Déficit en AAT La cause méconnue de l'emphysème
Chez les individus en bonne santé, les poumons contiennent de l'élastase de neutrophiles, une enzyme naturelle qui, dans des circonstances normales, aide les poumons à digérer les cellules et les bactéries endommagées et vieillissantes. Ce processus favorise la guérison du tissu pulmonaire. Malheureusement, ces enzymes ne savent pas quand s'arrêter et attaquent le tissu pulmonaire au lieu de l'aider à guérir. C'est là que l'AAT entre en jeu. En détruisant l'enzyme avant qu'elle puisse causer des dommages au tissu pulmonaire sain, les poumons continuent à fonctionner normalement. Quand il n'y a pas assez de TAA, le tissu pulmonaire continuera à être détruit, entraînant parfois un emphysème.
Comment puis-je hériter d'un déficit en AAT?
Quand un enfant est né, il hérite de deux ensembles de gènes AAT, un de chaque parent. L'enfant n'aura un déficit en AAT que si les deux ensembles de gènes d'AAT sont anormaux. Si un seul gène AAT est anormal et que l'autre est normal, l'enfant sera alors "porteur" de la maladie, mais ne souffrira pas réellement de la maladie. Si les deux ensembles de gènes sont normaux, alors l'enfant ne sera pas atteint de la maladie, ni ne sera porteur.Si on vous a diagnostiqué une déficience en AAT, il est important que vous discutiez avec votre médecin de la possibilité que d'autres membres de votre famille subissent un test de dépistage de la maladie, y compris chacun de vos enfants. Si vous n'avez pas d'enfants, votre médecin peut vous recommander de demander un conseil génétique avant de prendre cette décision..
Pour plus d'informations, contactez le site Web de la Fondation Alpha-1 ou appelez la hotline patient: 1-800-245-6809.
Statistiques
La carence en AAT a été identifiée dans pratiquement toutes les populations, cultures et groupes ethniques. L'American Lung Association estime qu'environ 100 000 personnes aux États-Unis sont nées avec un déficit en AAT. L'emphysème lié à la TAA peut être prévalent parmi la majorité de ces personnes. De plus, comme le déficit en AAT est souvent sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué, jusqu'à 3% des cas d'emphysème liés au déficit en AAT ne sont jamais détectés..Dans le monde entier, 116 millions de personnes sont porteuses du déficit en AAT. Parmi eux, environ 25 millions vivent aux États-Unis. Bien que les porteurs ne souffrent pas eux-mêmes de la maladie, ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. Dans cet esprit, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande que toutes les personnes atteintes de MPOC, ainsi que les adultes et les adolescents asthmatiques, soient soumis à un test de dépistage du déficit en AAT..
Le risque de développer un emphysème lié à la TAA augmente considérablement chez les fumeurs. Selon l'American Lung Association, le tabagisme augmente non seulement le risque d'emphysème en cas de déficit en AAT, mais peut également réduire votre durée de vie de 10 ans..
Signes et symptômes de la carence en AAT
Étant donné que l'emphysème lié à la TAA prend parfois le pas sur les formes de MPOC plus facilement identifiables, de nombreux efforts ont été déployés au fil des années pour trouver les moyens de le distinguer. Selon Poitrine, Deux caractéristiques majeures de l'emphysème lié à un déficit sévère en AAT devraient inciter à soupçonner un emphysème lié à l'AAT.
Premièrement, les symptômes de l'emphysème chez les individus non-déficients en AAT n'apparaissent généralement pas avant la sixième ou la septième décennie de la vie. Selon l'American Lung Association, il en va tout autrement pour les personnes atteintes d'emphysème lié à la TAA. Pour ces personnes, les symptômes apparaissent beaucoup plus tôt, souvent entre 32 et 41 ans..
Une autre caractéristique importante qui distingue l’emphysème lié à l’AAT de son homologue non déficient en AAT est la localisation dans les poumons où la maladie apparaît le plus fréquemment. Chez les personnes atteintes d'emphysème lié au déficit en AAT, la maladie est plus répandue dans la partie inférieure des poumons, alors que dans l'emphysème non lié à l'AAT, la maladie affecte la région du haut des poumons. Ces deux fonctionnalités peuvent aider votre fournisseur de soins de santé à poser un diagnostic précis.
Les signes et les symptômes les plus courants de l'emphysème par déficit en AAT sont:
- Dyspnée
- Respiration sifflante
- Toux chronique et augmentation de la production de mucus
- Rhumes à la poitrine récurrents
- Jaunisse
- Gonflement de l'abdomen ou des jambes
- Diminution de la tolérance à l'exercice
- Asthme non sensible ou allergies toute l'année
- Problèmes hépatiques inexpliqués ou taux d'enzymes hépatiques élevés
- Bronchiectasie
Diagnostic et test
Un simple test sanguin peut indiquer à votre médecin si vous avez un déficit en AAT. En raison de l’importance du diagnostic précoce, l’Université de Caroline du Sud a mis au point un programme, avec l’aide de la Fondation Alpha-1, qui permet des tests gratuits et confidentiels pour les personnes à risque de contracter la maladie..Un diagnostic précoce est essentiel car l'abandon du tabac et un traitement précoce peuvent aider à ralentir la progression de l'emphysème lié à la TAA.
Pour plus d'informations sur les tests, veuillez contacter le registre de recherche Alpha-1 de la Medical University of South Carolina au 1-877-886-2383 ou visiter le site Web Alpha-1 Foundation..
En savoir plus sur le diagnostic d'un déficit en AAT et sur les patients à tester.
Traitement pour déficit en AAT
Pour les personnes qui ont commencé à présenter des symptômes d'emphysème lié à la TAA, le traitement de substitution (augmentation) peut constituer une option de traitement permettant de protéger les poumons contre l'enzyme destructrice, l'élastase des neutrophiles.La thérapie de remplacement consiste à administrer une forme concentrée d'AAT dérivée du plasma humain. Il augmente le niveau de AAT dans le sang. Une fois que vous avez commencé un traitement de substitution, vous devez suivre un traitement à vie. En effet, si vous arrêtez, vos poumons retrouvent leur niveau de dysfonctionnement précédent et l'élastase des neutrophiles recommencera à détruire votre tissu pulmonaire..
La thérapie de remplacement aide non seulement à ralentir la perte de fonction pulmonaire chez les personnes atteintes d’emphysème lié à la TAA, mais elle peut également contribuer à réduire la fréquence des infections pulmonaires. Dans une étude publiée dans Poitrine, Il a été démontré que la thérapie de remplacement avait une relation étroite avec une réduction significative de la fréquence et de la gravité des infections pulmonaires associées à l’emphysème lié à la TAA. L'étude a conclu que si l'emphysème reste irréversible, des infections pulmonaires graves moins fréquentes peuvent toutefois contribuer à ralentir la progression de l'emphysème lié à la TAA et à améliorer la qualité de vie..
Pour plus d'informations sur le traitement par carence en AAT ou traitement de remplacement, parlez à votre fournisseur de soins de santé ou visitez Alpha-1 Foundation..
