Sociétés de santé génomique et de diagnostic moléculaire

Dans le passé, quand on vous diagnostiquait un cancer, vous receviez un traitement similaire à ceux qui avaient le même type de cancer et dont les cancers étaient au même stade que le vôtre. Avec l'avènement de la médecine de précision, cependant, cela a quelque peu changé. La médecine de précision est une forme de traitement du cancer dans laquelle les médecins sélectionnent le traitement le plus approprié et personnalisé pour un patient atteint de cancer en fonction de la génétique particulière de la tumeur et de la maladie du patient..
La personnalisation des soins anticancéreux signifie que chaque individu peut être traité en fonction des changements génétiques spécifiques présents dans sa tumeur. Une biopsie est réalisée sur la tumeur, c’est-à-dire qu’une petite partie du tissu cancéreux est prélevée et prélevée pour analyse. Plusieurs fois, le patient atteint de cancer a déjà subi une forme de chirurgie pour tenter de l’enlever. Dans de tels cas, la partie du cancer qui a été retirée (si elle est stockée) sera utilisée pour le test afin qu'aucune biopsie ultérieure ne soit nécessaire..

Objectifs du test génomique du cancer

Cartographie du profil génétique complet d'une tumeur cancéreuse.
Identifier les mutations et les changements survenus dans la tumeur.
Aidez le médecin à choisir le type de traitement ou la combinaison de médicaments qui convient le mieux au patient en fonction des informations recueillies..

Des bénéfices potentiels

Les tests génomiques pour le cancer présentent de nombreux avantages, et il est connu pour améliorer les résultats du cancer. Il est en train de devenir connu comme une alternative moins invasive, moins coûteuse et moins toxique à la chimiothérapie, ce qui entraîne des effets secondaires graves pour les patients..
Cela signifie que les patients cancéreux peuvent éviter de se faire traiter avec des options potentiellement mortelles. Un rapport sur les tests génomiques de l'Organisation mondiale de la santé en donne un exemple parfait. Le tamoxifène (un traitement populaire chez les patientes atteintes d'un cancer du sein) a montré que les patientes portant la mutation SULTIA1 "ne répondaient pas de manière optimale" au traitement. Selon le rapport, certains patients étaient "simplement résistants à ce médicament". Chez d’autres patients, cependant, «une mauvaise posologie peut être mortelle pour le patient». Cette recherche décrit la gamme très variée d’effets négatifs que certains traitements peuvent avoir, en fonction du patient..
Enfin, les tests génomiques pour le cancer permettent également de développer de nouveaux médicaments anticancéreux plus efficaces. Quelques exemples de médicaments développés pour traiter les cancers différemment en ciblant des modifications génétiques spécifiques sont l’imatinib (Gleevec), le trastuzumab (Herceptin), le Gefitinib (Iressa) et l’Erlotinib (Tarceva)..

Méthode de génomique santé

Genomic Health est une entreprise qui fournit des tests de diagnostic pour analyser l'activité de certains gènes présents dans les tissus d'un patient atteint de cancer..
Des informations importantes sur la tumeur sont ensuite découvertes et utilisées pour adapter les soins aux patients cancéreux. Des tests génomiques sont disponibles pour le cancer du sein aux stades précoce et avancé, le cancer de la prostate aux stades précoce et avancé et le cancer du côlon. Les tests de diagnostic de Genomic Health fournissent aux médecins et aux prestataires de soins des réponses aux questions suivantes concernant la tumeur et les options de traitement à suivre:

A quel point le cancer est agressif?
À quelle étape se trouve le patient?
Le patient a-t-il besoin d'une chirurgie, d'une radiothérapie, d'une chimiothérapie ou d'une combinaison?

Types de test

Genomic Health propose plusieurs types de tests aux patients. Déterminer quel test est approprié pour un patient dépend de facteurs tels que le type et le stade du cancer.

