Symptômes, diagnostic et gestion de la maladie de Norrie

La maladie de Norrie est une maladie héréditaire qui conduit à la cécité à la naissance ou peu de temps après, à une perte auditive et à un retard de développement. Des mutations du gène NDP sur le chromosome X provoquent la maladie de Norrie. Il est hérité dans un modèle récessif lié à l'X. Pour cette raison, la maladie de Norrie affecte principalement les garçons. On ne sait pas combien de fois la maladie de Norrie survient.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Norrie peuvent inclure:

cécité dans les deux yeux à la naissance ou peu de temps après
les pupilles apparaissent blanches lorsque la lumière les éclairent (leucocorie)
les parties colorées des yeux (iris) peuvent diminuer après la naissance
les yeux peuvent rétrécir après la naissance
opacité des lentilles oculaires (cataractes)
une perte auditive légère à profonde peut se développer avec le temps
retards de développement dans les habiletés motrices telles que rester assis et marcher
retard mental léger à modéré

La maladie de Norrie peut également causer des problèmes de circulation, de respiration, de digestion et d’excrétion.

Diagnostic

Si les symptômes de l'enfant suggèrent une maladie de Norrie, un ophtalmologiste examinera les yeux de l'enfant. Si la maladie de Norrie est présente, l'ophtalmologiste verra une rétine anormale à l'arrière de l'œil..
Le diagnostic peut également être confirmé par des tests génétiques de mutation du gène NDP sur le chromosome X.

Traitement

Il n’existe aucun traitement spécifique contre la maladie de Norrie et aucun moyen d’arrêter ou d’inverser la perte de vision et éventuellement l’ouïe..
Un traitement médical peut être nécessaire pour d’autres problèmes liés à la maladie, tels que la respiration ou la digestion. Un enfant atteint de la maladie de Norrie aura besoin d'une éducation spéciale en raison de sa déficience visuelle et de sa perte auditive.