72 mutations génétiques liées au cancer du sein héréditaire
Actuellement, la plupart des gens connaissent les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont des mutations génétiques héritées - ou des anomalies dans le séquençage de l'ADN - augmentant le risque de cancer du sein..
Selon les statistiques de l'Institut national du cancer, entre 70 et 65 ans, 55 à 65% des femmes ayant hérité d'une mutation du gène BRCA1 et environ 45% des femmes ayant hérité d'une mutation du gène BRCA2 seront probablement diagnostiquées avec un cancer du sein. À ce jour, les mutations BRCA1 et BRCA2 représentent près de 20% à 25% de tous les cancers du sein héréditaires..
Mais ces données ne représentent qu’une petite partie des femmes qui développeront la maladie. Les scientifiques sont-ils plus près de déterminer d'autres variants ou facteurs génétiques susceptibles de jouer un rôle dans le développement du cancer du sein? En fait, ils sont.
Deux études mettent en lumière de nouvelles mutations géniques
En octobre 2017, deux études ont été publiées dans les revues. La nature et Nature Genetics, respectivement, qui ont rapporté les résultats de 72 mutations génétiques non découvertes auparavant qui augmentent le risque de développer un cancer du sein chez la femme. L'équipe internationale qui a mené les études s'appelle OncoArray Consortium et a réuni plus de 500 chercheurs de plus de 300 institutions du monde entier. Cette étude est considérée comme la plus vaste étude de l'histoire sur le cancer du sein..Pour rassembler les informations nécessaires à cette étude, les chercheurs ont analysé les données génétiques de 275 000 femmes, dont 146 000 avaient reçu un diagnostic de cancer du sein. Cette vaste collection d'informations aide les scientifiques à identifier les nouveaux facteurs de risque qui prédisposent certaines femmes au cancer du sein et pourrait permettre de comprendre pourquoi certains types de cancers sont plus difficiles à traiter que d'autres. Voici quelques détails concernant cette recherche novatrice:
- Dans deux études, les chercheurs ont découvert un total de 72 nouvelles mutations de gènes qui contribuent au cancer du sein héréditaire.
- Pour localiser ces variants génétiques, les chercheurs ont analysé l'ADN d'échantillons de sang de femmes participant à l'étude. près de la moitié avaient reçu un diagnostic de cancer du sein. L'ADN a été mesuré sur plus de 10 millions de sites du génome à la recherche d'indices subtils permettant de savoir si l'ADN chez les femmes à qui on avait diagnostiqué un cancer du sein était quelque peu différent de celui de l'ADN chez celles qui n'avaient pas été diagnostiquées..
- Parmi les 72 variantes recensées par les chercheurs, 65 d'entre elles étaient largement associées à un risque accru de cancer du sein..
- Les sept variantes restantes étaient en corrélation avec un risque élevé de cancer du sein négatif pour les récepteurs hormonaux. L'American Cancer Society définit ce type de cancer du sein en déclarant que «les cancers du sein avec récepteurs hormonaux négatifs (ou hormones négatives) n'ont pas de récepteurs d'œstrogène ni de progestérone. Un traitement avec des médicaments hormonaux n'est pas utile pour ces cancers. »En d'autres termes, ces variantes génétiques peuvent provoquer un type de cancer du sein pour lequel des médicaments et des traitements hormonaux, comme le tamoxifène ou le Femara, ne seront pas suffisants..
- Ajouté aux découvertes précédentes, ces nouvelles découvertes portent le nombre total de mutations génétiques associé à un risque accru de cancer du sein à environ 180.
- Comme indiqué dans l'étude, les variantes génétiques récemment découvertes augmentent le risque de cancer du sein chez la femme d'environ 5 à 10%. Bien que ces mutations n'aient pas autant d'influence que BRCA1 et BRCA2, la recherche suggère que ces petites variantes pourraient avoir un effet composé sur les femmes qui en sont atteintes, ce qui pourrait augmenter le potentiel de développement de la maladie..
Ce que cela signifie pour les femmes à risque de développer un cancer du sein héréditaire
Breastcancer.org, une organisation à but non lucratif engagée dans la mission de recueillir des informations et de créer une communauté pour les personnes touchées par le cancer du sein, partage cette information: «La plupart des personnes qui développent un cancer du sein n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cependant, en cas d'antécédents familiaux importants de cancer du sein et / ou de l'ovaire dans la famille, il peut exister des raisons de croire qu'une personne a hérité d'un gène anormal lié à un risque de cancer du sein plus élevé. Certaines personnes choisissent de subir des tests génétiques pour le savoir. Un test génétique consiste à donner un échantillon de sang ou de salive qui peut être analysé pour détecter toute anomalie de ces gènes. "Actuellement, les tests génétiques les plus courants pour cette maladie sont les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Mais comme la science introduit de nouvelles variantes génétiques liées au cancer du sein, votre médecin peut recommander des tests supplémentaires avec un conseiller en génétique. Si vos antécédents personnels ou familiaux suggèrent que vous pourriez être porteur d'autres anomalies génétiques, un panel génétique plus élaboré pourrait vous être utile. Alors que les progrès dans le domaine de la génétique se poursuivent, des procédures de test plus précises permettront une détection plus précoce des facteurs de risque de cancer du sein, une approche plus individualisée des soins et de meilleures options de traitement..
Existe-t-il des mesures préventives que les femmes peuvent prendre??
Breastcancer.org recommande aux femmes conscientes d'avoir une mutation génétique liée au cancer du sein d'envisager de mettre en œuvre les mesures préventives suivantes pour réduire les risques:- Gardez le poids dans une fourchette saine
- S'engager dans un programme d'exercice régulier
- Éviter de fumer
- Envisager de réduire ou d'éliminer l'alcool
- Mangez un régime riche en nutriments
- Commencer le dépistage du cancer du sein héréditaire à un âge plus précoce, en fonction des antécédents familiaux de la femme.
- Thérapies hormonales
- Une mastectomie prophylactique ou une ablation chirurgicale des seins en bonne santé
Un mot de Verywell
Les antécédents familiaux de chaque femme étant uniques, il n'existe pas d'approche unique pour prévenir ou traiter le cancer du sein héréditaire. Si vous êtes à risque de développer un cancer du sein héréditaire, soyez proactif et discutez avec votre médecin de la meilleure façon de réduire votre risque de contracter la maladie et, si nécessaire, des interventions médicales appropriées à votre disposition..Si vous vous trouvez face à un diagnostic effrayant de cancer du sein, contactez d’autres personnes pour obtenir de l’aide. La communauté du cancer du sein est en plein essor et compte parmi les femmes les plus résilientes que vous ayez jamais rencontrées. Ils vous encourageront dans votre voyage. De plus, un soutien supplémentaire peut atténuer le sentiment d'isolement pouvant découler d'un diagnostic de cancer du sein..
