Myopathie Causes, symptômes et traitement
Qu'est-ce que la myopathie??
La myopathie est une maladie des muscles. Quand une personne a une maladie des muscles, les muscles travaillent moins efficacement qu'ils ne le devraient. Cela peut se produire lorsque les muscles ne se développent pas correctement, lorsqu'ils ont été endommagés ou lorsqu'ils manquent d'éléments importants.Les muscles travaillent normalement en contractant, ce qui signifie qu’ils deviennent plus courts. Un muscle normal est composé de protéines et d'autres composants structurels qui se déplacent de manière coordonnée pour contracter le muscle. Lorsque l'un de ces composants est défectueux, cela peut provoquer une myopathie.
Il existe différentes causes de maladies musculaires et, par conséquent, de myopathies différentes. Chacune des différentes myopathies a son propre nom, sa cause, son ensemble de tests de diagnostic, son pronostic anticipé et son traitement. Certaines myopathies devraient s'aggraver avec le temps, alors que d'autres sont assez stables. Plusieurs myopathies sont héréditaires et beaucoup ne le sont pas..
Symptômes
En général, la myopathie provoque une faiblesse musculaire. Le type de faiblesse le plus courant est décrit comme une faiblesse proximale. Cela signifie que les muscles des bras et des cuisses sont plus manifestement affaiblis que ceux des mains ou des pieds. Parfois, la myopathie affaiblit les muscles respiratoires (les muscles qui contrôlent la respiration).Parmi les autres caractéristiques de la myopathie, on compte la fatigue, le manque d'énergie et une faiblesse croissante au fil des jours ou une faiblesse progressive avec l'effort.
Souvent, lorsque les gens souffrent de myopathie depuis des années, une atrophie musculaire commence à se développer, à savoir l'amincissement et le dépérissement des muscles, ce qui affaiblit encore plus la puissance des muscles. La myopathie est souvent associée à une forme anormale des os, souvent du fait que la faiblesse musculaire empêche les os de conserver leur forme normale..
Comment saurai-je si j'ai une myopathie??
En général, la myopathie est un diagnostic difficile. Si vous présentez des symptômes de myopathie, il y a de fortes chances pour que vous soyez référé à un neurologue ou à un rhumatologue, ou aux deux, selon lequel de vos symptômes est le plus important..Les tests de diagnostic comprennent une évaluation physique minutieuse, y compris un examen de votre peau, de vos réflexes, de votre force musculaire, de votre équilibre et de vos sensations. Votre médecin prendra des antécédents médicaux détaillés et vous posera des questions sur les antécédents médicaux de votre famille..
Selon vos antécédents médicaux et les résultats de votre examen physique, vous aurez peut-être besoin d'un certain nombre de tests. Ces tests incluent des tests sanguins, tels qu'une numération globulaire complète et des taux d'électrolytes. D'autres tests sanguins comprennent la vitesse de sédimentation érythrocytaire (ESR) et le test d'anticorps antinucléaires (ANA), qui mesurent l'inflammation. La créatine kinase dans le sang peut évaluer la dégradation musculaire. Des tests thyroïdiens, métaboliques et endocriniens peuvent être nécessaires.
Un autre test appelé électromyographie (EMG) est un test électrique qui évalue la fonction musculaire à l'aide d'aiguilles détectant plusieurs caractéristiques de la structure et du mouvement de votre muscle. Parfois, des tests hautement spécialisés tels que la biopsie musculaire et les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer certains types de myopathie..
Les types
Myopathie congénitale signifie une myopathie avec laquelle une personne est née. On pense qu'un grand nombre de ces affections sont héréditaires ou ont été transmises par le biais de familles par le biais de la génétique. Et, bien que les symptômes des myopathies congénitales commencent souvent à un très jeune âge, ce n'est pas toujours le cas. Parfois, une maladie médicale héréditaire ne commence à produire des symptômes que lorsque la personne est un adolescent ou même un adulte.Les myopathies généralement héréditaires incluent:
- Myopathie mitochondriale: Ceci est une maladie causée par un défaut de la partie de la cellule produisant de l'énergie, appelée mitochondrie. Il existe plusieurs types de myopathie mitochondriale et, bien qu’elles puissent être causées par des mutations héréditaires (anomalies des gènes), elles peuvent également survenir sans antécédents familiaux..
