Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick?
Malheureusement, il n’existe aucun traitement définitif pour la maladie de Niemann-Pick, et les personnes atteintes de cette maladie sont gravement malades et décèdent à un jeune âge. Si vous ou votre enfant a été diagnostiqué avec la maladie de Niemann-Pick, vous pouvez en bénéficier en sachant autant que possible sur la maladie..
Les causes
La cause de la maladie de Niemann-Pick est relativement compliquée. Les personnes atteintes de cette maladie héritent de plusieurs défauts génétiques, ce qui entraîne une accumulation de sphingomyéline, un type de graisse. Comme la sphingomyéline s'accumule dans les cellules du foie, de la rate, des os ou du système nerveux, ces régions du corps ne peuvent plus fonctionner comme elles le devraient, ce qui entraîne l'un des symptômes caractéristiques de la maladie..Les types
Les différents types de maladie de Niemann-Pick se différencient de plusieurs manières.- Ils sont causés par différents défauts génétiques.
- Ils sont chacun caractérisés par différents processus biochimiques qui provoquent la formation de sphingomyéline.
- La sphingomyéline en excès affecte différentes parties du corps.
- Ils commencent chacun à des âges différents.
- Le résultat de chaque type n'est pas le même.
Niemann-Pick Type A
Le type A commence à produire des symptômes pendant la petite enfance et est considéré comme la variante la plus grave de la maladie de Niemann-Pick. C'est aussi l'une des variantes impliquant le système nerveux.- Symptômes: Les symptômes commencent vers l'âge de six mois et comprennent: une croissance physique lente, des muscles faibles et un tonus musculaire faible, des difficultés à manger, des problèmes de respiration et un développement lent ou retardé des capacités cognitives telles que s'asseoir et parler. Souvent, les nourrissons atteints du syndrome de Niemann-Pick de type A se développent normalement ou presque normalement au cours des premiers mois de la vie, puis commencent à présenter des symptômes..
- Diagnostic: Si votre enfant ne se développe pas normalement, il peut y avoir plusieurs causes possibles. De nombreux enfants atteints du syndrome de Niemann-Pick de type A ont une grande rate et un foie volumineux, un taux de cholestérol élevé et une tache rouge cerise qui apparaît à l'examen de l'œil. Ces signes ne confirment toutefois pas le diagnostic. Si votre médecin pense que Niemann-Pick type A est la cause des symptômes de votre enfant, quelques tests confirment la maladie. La spingomyélinase acide devrait diminuer et ce niveau peut être mesuré dans les globules blancs. Il existe également un test génétique permettant d'identifier le gène de manière anormale..
- Traitement: Si votre enfant a reçu un diagnostic de Niemann-Pick type A, il n’existe aucun traitement autre que le soutien et le confort. Malheureusement, les enfants atteints de cette maladie ne devraient pas survivre au-delà de 3 ou 4 ans..
- Cause: Niemann-Pick de type A est causé par une irrégularité d'un gène appelé gène SMPD1. Ce gène code pour la production de sphingomyélinase, une enzyme qui décompose la sphingomyéline, une graisse normalement présente dans les cellules du corps. Lorsque la sphingomyéline ne peut pas être décomposée comme il se doit, les cellules du corps l'accumulent et la présence de cet excès de graisse empêche les organes de fonctionner normalement.
- La génétique: Cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit avoir reçu le gène des deux parents pour que la maladie se développe. Les personnes d'ascendance juive ashkénaze ont plus de chances d'hériter de cette maladie.
Niemann-Pick Type B
Le type B est considéré comme une forme moins grave de la maladie de Niemann-Pick que le type A. Il est causé par le même type d'anomalie génétique, ce qui entraîne un déficit en sphingomyélinase. Une grande différence entre le type A et le type B réside dans le fait que les personnes atteintes du type B sont capables de produire beaucoup plus de sphingomyélinase que les personnes atteintes du type A. Cette différence entraîne moins d'accumulation de sphingomyéline, ce qui peut au moins en partie expliquer le début de la maladie de type B, meilleurs résultats et survie plus longue. Cela n'explique pas complètement pourquoi le type A, alors que l'atteinte neurologique est rare chez le type B..- SymptômesLes symptômes commencent à l'âge adulte et peuvent inclure un gros foie, une grande rate, des difficultés respiratoires et des saignements. Les adultes plus âgés ont généralement de meilleurs résultats et une survie plus longue que les adultes plus jeunes atteints de cette variante de la maladie..
- Diagnostic: Comme avec le type A, la sphingomyélinase acide diminue dans les globules blancs et le test génétique du SMPD1 peut confirmer la maladie. Les taux sanguins de cholestérol et de triglycérides peuvent être élevés. Certaines personnes atteintes de Niemann-Pick type B peuvent avoir une tache rouge cerise lors de l'examen de l'œil.
