HLA-DQ2 le gène de la maladie coeliaque primaire
La plupart des médecins pensent qu'il faut au moins une copie de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer la maladie cœliaque.
Basics de génétique coeliaque
La génétique peut être un sujet déroutant, et la génétique de la maladie coeliaque est particulièrement déroutante. Voici une explication quelque peu simplifiée.Tout le monde a des gènes HLA-DQ. En fait, tout le monde hérite de deux copies des gènes HLA-DQ - une de leur mère et une de leur père. Il existe de nombreux types de gènes HLA-DQ, notamment HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 et HLA-DQ1..
Ce sont les variants du gène HLA-DQ2 et HLA-DQ8 qui augmentent le risque de maladie coeliaque.
Puisque tout le monde hérite de deux gènes HLA-DQ (un de chaque parent), il est possible qu'une personne possède un exemplaire de HLA-DQ2 (souvent appelé HLA-DQ2 hétérozygote), deux copies de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygote). ou aucune copie de HLA-DQ2 (négatif HLA-DQ2).
De plus, il existe au moins trois versions différentes du gène HLA-DQ2. L'un, appelé HLA-DQ2.5, confère le risque le plus élevé de maladie cœliaque; Environ 13% des résidents de race blanche aux États-Unis sont porteurs de ce gène spécifique. Cependant, les personnes avec d'autres versions de HLA-DQ2 sont également à risque de maladie coeliaque.
Si j'ai le gène, quel est mon risque?
Ça dépend.Les personnes qui possèdent deux copies de HLA-DQ2 (un très faible pourcentage de la population) présentent le risque global le plus élevé de maladie cœliaque. Selon une estimation du risque exclusive basée sur une recherche publiée développée par le service de tests génétiques MyCeliacID, la maladie cœliaque survient chez les personnes présentant deux copies du DQ2 à un taux environ 31 fois supérieur à celui de la population en général..
Les personnes qui possèdent deux copies de HLA-DQ2 ont également un risque accru d’au moins un type de maladie coeliaque réfractaire (ce qui se produit lorsque le régime sans gluten semble ne pas être efficace pour contrôler la maladie) et pour la T associée à l’entéropathie. lymphome à cellules, un type de cancer associé à la maladie coeliaque.
Selon MyCeliacID, les personnes qui possèdent un seul exemplaire de HLA-DQ2 ont un risque de maladie coeliaque environ 10 fois plus élevé que celui d'une "population normale". Les personnes porteuses à la fois de HLA-DQ2 et de HLA-DQ8, l’autre gène de la maladie coeliaque, courent un risque environ 14 fois plus élevé que celui de la «population normale»..
D'autres facteurs sont impliqués
La maladie cœliaque ne survient pas nécessairement chez tous les porteurs de HLA-DQ2 - le gène est présent dans plus de 30% de la population américaine (principalement ceux qui possèdent un patrimoine génétique nord-européen), mais seulement 1% environ des Américains sont effectivement atteints de la maladie cœliaque.Les chercheurs croient que plusieurs autres gènes sont impliqués pour déterminer si une personne génétiquement susceptible développe la maladie, mais ils n'ont pas encore identifié tous les gènes impliqués..
