Symptômes, diagnostic et traitement de la mastocytose

La mastocytose est une bouchée. Entendre que vous ou votre proche avez une maladie dont vous n’avez jamais entendu parler peut être effrayant. La mastocytose peut aussi être appelée maladie des mastocytes. Les mastocytes sont un type de globules blancs de votre système immunitaire. Ils sont liés au basophile et sont impliqués dans les allergies et l'anaphylaxie (une réaction allergique grave).
Essentiellement, les mastocytes attirent d'autres cellules immunitaires vers des zones de tissu lorsque cela est nécessaire en libérant des produits chimiques. Lorsqu'un nombre excessif de mastocytes se rassemble dans les tissus, on parle de mastocytose. Lorsque les mastocytes ne s'accumulent que dans la peau, on parle de mastocytose cutanée. Lorsqu'il se produit dans plusieurs organes, il est appelé mastocytose systémique. La mastocytose systémique est considérée comme un néoplasme myéloprolifératif.

Risques, signes et symptômes de la mastocytose

Comme la mastocytose est une maladie rare, on ignore combien de personnes en souffrent. Les hommes et les femmes semblent être également touchés. Chez les enfants, la plupart des cas sont cutanés, tandis que chez les adultes, la mastocytose systémique est plus fréquente..
Comme la mastocytose peut survenir dans plusieurs organes, les symptômes présentés peuvent varier considérablement. La plupart des symptômes surviennent lorsque les mastocytes libèrent de l'histamine et d'autres produits chimiques.
Les constatations cutanées sont les plus courantes et comprennent:

• Eruption cutanée: Il existe plusieurs types d'éruptions cutanées dans la mastocytose. Parfois, il peut s'agir de zones bronzées / brunes ressemblant à des taches de rousseur. D'autres fois, il ressemble à des taches rouges sur la peau.
• Démangeaisons (prurit): l'éruption cutanée peut provoquer des démangeaisons, en particulier si elle est irritée (frottée / éraflée) ou exposée à un changement soudain de température (comme de l'eau chaude dans la douche). Ceci est appelé le signe de Darier.
• Flushing (peau rouge et chaude)
• Ampoules

D'autres symptômes reflètent l'organe avec des zones d'infiltration de mastocytes. Les symptômes gastro-intestinaux sont fréquents et comprennent des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et des diarrhées. L'atteinte des muscles et des os peut entraîner une douleur ou une ostéopénie / ostéoporose (diminution de la force des os). Des réactions allergiques et anaphylactiques peuvent également survenir avec une hypotension artérielle (hypotension), une syncope (évanouissement), une fatigue, un essoufflement, une respiration sifflante ou un gonflement des yeux, des lèvres, de la langue ou de la gorge. Tous les patients ne présentent pas ces symptômes.

Que peuvent déclencher les symptômes dans la mastocytose? 

Les personnes atteintes de mastocytose ne présentent pas de symptômes tout le temps. Parfois, les symptômes sont déclenchés par d'autres choses.

• Médicaments: médicaments contre la douleur (morphine, codéine), les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS, comme l'ibuprofène), la vancomycine (un antibiotique) ou les relaxants musculaires
• Exercice
• Frotter la peau, en particulier les éruptions cutanées associées à la mastocytose
• Changements de température extrêmes
• Aliments épicés
• De l'alcool
• Les infections
• Chirurgie
• Morsures et piqûres d'abeilles, de guêpes, de guêpes jaunes, de frelons, de fourmis, de méduses ou de serpents
• Stress émotionnel

Diagnostic de la mastocytose

Le diagnostic de la mastocytose est principalement axé sur les biopsies de la zone touchée (peau, moelle osseuse, tractus gastro-intestinal, etc.). Parce que les symptômes peuvent varier considérablement, le diagnostic peut être difficile.
L’Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié les critères de diagnostic de la mastocytose décrits ci-dessous..
Mastocytose cutanée: Les symptômes et la biopsie cutanée sont compatibles avec la mastocytose cutanée et il n'y a aucune caractéristique compatible avec la mastocytose systémique.
Mastocytose systémique: Doit avoir un critère majeur et un critère mineur ou au moins trois critères mineurs.

