Risque de cancer Connaissez votre plan génétique

Qu'est-ce que le cancer héréditaire? En parlant de tests de dépistage génétiques et de "gènes du cancer du sein", de nombreuses personnes ont commencé à se demander si le cancer est "écrit dans les étoiles". Il est donc important de comprendre ce que signifie réellement une prédisposition génétique et ce que vous pouvez faire pour réduire votre risque si vous avez des antécédents familiaux de cancer..

Cancer héréditaire ou prédisposition génétique

Le cancer héréditaire fait référence aux cancers qui sont plus susceptibles de survenir chez certaines personnes que d'autres en fonction de leur empreinte génétique.
Le cancer héréditaire est un cancer qui s'est développé à la suite d'une mutation génique ou d'une autre anomalie génétique transmise d'un parent à un enfant. Hériter d'une mutation génétique ne signifie pas nécessairement que vous allez développer un cancer, mais cela augmente certainement le risque (comparé à une personne qui n'a pas hérité d'un gène muté). Les cancers survenus chez des personnes présentant ces anomalies génétiques sont appelés "cancers héréditaires."
Le cancer n’est pas hérité, mais vous héritez d’un gène (ou d’une combinaison de gènes ou d’une autre anomalie génétique telle que des translocations et des réarrangements) qui peut vous prédisposer au cancer et qui peut être très ou très grand prédisposé, selon le gène autres facteurs de risque ou combinaison de gènes.
Avoir une mutation génétique héréditaire pouvant mener au cancer signifie que vous avez un "prédisposition génétique"pour le cancer - c'est-à-dire que votre risque de développer un cancer est supérieur à celui de la population en général.

Mutations génétiques et cancer

Il existe deux types de mutations génétiques pouvant conduire au cancer:

Mutations héréditaires
Mutations acquises

Les mutations génétiques sous-tendent le développement du cancer, mais tous les cancers ne sont pas héréditaires, car la plupart des cancers sont le résultat de mutations génétiques acquises (mutations survenant après la naissance)..
Au cours de notre vie, nos gènes accumulent des mutations résultant d'une exposition à des agents cancérigènes (substances qui causent le cancer), mais également du fait des processus métaboliques normaux des cellules:

Chaque fois qu'une cellule se divise, elle doit faire une copie exacte de tout l'ADN de la cellule..
Cet ADN peut être endommagé (muté) simplement par accident au cours du processus de division.
Les mutations causées au cours du processus de division sont la raison pour laquelle le cancer devient plus commun à mesure que nous vieillissons. C'est également la raison pour laquelle une inflammation chronique, telle que celle qui se produit dans la bouche et les poumons avec le tabagisme, peut provoquer un cancer..
La plupart du temps, ces dommages à l'ADN sont réparés ou bien la cellule subit un processus de mort cellulaire programmée (apoptose)..

La raison pour laquelle nous ne contractons pas tous le cancer tout le temps est que nous disposons de méthodes pour réparer les dommages inévitables qui se produisent dans notre ADN. Certains de nos gènes sont appelés gènes suppresseurs de tumeurs. Les gènes suppresseurs de tumeurs codent pour les protéines qui réparent l'ADN endommagé dans nos cellules. Lorsque les gènes suppresseurs de tumeurs sont mutés, ils codent pour des protéines qui ne fonctionnent pas aussi bien pour effectuer ce travail de réparation, et les cellules endommagées sont autorisées à vivre et à se multiplier, pour finalement devenir une tumeur (cancer)..

Quelles sont les causes du cancer héréditaire?

Chaque parent transmet une copie de ses gènes à son enfant afin qu'il naisse avec deux copies de chaque gène dans son corps (une de la mère et une du père). La plupart des gens naissent avec deux copies normales de chaque gène, mais pour une personne ayant une mutation héritée d'une copie d'un gène suppresseur de tumeur (qui protège normalement contre le cancer), cela augmente le risque de cancer..
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont deux gènes suppresseurs de tumeurs courants. Des centaines de types différents de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 ont été identifiés, dont certains ont été jugés nocifs et augmentent le risque de cancer si les gènes mutés sont transmis à la progéniture..

Antécédents familiaux de cancer: Êtes-vous à risque?

