Le chromosome de Philadelphie
Plus spécifiquement, une leucémie pourrait être appelée «leucémie myéloïde chronique (LMC) du chromosome Philadelphie positif (Ph +)» ou «leucémie aiguë lymphoblastique du chromosome Philadelphie positif (Ph +)» (ALL)..
Rappel de chromosomes
Dans le noyau de chaque cellule, la molécule d'ADN est conditionnée en structures filamenteuses appelées chromosomes. Chaque chromosome est constitué d’ADN étroitement lié à des protéines appelées histones. À moins qu'une cellule ne se divise en deux, les chromosomes ne sont pas visibles dans le noyau, pas même au microscope. En effet, dans une cellule ne se divisant pas, l'ADN n'est pas emballé et stocké de manière aussi nette, car il est utilisé par la cellule à de nombreux endroits différents. Cependant, l'ADN qui constitue les chromosomes devient très serré lors de la division cellulaire et est ensuite visible au microscope sous la forme d'un chromosome..Chaque chromosome a sa propre forme caractéristique, et la localisation de gènes spécifiques peut être trouvée en relation avec la forme d'un chromosome. Lorsque tout le matériel génétique de la cellule d'un être humain est emballé, il y a 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes dans chaque cellule. En fait, différentes espèces de plantes et d'animaux ont un nombre de chromosomes différent. Une mouche des fruits, par exemple, a quatre paires de chromosomes, alors qu’un plant de riz en a 12 et un chien, 39.
Quel est le chromosome de Philadelphie?
Le chromosome de Philadelphie a une histoire et un décor mais, dans la pratique, il peut être défini comme une anomalie du chromosome 22 dans laquelle une partie du chromosome 9 lui est transférée. En d'autres termes, un fragment de chromosome 9 et un fragment de chromosome 22 se détachent et s'échangent des places. Lorsque ce commerce a lieu, il provoque des problèmes dans les gènes - un gène appelé «BCR-abl» est formé sur le chromosome 22, où le morceau de chromosome 9 se lie. Le chromosome 22 modifié est appelé chromosome de Philadelphie..Les cellules de la moelle osseuse contenant le chromosome de Philadelphie se retrouvent souvent dans la leucémie myéloïde chronique et parfois dans la leucémie lymphocytaire aiguë. Bien que le chromosome de Philadelphie soit souvent associé à la LMC et à la LAL, il peut également apparaître dans d'autres contextes, tels que «variantes de translocations de Philadelphie» et «maladie myéloproliférative chronique à chromosome de Philadelphie négatif».
Comment le chromosome de Philadelphie identifie le cancer
Le chromosome de Philadelphie est un changement génétique spécifique qui est devenu une sorte de repère en médecine, utile pour identifier certains cancers par sa présence et d'autres cancers par son absence..Dans le cadre de leur évaluation, les médecins vont rechercher la présence du chromosome de Philadelphie afin de déterminer si un patient est affecté de types particuliers de leucémie..
Le chromosome de Philadelphie ne se trouve que dans les cellules sanguines touchées. En raison des dommages causés à l'ADN, le chromosome de Philadelphie entraîne la production d'une enzyme anormale appelée tyrosine kinase. Avec d'autres anomalies, cette enzyme provoque la croissance incontrôlable de la cellule cancéreuse.
Les médecins vérifieront la présence de cette anomalie lorsqu'ils examineront des échantillons prélevés sur votre aspiration de la moelle osseuse et votre biopsie afin de vous aider à poser un diagnostic correct..
L'identification du chromosome de Philadelphie dans les années 1960 a conduit à des avancées majeures dans le traitement de la LMC. Cela a jeté les bases d'une nouvelle ère de traitement de la LMC appelée "inhibiteurs de la tyrosine kinase", telle que Gleevac (mésylate d'imatinib) et Sprycel (dasatinib)..
Plus récemment, Tasigna (nilotinib) a été approuvé pour traiter les adultes atteints de LMC nouvellement diagnostiquée à chromosome positif (Ph +) de Philadelphie en phase chronique. Le nilotinib est également considéré comme un inhibiteur de la tyrosine kinase.
