RAEB est une anémie réfractaire avec excès de blastes

L'anémie réfractaire avec excès de blastes, ou RAEB, désigne un trouble des cellules hématopoïétiques. Le RAEB est l’un des sept types de troubles de ce type, ou syndromes myélodysplasiques (MDS), reconnu par la classification de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), qui distingue deux catégories de RAEB: RAEB-1 et RAEB-2..
Les deux formes ont généralement un pronostic difficile: les temps de survie moyens publiés (maintenant datés) vont de 9 à 16 mois. Le RAEB est également associé à un risque accru de progression vers la leucémie myéloïde aiguë, un cancer des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse..

Comprendre le RAEB, un type de MDS

Le syndrome myélodysplasique, ou SMD, fait référence à la famille des maladies rares du sang dans lesquelles la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes en bonne santé. Le RAEB est un type de MDS relativement commun et malheureusement, il s’agit d’une forme de MDS à haut risque..
Comme les autres formes de SMD, le RAEB affecte généralement les personnes de plus de 50 ans, mais il peut également se produire chez les personnes plus jeunes, et sa cause est actuellement inconnue..
Lorsqu'une personne présente une forme de SMD telle que le RAEB, la moelle osseuse peut produire de nombreuses cellules sous-développées ou immatures, qui ont souvent des formes, des tailles ou des apparences bizarres par rapport aux cellules saines. Ces versions précoces et juvéniles de cellules sanguines sont appelées cellules à blastes, terme utilisé assez souvent dans la discussion sur la leucémie. En effet, de nombreux scientifiques considèrent aujourd'hui les SMD comme une forme de cancer du sang et de la moelle osseuse..
Différents systèmes de classification ont été utilisés pour ces troubles. Le système de classification de l'OMS tente de distinguer les types de SMD, en prêtant une attention particulière au pronostic d'un trouble donné. L’OMS reconnaît actuellement 7 types de SMD et, ensemble, RAEB-1 et RAEB-2 représentent environ 35 à 40% de tous les cas de SMD..

Cytopénie réfractaire avec dysplasie unilinéaire (RCUD)
Anémie réfractaire avec sidéroblastes annelés (RARS)
Cytopénie réfractaire avec dysplasie à plusieurs lignées (RCMD)
Anémie réfractaire avec excès de blastes-1 (RAEB-1)
Anémie réfractaire avec excès de blastes-2 (RAEB-2)
Syndrome myélodysplasique, non classifié (MDS-U)
Syndrome myélodysplasique associé à un del isolé (5q)

Les noms ci-dessus font souvent référence à la façon dont le sang et les cellules de la moelle osseuse apparaissent lorsqu’ils sont examinés au microscope. Le dernier nom de la liste ci-dessus, cependant, est défini par une certaine mutation, ou changement chromosomique, du matériel génétique des cellules de la moelle osseuse formant le sang..
Dans le cas de RAEB (les deux types), le nom comporte deux parties: l'anémie réfractaire; et les explosions excessives. L'anémie, en général, est un manque de globules rouges en bonne santé. L’anémie réfractaire signifie que l’anémie n’est due à aucune des causes communes connues de l’anémie et que seule une anémie est généralement corrigée par des transfusions sanguines. Lorsqu'une personne souffre d'anémie réfractaire et que les tests révèlent un plus grand nombre de blastes immatures que la normale, il s'agit d'une anémie réfractaire avec excès de blastes.
Il est possible qu'une personne atteinte de RAEB ait également une faible numération dans les autres cellules formées par la moelle osseuse. Les personnes atteintes de RAEB peuvent présenter une anémie réfractaire (faible nombre de globules rouges), une neutropénie réfractaire (faibles neutrophiles), une thrombocytopénie réfractaire (insuffisance plaquettaire) ou une combinaison des trois..
RAEB est une forme de MDS à haut risque
Pour les patients atteints de SMD, il est important de déterminer le niveau de risque. Certaines formes de DMS présentent un risque faible, d'autres à risque intermédiaire et d'autres à risque élevé. Les RAEB et RCMD sont considérés comme des formes de MDS à haut risque. Cependant, tous les patients atteints de RAEB n’ont pas le même pronostic. D'autres facteurs entrent en jeu, tels que l'âge, la santé générale, les caractéristiques de la maladie et la génétique des cellules impliquées dans la formation des os..