- Traitement: Il existe plusieurs traitements pour Niemann-Pick de type B, mais ils ne guérissent pas la maladie. Ceux-ci incluent des transfusions sanguines et plaquettaires et une assistance respiratoire. La greffe d'organe peut aider à prolonger la survie et à réduire les effets de la maladie, mais ce n'est pas non plus un traitement curatif..
- Cause: Niemann-Pick de type B est causé par un défaut dans le gène SMPD1, ce qui entraîne une production réduite de sphingomyélinase acide, ce qui provoque une accumulation de sphingomyéline dans les cellules, qui interfère à son tour avec la fonction de plusieurs organes du corps.
- La génétique: Tous les types de la maladie de Niemann-Pick sont autosomiques récessives, y compris le type B. Certaines populations sont plus susceptibles d'hériter du Niemann-Pick de type B, y compris celles d'origine juive ashkénaze ou celles qui descendent de certaines régions d'Afrique du Nord..
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick de type C est la variante la plus courante de cette maladie, mais elle reste assez rare, avec environ 500 personnes nouvellement diagnostiquées par an dans le monde..- Symptômes: Les symptômes de Niemann-Pick de type C peuvent commencer à n’importe quel âge, mais commencent généralement dès la petite enfance. Les symptômes incluent un retard d'apprentissage, une faiblesse musculaire et une diminution de la coordination. Ces problèmes commencent après que les compétences se soient développées normalement depuis quelques années. Les enfants atteints de Niemann-Pick de type C peuvent également perdre la capacité de regarder de haut en bas avec leurs yeux et peuvent développer une couleur de peau jaunâtre. Des difficultés à parler et à marcher peuvent apparaître, ainsi qu'une maladresse. Les convulsions et les muscles saccadés, ainsi que la perte soudaine de tonus musculaire en réponse à des émotions fortes résultent tous d'une implication du cerveau.
- Diagnostic: Les enfants et les adultes atteints de Niemann-Pick de type C peuvent avoir un foie hypertrophié, une rate hypertrophiée et une maladie pulmonaire. Le diagnostic de Niemann-Pick de type C dépend des antécédents cliniques et d'un examen physique, ainsi que d'un test appelé test de coloration à la filipine, qui permet de détecter le cholestérol dans les cellules de la peau. Un test génétique peut identifier des défauts dans les gènes NPC1 et NPC2.
- TraitementNiemann-Pick type C: il n'existe aucun traitement curatif. Le traitement vise à soulager les symptômes, à soulager la douleur et à optimiser le confort.
- Cause: Neimann-Pick de type C est un peu différent des types A et B. Il existe une pénurie de protéines associée au transfert et au traitement de la sphingoméyline. Cette pénurie de protéines entraîne une accumulation de sphingomyéline, qui s'accumule ensuite dans de nombreux organes du corps, provoquant les symptômes..
- La génétique: Un défaut du gène NPC1 ou NPC2 résulte en une pénurie de protéines caractéristique de Niemann-Pick de type C. Comme pour les autres types de maladie de Niemann-Pick, il s'agit d'un trouble autosomique récessif qui signifie qu'un enfant ou un adulte atteint de la maladie doit hériter des gènes des deux parents (qui n'ont généralement pas la maladie eux-mêmes).
Niemann-Pick Type D
Cette variante est parfois considérée comme étant la même maladie que le type C. Elle a été initialement identifiée dans une petite population de la Nouvelle-Écosse et considérée comme une variante différente de la maladie de Niemann-Pick, mais depuis lors, on a constaté que ce groupe les mêmes caractéristiques de la maladie et la génétique de Niemann-Pick type C.Recherche
Des recherches sont en cours sur les options de traitement pour la maladie de Niemann-Pick. Le remplacement de l'enzyme déficiente a été étudié. À l'heure actuelle, ce type de traitement n'est disponible que sur inscription à un essai clinique. Vous pouvez trouver des informations sur la manière de participer à des essais cliniques en interrogeant votre médecin ou en contactant les organisations de défense et de soutien Niemann-Pick..Un mot de Verywell
La maladie de Niemann-Pick provoque un certain nombre de symptômes qui empêchent une vie normale et causent beaucoup d'inconfort, de douleur et d'invalidité. C'est très stressant pour toute la famille lorsqu'une maladie aussi grave fait partie de votre vie..Si la maladie de Niemann-Pick a été diagnostiquée pour vous ou votre enfant, cette affliction chronique signifie que votre famille doit trouver un réseau de soutien solide et un large éventail de professionnels pour fournir des soins multidisciplinaires. Étant donné qu’il s’agit d’une maladie rare, vous devrez peut-être rechercher des professionnels expérimentés dans la fourniture des services dont vous avez besoin..
