Prévenir le cancer du côlon avec le syndrome de Lynch héréditaire
Syndrome de Lynch (HNPCC), génétique et cancers du côlon familiaux
Environ 75% des cancers du côlon sont des cas sporadiques. Cela signifie qu'ils n'ont pas de cause génétique connue ni d'antécédents familiaux documentés chez l'individu chez qui la maladie a été diagnostiquée. Le syndrome de Lynch ou cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) fait partie des autres causes du cancer du côlon..Le syndrome de Lynch explique 2-7% des cas de cancer colorectal diagnostiqué aux États-Unis. Étant donné qu'environ 160 000 personnes reçoivent un diagnostic de cancer du côlon chaque année, cela signifie que 3 200 à 11 200 de ces cas de cancer du côlon sont imputables au syndrome de Lynch..
Outre le risque accru de cancer du côlon, les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent présenter un risque accru de développer d'autres cancers, notamment les cancers du rectum, de l'estomac, de l'intestin grêle, de la vésicule biliaire du foie, des voies urinaires supérieures, du cerveau, de la peau, de la prostate et de l'utérus ( endomètre) et les ovaires. Les familles dans lesquelles le syndrome de Lynch est présent ont généralement de forts antécédents familiaux de cancer. Alors que les tests génétiques deviennent plus largement disponibles, beaucoup de ces familles sont conscientes des modifications génétiques qui causent le syndrome de Lynch..
C'est aussi la raison pour laquelle il est important d'écrire l'histoire de votre famille. Souvent, les gens ne pensent pas que certains cancers sont héréditaires, mais une fois combinés, le lien apparaît..
Comment le syndrome de Lynch est-il hérité??
Le syndrome de Lynch est transmis des parents aux enfants en raison de modifications de quatre gènes: MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Les gènes sont le manuel d'instruction pour la construction et le fonctionnement du corps humain. Presque chaque cellule de notre corps contient deux copies de chaque gène. Une copie provient de votre mère et une copie de votre père. De cette manière, si une mère ou un père subit les modifications d’un ou plusieurs des gènes responsables du syndrome de Lynch, ils peuvent transmettre ces modifications à leurs enfants lorsqu’ils transmettent leurs gènes..Pour certaines maladies, si l’une des deux copies du gène est endommagée ou manquante, l’autre, la bonne copie, fonctionnera normalement et il n’y aura ni maladie ni risque accru de maladie. Ceci est appelé un modèle autosomique récessif.
Pour d'autres maladies, y compris le syndrome de Lynch, si même une copie d'une paire de gènes est endommagée ou manquante, cela suffit pour augmenter le risque ou provoquer la maladie. Ceci s'appelle un modèle autosomique dominant. Cependant, il est important de se rappeler que chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, seul le risque plus élevé de cancer est hérité. Le cancer lui-même n'est pas hérité et toutes les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne développeront pas le cancer.
Outre le syndrome de Lynch, il est important de comprendre d'autres liens génétiques avec le cancer du côlon et il est probable que d'autres liens seront encore découverts dans un proche avenir..
Votre meilleure défense
Heureusement, nous vivons à une époque où il n'est pas nécessaire d'attendre et de voir. Il existe des moyens d'évaluer la génétique et même si une personne présente un risque génétique, nous en apprenons davantage sur d'autres moyens de réduire ce risque. Avoir des antécédents familiaux de cancer n'est pas toujours une mauvaise chose quand il permet aux gens de prendre soin de leur santé. Un exemple en est le cancer du sein, pour lequel environ 10% ont un lien génétique. Les femmes qui ont des antécédents familiaux s’assurent souvent de passer un test de dépistage et n’attendent pas qu’elles passent un test de masse. S'ils développent un cancer, il peut par conséquent être découvert plus tôt que pour une personne sur 90% moins préoccupée par l'absence d'antécédents familiaux. Réfléchir à cette prédisposition a aidé certaines personnes à mieux gérer leur risque.Conseil génétique
Si vous découvrez que vous êtes atteint du syndrome de Lynch, demandez à votre médecin de vous orienter vers un conseiller en génétique. Votre médecin peut vous aider à trouver un conseiller en génétique qualifié dans votre région ou vous pouvez consulter le site Web de la Société nationale des conseillers en génétique pour trouver des ressources en matière de conseil génétique. Voir un conseiller en génétique est important parce que tous les changements dans les gènes affectés n'entraînent pas le même risque de cancer. Certains changements peuvent augmenter le risque seulement légèrement, tandis que d'autres peuvent augmenter considérablement le risque de cancer. Il est important de connaître vos risques personnels pour pouvoir élaborer un plan de gestion..Le dépistage du cancer
La deuxième étape importante que vous pouvez prendre est de parler à votre médecin d’un plan de dépistage du cancer. Pour de nombreux types de cancer, y compris le cancer du côlon, des tests de dépistage facilement accessibles sont disponibles. Et même pour les types de cancer qui ne disposent pas d'un test de dépistage désigné, des outils tels que les tomodensitogrammes et les tests d'IRM peuvent être utilisés pour dépister le cancer à ses débuts, lorsqu'il est le plus guérissable..Comme le suggère le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose, cette maladie augmente le risque de cancer du côlon sans toujours augmenter le risque de polypes. Les polypes sont des excroissances dans le côlon qui, s'ils ne sont pas traités, peuvent évoluer en cancer du côlon. Cela ne signifie pas que les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne reçoivent jamais de polypes. Cela indique simplement qu'ils développent plus souvent un cancer du côlon sans développer d'abord de polypes. Pour cette raison, le dépistage de cette maladie par coloscopie peut être plus difficile, mais la recherche montre que la coloscopie détecte réellement les cancers du côlon associés au syndrome de Lynch. La coloscopie est une partie importante de la gestion du syndrome de Lynch.
Vous devrez probablement être dépisté dès le plus jeune âge et plus fréquemment que les personnes ne présentant pas le syndrome de Lynch. Bien que cela puisse sembler être un inconvénient très sérieux, c'est l'un des meilleurs moyens de gérer votre risque accru de cancer, y compris le cancer du côlon..