Il est important de noter que certains cancers sont beaucoup plus susceptibles que d’autres d’avoir une composante génétique. Il y a aussi des cancers qui vont ensemble en grappes. Par exemple, si une personne a des antécédents familiaux de cancer du sein à l'apparition précoce et d'autres membres de la famille atteints d'un cancer du pancréas, vous pouvez suspecter une mutation du gène BRCA2. Les personnes atteintes d'un cancer du côlon ont un risque légèrement accru de développer un cancer du sein. En déterminant le risque, les conseillers en génétique prennent en compte plusieurs facteurs:

Le nombre de parents qui ont eu un cancer (cancers spécifiques et cancers éventuels)
Les types de cancer (comme indiqué précédemment, certains cancers ont plus de chance de se développer dans la famille que d'autres.)
La combinaison de types de cancer: On ignore souvent qu'une combinaison de cancers peut être considérée comme ayant un lien génétique plus fort, même si deux membres de la famille ont un cancer sur un site. Par exemple, une mutation du gène BRCA2 peut avoir été une prédisposition au cancer du sein chez un parent, au cancer de l'ovaire chez un autre, au cancer de la prostate chez un 3ème patient et au cancer du pancréas chez un 4ème. Une telle combinaison peut être plus préoccupante que la découverte d'un cancer du sein chez six ou huit membres de la famille. Ce que cela signifie, c’est que tout le monde devrait examiner soigneusement avec son médecin les antécédents familiaux de cancer dans sa famille..
Cancer et sexe: un exemple d'influence du sexe sur le risque de cancer familial est le cancer du sein, où le cancer du sein chez l'homme est plus susceptible d'avoir une composante génétique que le cancer du sein chez la femme..

Le nombre de parents atteints d'une maladie est également important. Votre risque de développer un cancer du côlon est certainement plus grand si votre mère, votre oncle et votre frère étaient atteints de la maladie au lieu d’avoir un seul de ces parents atteints de la maladie..

Compiler vos antécédents familiaux complets peut vous aider à déterminer si vous êtes génétiquement prédisposé au cancer. Certaines personnes peuvent choisir de se soumettre à des tests génétiques pour savoir si elles sont porteuses d'un gène muté. Au minimum, et maintenant que nous avons plusieurs tests génétiques disponibles, tout le monde devrait écrire ses antécédents complets de cancer dans sa famille élargie pour les examiner avec son médecin de premier recours lors d’une consultation physique..

Conseil et test génétique

Il est important de faire appel au conseil génétique si vous envisagez un test génétique. Une des raisons est que vous compreniez la procédure de test et les résultats et soyez prêt à répondre à toutes vos questions. Plus important encore, on peut noter des tendances du risque pour lesquelles il n’existe pas encore de tests, mais sur la base des antécédents seulement, il peut être recommandé de faire effectuer des tests de dépistage supplémentaires..
Le test génétique peut sembler aussi simple qu'un test sanguin rapide, mais ce n'est pas si simple. À titre d’exemple rapide, si un membre de votre famille est atteint d’un cancer du sein et d’une mutation particulière du gène BRCA2, cette mutation particulière peut être testée. Sinon, un panel complet juste pour évaluer toutes les mutations du gène BRCA2 pourrait coûter plusieurs milliers de dollars. Considérant qu'il ne s'agit que d'un test génétique, vous pouvez voir où cela se passe.
Avec le temps et avec le projet du génome humain achevé, ce type de test devrait s'améliorer, mais la science en est encore à ses balbutiements.
Quelques points à considérer et à discuter avec un conseiller en génétique avant vous avez fait des tests génétiques comprennent:

Que feriez-vous et que ressentiriez-vous si vous appreniez que vous avez une prédisposition génétique à un type de cancer??
Quelle est la précision des résultats?
Qu'est-ce que le test vous dit vraiment?
Quelles sont les limites du test?

Les tests génétiques peuvent vous indiquer que vous êtes prédisposé à une mutation génétique particulière, ce qui peut vous prédisposer à une ou plusieurs formes de cancer. Pour la plupart des cancers, il est à craindre que les tests génétiques donnent aux gens une fausse assurance quant à l'absence de risque. Jetons un coup d'oeil à quelques cancers.

Cancer du sein: est-ce génétique??

Le cancer du sein est courant dans les familles, environ 10% des cancers du sein étant considérés comme "génétiques".
Beaucoup de gens connaissent les mutations du gène BRCA1 / BRCA2 et le cancer du sein. Lorsque Angelina Jolie a subi sa mastectomie préventive en raison d'une de ces mutations, le public s'est intéressé à la recherche de ces gènes. Malheureusement, le test de ces gènes n’est pas aussi simple qu’un simple "test sanguin" car il existe de nombreuses façons de muter les gènes BRCA1 et BRCA2..
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Ces gènes sont hérités selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies de votre gène doivent être mutées afin de développer un cancer du sein. Si vous envisagez de passer un test de dépistage, ne manquez pas cette idée de savoir si vous devriez ou non subir le test du gène du cancer du sein..
La génétique du cancer est en réalité beaucoup plus compliquée que cela. Par exemple, il peut y avoir des mutations dans les oncogènes - des gènes qui sont comme l'accélérateur qui conduit une voiture. Avec ces mutations, une copie du gène (autosomique dominante.) Peut ne nécessiter qu'une mutation. En revanche, de nombreux gènes suppresseurs de tumeurs sont hérités, comme indiqué ci-dessus. En outre, il existe de nombreux autres facteurs et mécanismes trop compliqués à traiter ici, et la plupart des cancers sont causés par une combinaison de plusieurs mutations (à quelques exceptions importantes) comprenant des gènes à la fois oncogènes et suppresseurs de tumeurs, la plupart des mutations se produisant naissance.

