, vous pouvez demander une consultation génétique si vous envisagez d'avoir plus d'enfants. Le syndrome étant génétique, le risque d'avoir un autre enfant atteint d'un trouble génétique similaire ou apparenté est plus élevé que pour les parents dont les enfants n'ont pas de VATER..
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Symptômes

Étant donné que le syndrome VATER implique la collecte de plusieurs anomalies différentes, les signes et symptômes peuvent apparaître de différentes manières et différer d'une personne à l'autre. Les symptômes les plus courants incluent:
Anomalies vertébrales: Courbure de la colonne vertébrale, vertèbres malformées et / ou côtes, absence de coccyx. Un grand nombre de ces problèmes sont décelés par les parents et peuvent être confirmés par un examen physique et des rayons X, des ultrasons et / ou une imagerie par résonance magnétique (IRM)..
Atrésie anale: Lorsque l'ouverture anale est bloquée par une fine membrane, empêchant les selles. Un examen physique peut identifier ce problème.
Fistule trachéo-oesophagienne: Lorsque la trachée et l'œsophage sont connectés, l'inhalation de nourriture dans les poumons peut provoquer des infections respiratoires. Les enfants atteints de fistule trachéo-œsophagienne peuvent également avoir des difficultés à avaler et / ou à respirer, et un examen médical peut déterminer si tel est le problème..
Anomalies rénales: Sous-développement ou malformation des reins, reflux d'urine, orifice urétral mal placé. Les infections fréquentes des voies urinaires (IVU) sont un signe fréquent d'anomalies rénales et une échographie rénale peut être ordonnée pour déterminer le problème spécifique..

Diagnostic

Le syndrome VATER n’est pas un trouble ou une maladie distincte; il n’existe donc aucun test médical permettant de le diagnostiquer ou de l’exclure. Un diagnostic est établi sur la base d'un examen physique du médecin et des résultats de tests spécialisés effectués dans des zones associées, telles que les rayons X pour identifier les anomalies vertébrales et une échographie rénale pour détecter les problèmes rénaux..
Pour être diagnostiqué avec VATER, un enfant doit présenter des anomalies dans au moins trois des zones associées à la maladie..
Le VATER est inhabituel (concerne un enfant sur 10 000 à 40 000) et les symptômes peuvent différer considérablement d’un enfant à l’autre. Un élément important du VATER est qu’il ne semble pas influer sur le développement intellectuel. Par conséquent, si un enfant présente les symptômes physiques du VATER ainsi que des problèmes de développement cérébral et / ou cognitifs, le diagnostic du VATER n’est pas approprié et d’autres diagnostics seront envisagés.

Traitement

Alors que certains enfants atteints de VATER ou de VACTERL peuvent avoir de tels problèmes graves qui les empêchent de bien se développer dès leur plus jeune âge, beaucoup grandissent et mènent une vie bien remplie.
La méthode de traitement pour VATER dépend entièrement des besoins spécifiques de chaque enfant et varie considérablement d'un cas à l'autre. Par exemple, certaines des anomalies des organes et des membres peuvent être traitées avec succès par chirurgie, alors que d'autres problèmes peuvent nécessiter des interventions pharmaceutiques, une thérapie physique et / ou une ergothérapie..
Au fur et à mesure que les enfants avec VATER grandissent et commencent à aller à l'école, ils peuvent avoir des problèmes de développement ou des problèmes physiques qui doivent être résolus, tels que difficultés à marcher, à faire de l'exercice physique ou à exercer des fonctions de la motricité fine.
Il est important de rappeler que VATER n'est pas un trouble du cerveau. La plupart des enfants avec VATER devraient être capables de gérer les exigences intellectuelles et cognitives de l'école sans trop de difficulté.

Un mot de Verywell

En plus de poser des questions à votre médecin sur le syndrome VATER, le Centre national d’information sur la biotechnologie et le centre de référence sur la génétique du National Institutes of Health fournissent des ressources pouvant vous être utiles..
Un certain nombre d'hôpitaux pour enfants à travers les États-Unis, tels que Cincinnati Children's, travaillent sur des traitements pour VATER, et certains sont spécialistes d'un certain aspect de ce syndrome très compliqué.. 
Si vous avez des questions ou des inquiétudes concernant le diagnostic et / ou les options de traitement du syndrome VATER de votre enfant, prenez rendez-vous avec votre pédiatre pour clarifier toute idée fausse et déterminer le meilleur plan d'action à adopter en fonction des besoins de votre enfant..