Tests génomiques de santé

Oncotype DX pour le cancer du sein. Ce test analyse l'activité de 21 gènes spécifiques dans la tumeur cancéreuse. Il s’agit des patientes nouvellement diagnostiquées et atteintes de «stade précoce (stade I, II ou IIIa)», du cancer du sein présentant un ganglion négatif ou ganglionnaire positif (1-3), des récepteurs d’œstrogène positifs (ER +), ou HER2-négatif. »Le test prédit l'efficacité de la chimiothérapie pendant le traitement, les chances de récurrence d'un cancer (appelé score de récurrence mammaire) et si le cancer peut être traité avec succès uniquement par un traitement hormonal..
Oncotype DX pour le carcinome canalaire in situ (DCIS). C'est le deuxième type de test pour le cancer du sein. Le CCIS est une forme de cancer du sein qui en est encore à ses débuts et qui ne s'est pas propagé (non invasif). Il s'adresse aux patientes atteintes de ce cancer du sein pré-invasif et fournit au médecin traitant des informations sur la tumeur liée au CCIS, sur son comportement et sur la probabilité de sa récurrence dans le même sein..
Oncotype DX pour le cancer de la prostate. Ce test aide les hommes chez qui on a diagnostiqué un cancer de la prostate à un stade précoce à choisir le bon traitement. La chirurgie et / ou la radiothérapie sont souvent prescrites pour le cancer de la prostate même si cela n'est pas toujours nécessaire. Oncotype DX pour le cancer de la prostate aide les médecins à déterminer si le cancer est agressif ou non et à prévoir la croissance et les résultats possibles à court et à long terme du cancer de la prostate..
Test de détection de noyau Oncotype DX AR-V7. Ce test s'adresse aux hommes atteints d'un cancer de la prostate à un stade avancé. Les stades avancés sont souvent traités avec des médicaments anti-androgènes qui empêchent les cellules cancéreuses de synthétiser les hormones mâles. Le test de détection du noyau Oncotype DX AR-V7 aide le médecin à déterminer si le cancer répond encore aux traitements antiandrogènes ou s'il est devenu résistant. Cela détermine si le patient doit commencer un type de traitement différent.
Oncotype DX pour le cancer du côlon. Ce test prédit le risque de récidive du cancer chez les patients atteints d'un cancer du colon de stade II ou III. Cela aide les médecins à décider de poursuivre ou non un traitement de chimiothérapie après une chirurgie et, le cas échéant, quel type de traitement adjuvant devrait être ajouté à la chimiothérapie..

Questions courantes

Qui peut commander ces tests?
Ces tests génomiques du cancer ne peuvent être commandés que par un professionnel de la santé agréé qui déterminera d’abord l’utilité du test dans le cas de chaque patient..
Les tests sont-ils couverts par une assurance??

L'oncotype DX Medicare et d’autres grandes compagnies d’assurance telles que Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross et Federal.
Oncotype DX pour DCIS est seulement couvert par Medicare à ce stade.
Le test du cancer de la prostate Oncotype DX est couvert par Medicare
Le noyau détecte Oncotype DX AR-V7 n'est pas encore couvert par Medicare.
Le test du cancer du côlon Oncotype DX est couvert par Medicare pour le cancer du côlon de stade II, mais uniquement par Palmetto GBA (le sous-traitant national de Medicare pour Genomic Health).

Dans tous les cas, l'éligibilité du patient cancéreux à un test spécifique doit d'abord être confirmée par un médecin avant que la couverture d'assurance ne s'applique.

Plus de compagnies

Caris Sciences de la vie
Il s'agit d'une entreprise qui propose son approche de profilage tumoral complet Caris Molecular Intelligence®. Cette méthode découvre le plan génétique d'une tumeur cancéreuse et aide les médecins à prendre de meilleures décisions de traitement. L’approche de profilage consiste à vérifier plusieurs facteurs différents:

Inhibiteurs Immunitaires du Point de Contrôle. Ce sont des médicaments qui restaurent le mécanisme anti-tumoral du système immunitaire lorsqu'ils ont été inhibés. Fondamentalement, la sensibilité des tumeurs à ces médicaments est évaluée.
Instabilité du Microsatellite (MSI). Cela fait référence à une modification du nombre de séquences répétitives dans l'ADN de certaines cellules..
Tumeur Mutation Burden (TMB). Ceci est le nombre de mutations que les cellules tumorales ont.

Une fois le profilage de la tumeur terminé, une liste de médicaments anticancéreux pouvant être efficaces et présentant un bénéfice clinique est également fournie..
Médecine de base
Foundation Medicine est une société de veille moléculaire qui dispose d'un certain nombre de tests disponibles pour le dépistage génomique du cancer..

Foundation One CDX. Ceci est un test approuvé par la FDA utilisé pour cartographier le profil génomique des tumeurs solides. Il analyse les MSI et les TMB et inclut l'option du test d'immunohistochimie de PD-L1 (un biomarqueur immuno-lié qui peut être vu sur les cellules de la tumeur). Ceux-ci aident le médecin à prendre des décisions éclairées sur le traitement du cancer à poursuivre. Foundation One CDX est couvert par Medicare et Medicare Advantage tant que le patient atteint de la tumeur solide répond aux critères définis par le CMS (Centers for Medicare et Medicaid). Selon Foundation Medicine, ce test peut être utilisé pour le cancer, notamment le cancer du poumon non à petites cellules, le mélanome, le cancer de l'ovaire, le cancer du sein, le cancer colorectal et certaines autres tumeurs solides..
Foundation One Liquid. Contrairement à la plupart des autres tests génomiques du cancer qui reposent sur le tissu de biopsie solide pour recueillir des informations, ce test repose sur une prise de sang. Il est typique des patients cancéreux qui sont déjà à un stade avancé et fournit des résultats sur le MSI et sur certains gènes ciblés. Ce test peut être réalisé par des patients atteints d'un cancer qui présentent des tumeurs solides du poumon, du sein, de la prostate, de l'appareil gastro-intestinal, du mélanome ou du cerveau. Il n'est pas couvert par Medicare.

