Qu'est-ce qu'une cardiomyopathie hypertrophique?
Les causes
La HCM est causée par l’une ou l’autre des mutations génétiques responsables d’un trouble de la croissance des fibres du muscle cardiaque. La CMH est transmise sous la forme d'un trait «autosomique dominant», ce qui signifie que si le gène anormal est hérité d'un seul parent, l'enfant sera atteint de la maladie..Cependant, chez près de la moitié des patients atteints de CMH, la maladie génétique n’est pas héritée du tout mais se présente sous la forme d’une mutation génétique spontanée - auquel cas, les parents et les frères et sœurs du patient ne seront pas exposés à un risque élevé de CMH. Cependant, cette «nouvelle» mutation peut être transmise à la génération suivante..
Effets cardiaques
En HCM, les parois musculaires des ventricules (les cavités inférieures du cœur) s'épaississent anormalement - une condition appelée «hypertrophie». Cet épaississement entraîne un fonctionnement anormal du muscle cardiaque, au moins dans une certaine mesure. Si elle est grave, l'hypertrophie peut entraîner une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques..En outre, si elle devient extrême, l'hypertrophie peut provoquer une distorsion des ventricules, qui peut interférer avec le fonctionnement de la valve aortique et de la valve mitrale, perturbant ainsi la circulation du sang dans le coeur..
HCM peut provoquer au moins cinq types de problèmes cardiaques graves:
Dysfonction diastolique
«Dysfonctionnement diastolique» fait référence à une «raideur» anormale du muscle ventriculaire, ce qui complique le remplissage des ventricules avec du sang entre chaque battement de coeur. En HCM, l'hypertrophie elle-même produit au moins une dysfonction diastolique.
Si elle est suffisamment grave, cette dysfonction diastolique peut entraîner une insuffisance cardiaque diastolique et des symptômes graves de dyspnée (essoufflement) et de fatigue. Même avec une dysfonction diastolique relativement légère, il est plus difficile pour les patients atteints de CMH de tolérer des arythmies cardiaques, en particulier la fibrillation auriculaire..
Obstruction d'écoulement ventriculaire gauche. (LVOT)
En cas d'OTGV, il existe une obstruction partielle qui empêche le ventricule gauche d'éjecter son sang à chaque battement de coeur. Ce problème se produit également avec la sténose de la valve aortique, dans laquelle la valve aortique s'épaissit et ne s'ouvre pas normalement.
Cependant, alors que la sténose aortique est causée par une maladie de la valve cardiaque elle-même, le LVOT avec HCM est causé par un épaississement du muscle cardiaque juste en dessous de la valve aortique. Cette condition est appelée "sténose sous-valvulaire". Tout comme dans le cas d'une sténose aortique, l'OTGV provoquée par l'HCM peut entraîner une insuffisance cardiaque..
Régurgitation mitrale
En cas de régurgitation mitrale, la valve mitrale ne se ferme pas normalement lorsque le ventricule gauche bat, ce qui permet au sang de refluer (régurgiter) dans l'oreillette gauche. La régurgitation mitrale observée avec l'HCM n'est pas causée par un problème intrinsèque de valvule cardiaque, mais est plutôt causée par une distorsion du processus de contraction du ventricule, provoquée par l'épaississement du muscle ventriculaire. La régurgitation mitrale est un autre mécanisme par lequel les personnes atteintes de CMH peuvent développer une insuffisance cardiaque.
Ischémie du muscle cardiaque
L'ischémie - privation d'oxygène - est généralement observée chez les patients atteints de coronaropathie, caractérisée par un blocage de l'artère coronaire qui limite le flux sanguin vers une partie du muscle cardiaque. Avec la CMH, le muscle cardiaque peut devenir tellement épaissi que certaines parties du muscle ne reçoivent tout simplement pas assez de flux sanguin, même lorsque les artères coronaires sont complètement normales. Lorsque cela se produit, une angine peut survenir (en particulier lors d'efforts) et même un infarctus du myocarde (décès du muscle cardiaque)..
Mort subite
La mort subite dans l'HCM est généralement due à une tachycardie ventriculaire ou à une fibrillation ventriculaire et est généralement liée à un effort extrême. Il est probable que l'ischémie du muscle cardiaque soit responsable de la plupart des arythmies qui entraînent la mort subite chez les patients atteints de MCS. Pour cette raison, la plupart des patients atteints de CMH doivent limiter leur activité physique..
Symptômes
Les symptômes rencontrés par les personnes atteintes de HCM sont très variables. Il est fréquent que les patients atteints d'une maladie bénigne ne présentent aucun symptôme. Toutefois, si l’un des problèmes cardiaques susmentionnés est présent, au moins certains symptômes sont probables. Les symptômes les plus courants chez les patients atteints de CMH sont la dyspnée avec exercice, l'orthopnée, la dyspnée nocturne paroxystique, les palpitations, les épisodes d'étourdissement, les douleurs à la poitrine, la fatigue ou le gonflement des chevilles. La syncope (perte de conscience) chez une personne atteinte de MGC, en particulier si elle est associée à l'exercice, est un problème très grave et peut indiquer un risque très élevé de mort subite. Tout épisode de syncope doit être évalué immédiatement par un médecin.Diagnostic
En général, l'échocardiogramme est la meilleure méthode pour diagnostiquer la CMH. L'échocardiogramme permet une mesure précise de l'épaisseur des parois ventriculaires et permet de détecter aussi bien l'OTGV que la régurgitation mitrale..L'électrocardiogramme (ECG) peut révéler une hypertrophie ventriculaire gauche et a été utilisé comme outil de dépistage pour rechercher une CMH chez les jeunes athlètes..
Un ECG et un échocardiogramme doivent être effectués chez les parents proches de toute personne diagnostiquée avec une HCM, et un échocardiogramme doit être réalisé chez toute personne chez qui l'ECG ou l'examen physique suggère une hypertrophie ventriculaire..
Traitement
HCM ne peut pas être guéri, mais dans la plupart des cas, la gestion médicale peut contrôler les symptômes et améliorer les résultats cliniques. Cependant, la gestion de l'HCM peut devenir assez complexe et toute personne présentant des symptômes dus à l'HCM devrait être suivie par un cardiologue.Les bêta-bloquants et les bloqueurs de calcium peuvent aider à réduire la «raideur» du muscle cardiaque épaissi. Éviter la déshydratation est important chez les patients atteints de CMH pour réduire les symptômes liés à l’OTVG. Chez certains patients, une intervention chirurgicale visant à retirer des parties du muscle cardiaque épaissi est nécessaire pour soulager l’OTGV..
La fibrillation auriculaire, si elle se produit, provoque souvent des symptômes graves et doit être gérée de manière plus agressive chez les patients atteints de MCS que dans la population en général..
Prévention de la mort subite
La CMH est la cause la plus fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes Bien que la mort subite soit toujours un problème dévastateur, elle l’est particulièrement quand elle survient chez les jeunes. Pour cette raison, les efforts extrêmes et les exercices de compétition doivent être limités chez les patients atteints de MCS..
De nombreuses méthodes ont été essayées pour réduire le risque de mort subite chez les patients atteints de CMH, notamment l’utilisation de bêta-bloquants et de bloqueurs du calcium, ainsi que d’antiarythmiques. Cependant, ces méthodes ne se sont pas révélées suffisamment efficaces. Il semble maintenant clair que, chez les patients atteints de CMH dont le risque de mort subite semble élevé, un défibrillateur implantable doit être fortement envisagé..
Sources