Diagnostic

En cas de suspicion de SMD, une biopsie de la moelle osseuse et une aspiration doivent être effectuées. Cela implique d’obtenir des échantillons de la moelle osseuse et de les envoyer au laboratoire pour analyse et interprétation..
Le diagnostic est établi en fonction de la manière dont les cellules apparaissent au microscope, de la manière dont elles sont colorées avec différents ensembles de colorants et de marqueurs impliquant l'utilisation d'anticorps en tant qu'étiquettes et, dans le cas de sous-types plus avancés de SMD, d'un système appelé cytométrie en flux. . La cytométrie en flux est une technique qui permet d'identifier et de séparer des cellules présentant des caractéristiques particulières dans la plus grande population de cellules d'un échantillon donné..

Les types

Les deux formes (1 et 2) de RAEB sont associées au risque de progression vers la leucémie myéloïde aiguë (LMA). De plus, un patient atteint de SMD à haut risque, tel que le RAEB, peut succomber à une insuffisance médullaire, sans progression vers une LMA, de sorte que la maladie met souvent la vie en danger, sans progression vers une leucémie..
Terminologie relative au RAEB
La classification RAEB dépend de la compréhension de plusieurs termes:

Nombre d'explosions de moelle osseuse: Un échantillon de votre moelle osseuse est obtenu et le nombre de cellules blastes anormales et immatures est mesuré.
Décompte des hémorragies périphériques: Un échantillon de votre sang d'une veine est prélevé à l'aide d'une aiguille et le nombre de blastes anormaux et immatures est mesuré..
Cannes Auer: C'est ce que les médecins vont rechercher lorsqu'ils verront vos explosions au microscope. Bien qu'ils s'appellent Auer "cannes", ils viennent en réalité de différentes formes et tailles. Ils sont plus petits que le noyau et se trouvent à l'intérieur du cytoplasme. Souvent, ils sont en forme d'aiguille avec des extrémités pointues, mais ils peuvent être en forme de virgule, en forme de diamant, ou longs et plus rectangulaires.

Sur la base de la présence ou de l'absence des conclusions ci-dessus, il est déterminé qu'une personne est atteinte de RAEB-1 ou de RAEB-2 comme suit:
Les patients reçoivent un diagnostic de RAEB-1 si ils avaient soit (1) un nombre de blastes dans la moelle osseuse compris entre 5 et 9% d'au moins 500 cellules comptées ou (2) un nombre de blastes périphériques entre 2 et 4% d'au moins 200 cellules comptées, et (3) des bâtonnets d'Auer absents. La présence du critère 1 ou 2 plus 3 classe un cas MDS comme RAEB-1.
Les chances que RAEB-1 se transforme en leucémie myéloïde aiguë sont estimées à environ 25%..
Les patients reçoivent un diagnostic de RAEB-2 si ils avaient soit (1) un nombre d'explosions de moelle osseuse compris entre 10 et 19% d'au moins 500 cellules comptées ou (2) un nombre d'explosions périphériques compris entre 5 et 19% d'au moins 200 cellules comptées, ou (3) des bâtonnets Auer détectables. La présence des critères 1, 2 ou 3 permet de classer un cas MDS en RAEB-2..
On estime que les chances que RAEB-2 se transforme en leucémie myéloïde aiguë atteignent 33 à 50%..

Qu'est-ce que RAEB-T?

Vous pouvez rencontrer l'expression «anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation» ou RAEB-T. Ce terme a en fait été abandonné dans la classification OMS actuelle des syndromes myélodysplasiques.
La plupart des patients appartenant auparavant à cette catégorie sont maintenant classés comme atteints de leucémie myéloïde aiguë. Dans un système de classification différent, la classification Franco-américano-britannique (classification FAB), les patients avaient été classés dans la catégorie RAEB-T s'ils présentaient (1) un nombre d'explosions de moelle osseuse compris entre 20 et 30%, (2) un décompte périphérique d'au moins 5 pour cent, ou (3), détecteurs détectables, quel que soit le décompte.
Une controverse persiste quant à l’utilité de catégoriser RAEB-T dans le système FAB, séparément de «AML-20-30», comme dans le système de l’OMS. Plusieurs essais cliniques d'envergure au cours des dernières années ont utilisé le terme RAEB-T, malgré les modifications apportées au système de classification de l'OMS. Pour les patients et les prestataires de soins de santé, il semble essentiel de savoir qu'il existe un chevauchement de terminologie afin de ne pas rater l'occasion de participer à un essai clinique..