Fondation One Heme. Ce test est utilisé pour établir le profil génétique des sarcomes et des hémopathies malignes (cancers qui se développent dans les cellules sanguines formant le sang ou dans le système immunitaire). Les résultats du test montrent les mutations dans les gènes et suggèrent des traitements thérapeutiques disponibles ainsi que des essais cliniques disponibles / adaptés. Foundation One Heme utilise non seulement le séquençage de l'ADN, mais également celui de l'ARN. Il fournit également des informations sur le TMB et le MSI. Tout cela aide le médecin à choisir le meilleur traitement pour le patient. À la différence des deux autres tests, Foundation One Heme peut être utilisé pour tester les sarcomes comme le sarcome d'Ewing et les léiomyosarcomes et les tumeurs non solides comme les leucémies, les syndromes myélodysplasiques, les lymphomes, le myélome multiple et les néoplasmes myéloprolifératifs.

Santé du gardien
Guardant Health s’adresse aux patients dont le cancer est déjà à un stade avancé. Leur test Guardant360 fournit des résultats génomiques à partir d’échantillons prélevés lors d’une prise de sang. C’est très utile lorsque la biopsie est techniquement difficile. Guardant360 est disponible pour différents types de tumeurs, y compris le cancer du poumon.
Myriad Genetics
Myriad Genetics est une société de diagnostic moléculaire qui propose aux patients atteints d'un cancer de nombreuses options pour explorer la médecine de précision..

EndoPredict. Il s'agit d'un test génomique utilisé pour prédire la probabilité de récurrence chez les femmes atteintes d'un cancer du sein invasif au stade précoce, en particulier "avec le statut de récepteur ER +, HER2− et qui sont négatives pour les ganglions (N0) et positives (N1)".
Test de prolaris. Ce test mesure la rapidité et l'agressivité de la tumeur de la prostate d'un patient.

Disponibilité

Théoriquement, le test génomique est disponible pour tous les patients atteints de cancer. Malheureusement, en partie à cause de son coût, les tests génomiques ne sont pas devenus un traitement de routine pour tous les types de cancers. En fin de compte, il appartient au médecin du patient de déterminer s’il est nécessaire ou non. Malgré la grande utilité des tests génomiques, l'efficacité dépend du cas individuel.

Limites

N'oubliez pas qu'en dépit de ses avantages, les tests génomiques pour le traitement du cancer présentent certaines limites. Il se peut qu'aucune mutation génétique ne soit identifiée au cours du test, et même si une mutation génétique est observée, il se peut qu'aucun traitement ne soit disponible..
Sachez que les cellules cancéreuses changent avec le temps, de sorte que les mutations / modifications observées dans une tumeur à un moment donné peuvent changer. En outre, certaines tumeurs ne sont pas uniformes et, comme les tests génomiques ne portent que sur une petite partie de la tumeur, il est possible que des mutations existant dans d’autres parties de la tumeur non testées ne soient pas découvertes. Cela signifie que si vous êtes traité avec une thérapie qui cible les mutations identifiées, les cellules cancéreuses portant les mutations qui ne sont ni découvertes ni ciblées peuvent probablement continuer à se développer.

Un mot de Verywell

Le test génomique est un moyen très utile et efficace de vous assurer que vous recevez le meilleur traitement pour votre cancer. Discutez longuement de vos options avec votre médecin et n'hésitez pas à demander s'il est conseillé de vous soumettre à des tests génomiques pour votre cancer. N'hésitez pas à demander un deuxième avis médical si vous pensez que le test génomique peut être bénéfique mais que votre oncologue pense le contraire..
En choisissant la meilleure entreprise de tests génomiques du cancer à utiliser, effectuez des recherches approfondies, si possible, avec l'aide d'amis et de votre famille. Cela vous aidera à être sûr que vous subissez le meilleur type de test pour votre cancer et son stade. Enfin, le test génomique du cancer peut être très coûteux. Assurez-vous de confirmer votre police d'assurance.
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