• Critère principal: sur la biopsie (de la moelle osseuse ou d'un organe affecté), il doit y avoir plusieurs zones d'infiltration de mastocytes (définies comme ≥ 15 mastocytes).
• Critère mineur:
  • Sur biopsie (moelle osseuse ou organe affecté): plus de 25% des mastocytes de l'infiltrat sont atypiques (ne ressemblent pas à des mastocytes normaux)
  • Détection d’une mutation génétique associée à la mastocytose dans le sang, la moelle osseuse ou d’autres tissus (TROUSSE gène).
  • Les mastocytes en biopsie expriment quelques marqueurs supplémentaires (CD2 et / ou CD25) que les mastocytes normaux ne.
  • La tryptase (une enzyme qui décompose la protéine présente dans les mastocytes) est supérieure à 20 ng / ml. Ces niveaux sont généralement extrêmement élevés dans la leucémie à mastocytes, une forme cancéreuse de la maladie des mastocytes.

Traitements 

Semblable à d'autres conditions similaires, la gravité de la maladie détermine le traitement nécessaire. Les mesures de traitement générales sont similaires pour la mastocytose cutanée et systémique.

1. Évitez les déclencheurs examinés ci-dessus.
2. Être préparé à l'anaphylaxie (réaction allergique grave). Cela inclut d'avoir des injections d'épinéphrine disponibles à la maison pour un traitement d'urgence si nécessaire.
3. Traitement préventif lorsque des déclencheurs connus sont inévitables. Cela inclurait la prednisone et les anti-histaminiques (ranitidine, diphénhydramine) avant les expositions au déclenchement, comme les vaccins et la chirurgie.
4. Immunothérapie: l’immunothérapie, également connue sous le nom de piqûres contre les allergies aux insectes piqueurs comme les abeilles, les guêpes et les fourmis peut être utilisée.
5. Antihistaminiques: les symptômes étant liés à la libération d'histamine par les mastocytes, il n'est pas étonnant que votre médecin vous prescrive des médicaments appelés antihistaminiques. Ceux-ci comprennent les médicaments utilisés pour traiter les allergies ou les démangeaisons, comme la cétirizine et l’hydroxyzine. La ranitidine et la cimétidine sont d'autres médicaments couramment utilisés pour traiter le reflux gastro-oesophagien..
6. Cromolyn: Cromolyn est un médicament oral utilisé pour traiter les symptômes gastro-intestinaux tels que la douleur abdominale et la diarrhée déclenchée par la libération d'histamine par les mastocytes. Parfois, le médicament peut être combiné à une pommade pour les lésions cutanées.

1. Médicaments antileukotriènes: les médicaments antileukotriènes comme le montélukast et le zileuton peuvent être utilisés si les symptômes ne sont pas contrôlés par des antihistaminiques..
2. Aspirine: l'aspirine peut être utilisée pour traiter les rougeurs de la peau.
3. Inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI): le TROUSSE Le gène affecté code pour une protéine appelée tyrosine kinase. La mutation trouvée dans la mastocytose augmente l'accumulation de mastocytes dans les tissus. Des médicaments appelés inhibiteurs de la tyrosine kinase pourraient être utiles. L'imatinib, l'IKT le plus étudié, n'est pas efficace dans la mastocytose. Une autre ITK, la midostaurine, est actuellement à l'étude dans le traitement de la mastocytose..
4. Chimiothérapie: des formes plus agressives de mastocytose peuvent nécessiter un traitement par chimiothérapie comme l'hydroxyurée et la cladribine.

La mastocytose peut être un trouble difficile à comprendre. Vous aurez peut-être besoin de plusieurs médecins de spécialité pour établir le diagnostic et optimiser votre traitement..