Comment traite-t-on le RAEB??

Le traitement de RAEB diffère selon les scénarios. L'âge et la santé générale de l'individu peuvent être un facteur déterminant dans ces décisions de traitement. Les patients atteints de RAEB devraient recevoir des informations à jour sur leur immunisation et les fumeurs atteints de RAEB sont encouragés à arrêter de fumer. Les signes indiquant que le RAEB pourrait progresser comprennent des infections fréquentes, des saignements anormaux, des ecchymoses et le besoin de transfusions sanguines plus fréquentes..
Tous les patients atteints de SMD ne nécessitent pas de traitement immédiat, mais les patients présentant un faible nombre de symptômes (anémie, thrombocytopénie, neutropénie avec infections récurrentes) ne le font pas. La plupart des patients atteints de SMD à risque élevé ou très élevé (y compris RAEB-2, qui représente grade de SMD avec le pronostic le plus sombre).
Les directives de pratique du Réseau national de lutte contre le cancer (NCCN) intègrent la santé et les performances globales d'un individu, le système international de notation pronostique (IPSS) et les catégories de risque révisées de l'IPSS (IPSS-R) MDS, ainsi que d'autres caractéristiques de la maladie, afin de guider les décisions de gestion. Il n’existe pas d’approche «unique» pour le traitement des personnes atteintes de RAEB, cependant.
Il existe généralement trois catégories de traitement: les soins de soutien, les thérapies à faible intensité et les thérapies à haute intensité. Ces traitements sont expliqués ci-dessous:

Soins de soutien comprend des antibiotiques pour les infections et des transfusions de globules rouges et de plaquettes pour un faible nombre de symptômes.
Thérapies à faible intensité comprennent les facteurs de croissance des cellules sanguines, d'autres agents tels que l'azacitidine et la décitabine, le traitement immunosuppresseur et la chimiothérapie à faible intensité. Ces traitements peuvent être délivrés en ambulatoire et peuvent améliorer les symptômes et la qualité de vie, mais ils ne guérissent pas la maladie..
Thérapies à haute intensité comprennent une combinaison intensive de chimiothérapie et de greffe de moelle osseuse allogénique. Ces thérapies nécessitent une hospitalisation et risquent d’avoir des effets indésirables pouvant menacer le pronostic vital, mais elles peuvent également permettre d’accroître la numération sanguine plus rapidement que les thérapies moins intensives et peuvent modifier le déroulement normal de la maladie. Seules certaines personnes sont candidates à des thérapies de haute intensité.

Essais cliniques sont également une option pour certains patients. Il n'y a pas si longtemps, en fait, un essai clinique montrait des avantages avec la décitabine par rapport aux meilleurs traitements de soutien, chez des patients âgés présentant une anémie avec excès de blastes en cours de transformation (RAEBt)..

Un mot de Verywell

Si vous avez reçu un diagnostic de RAEB-1, RAEB-2 ou si vous avez un autre type de SMD considéré comme présentant un risque élevé, parlez de vos options à votre équipe soignante.
Pour les patients atteints de SMD à risque élevé, l'azacitidine (5-AZA, Vidaza) et la décitabine (Dacogen) sont deux médicaments approuvés par la FDA pour le SMD que l'équipe en charge de votre traitement pourrait envisager. Ces médicaments sont appelés agents hypométhylants.
Plusieurs groupes de consensus ont indiqué que, pour les SMD à risque plus élevé, une HSCT allogénique (greffe de moelle osseuse) ou un traitement par des agents hypométhylants devrait être instaurée immédiatement. La HSCT allogénique (greffe de moelle osseuse d'un donneur) est la seule approche potentiellement curative du SMD, mais elle constitue malheureusement une option réaliste pour un nombre beaucoup trop réduit de patients, en raison du groupe de patients plus âgés touchés par le SMD, présentant conditions et autres facteurs spécifiques au patient.