Cancer de la prostate

Le cancer de la prostate peut également toucher des familles et il semble exister un lien entre le cancer de la prostate et le cancer du sein..
Si vous avez des antécédents familiaux de cancer de la prostate, parlez-en à votre médecin. Par exemple, le test PSA peut sauver des vies, mais ce n’est pas pour les mal informés. Le cancer de la prostate a un lien génétique élevé, car le risque héréditaire de cancer de la prostate est estimé à 60%, bien que 5 à 10% seulement soient liés aux gènes de prédisposition génétique. Si votre père ou votre frère a eu un cancer de la prostate, votre risque est plus du double de celui d'une personne sans antécédents familiaux de la maladie..

Prédisposition au cancer du côlon

Il y a plusieurs choses à comprendre avec le cancer du côlon - ou plusieurs "types" de prédispositions. Dans l’ensemble, environ 20% des personnes atteintes du cancer du côlon ont des antécédents familiaux de la maladie. Une prédisposition au cancer du côlon peut être transmise de plusieurs manières:

Vous pourriez avoir des antécédents familiaux de cancer du côlon.
Vous pourriez avoir un syndrome du cancer du côlon héréditaire tel que le syndrome de Lynch (cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC)), le syndrome de la polypose adénomateuse familiale ou le syndrome de la polypose juvénile..
Vous pourriez avoir une maladie intestinale inflammatoire courante dans votre famille, telle que la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse, ce qui peut augmenter votre risque de développer un cancer du côlon..

Autre cancer et génétique

Certaines prédispositions héréditaires au cancer recouvrent de nombreux cancers et plusieurs cancers en plus de ceux mentionnés ci-dessus ont une composante génétique. Par exemple, beaucoup de gens ne sont pas conscients de certains risques génétiques, par exemple, que 55% du risque de mélanome d'une personne est dû à des facteurs génétiques ou que les femmes qui fument qui ont la mutation BRCA2 ont deux fois plus de risque de développer un cancer du poumon. Cela souligne simplement pourquoi il est si important de parler à votre médecin et de partager des antécédents familiaux.

Un test génétique peut-il vous faire perdre votre assurance??

La loi fédérale sur la transférabilité et la responsabilité en matière d’assurance maladie (HIPAA) interdit la discrimination à l’encontre des personnes fondée sur des tests génétiques du cancer en ce qui concerne la possibilité d’obtenir une assurance maladie. Cela dit, il est important d’examiner les conséquences possibles des tests génétiques par rapport aux futures demandes d’assurance-vie et d’autres conditions possibles dans lesquelles on pourrait vous interroger sur ces tests..

Une prédisposition génétique au cancer est-elle toujours mauvaise??

C’était peut-être une façon sournoise de soulever un point important et final. Certes, vous ne voulez jamais être prédisposé au cancer, ni être porteur d'un gène associé au développement du cancer. Mais avoir une conscience du risque génétique et agir en conséquence peut vous laisser dans un endroit encore meilleur que si vous n'aviez pas le risque. Comment?
Environ 10% du cancer du sein est considéré comme génétique, ce qui signifie que 90% ne l’est pas. Beaucoup de femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein accordent une grande importance au dépistage et consultent rapidement leur médecin si elles ont une grosseur. Pour ceux qui n'ont pas d'antécédents familiaux, il se peut que la même prise de conscience soit absente ou qu'elle puisse penser que peut-être que la grosseur n'est pas quelque chose parce qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux. Dans ce scénario théorique, la femme avec le lien héréditaire peut agir plus rapidement - et faire diagnostiquer son cancer du sein à un stade plus précoce de la maladie, mieux curable - que la femme sans antécédents familiaux.

Le cancer non génétique peut se propager dans les familles

Pour terminer, assurez-vous de suivre un mode de vie de prévention du cancer. Certains cancers qui semblent se développer dans des familles peuvent ne pas être du tout génétiques, mais plutôt dus à une exposition commune. Un exemple serait une famille de non-fumeurs qui développent tous un cancer du poumon. Au lieu d’être un lien génétique, il se peut qu’ils aient tous été exposés au radon à la maison..