- Myopathie métabolique: Ceci est un groupe de maladies causées par des problèmes métaboliques qui interfèrent avec la fonction d'un muscle. Il existe un certain nombre de myopathies métaboliques héréditaires différentes causées par des défauts dans les gènes qui codent pour certaines enzymes nécessaires au mouvement musculaire normal..
- Myopathie à la némaline: Il s'agit d'un groupe de troubles caractérisé par la présence de structures appelées «bâtons de némaline» dans les muscles. La myopathie à la némaline est souvent associée à une faiblesse musculaire respiratoire.
- Myopathie centrale: Il s’agit d’une myopathie héréditaire qui provoque une faiblesse, des problèmes osseux et des réactions sévères à certains médicaments. La gravité de cette maladie varie, provoquant une profonde faiblesse chez certaines personnes et une légère faiblesse chez d'autres..
- Dystrophie musculaire: Ceci est un groupe de maladies causées par la dégénérescence des muscles ou des cellules musculaires anormalement formées. Techniquement, la dystrophie musculaire n’est pas une myopathie, mais les symptômes se chevauchent souvent. Par conséquent, vous pouvez commencer par obtenir une évaluation médicale visant à déterminer si vous avez une myopathie ou une dystrophie musculaire. La principale différence entre une myopathie et un diagnostic de dystrophie musculaire est que les muscles ne fonctionnent pas correctement dans la myopathie, alors que les muscles dégénèrent dans la dystrophie musculaire..
Les myopathies couramment acquises comprennent:
- Myopathie inflammatoire / auto-immune: Cela se produit lorsque le corps s’attaque, provoquant une dégénérescence des muscles ou une interférence avec la fonction musculaire. Il existe un groupe de myopathies caractérisées par une inflammation dans ou près du muscle. Certaines de ces conditions incluent la polymyosite, la dermatomyosite, la sarcoïdose, le lupus et la polyarthrite rhumatoïde.
- Myopathie toxique: Cela se produit lorsqu'une toxine, un médicament ou un médicament altère la structure ou la fonction musculaire.
- Myopathie endocrine: Cela se produit lorsqu'un trouble hormonal interfère avec la fonction musculaire. Les causes les plus courantes incluent des problèmes de thyroïde ou de glande surrénale.
- Myopathie infectieuse: Cela peut arriver lorsqu'une infection empêche les muscles de fonctionner correctement.
- Myopathie secondaire à un déséquilibre électrolytique: Des problèmes d'électrolytes, tels que des taux de potassium trop élevés ou trop faibles, peuvent interférer avec le fonctionnement des muscles.
À quoi dois-je m'attendre si j'ai une myopathie ou une myopathie possible?
En général, la myopathie congénitale devrait s'aggraver ou se stabiliser avec le temps et ne devrait généralement pas s'améliorer. Les myopathies non congénitales, telles que les myopathies infectieuses, métaboliques ou toxiques, peuvent s'améliorer une fois que la cause de la myopathie est bien maîtrisée..Il est important d’avoir une bonne compréhension de votre condition spécifique afin d’obtenir le meilleur résultat possible. Si vous présentez un type de myopathie qui ne devrait pas s’améliorer, vous devez prêter une attention particulière aux problèmes tels que l’atrophie, les plaies de pression et veiller à maintenir une participation optimale à la thérapie physique afin que vous puissiez fonctionner au mieux de vos capacités..
Traitement
Il n'existe pas de traitement efficace permettant de régénérer ou de guérir vos muscles pour guérir la myopathie. Lorsqu'il existe une cause identifiable, telle qu'un problème endocrinien, sa correction peut contribuer à améliorer les symptômes de la myopathie ou au moins à empêcher son aggravation..L’appui respiratoire est souvent l’élément clé de la myopathie avancée, afin que votre respiration puisse être maintenue en toute sécurité.
Ma famille sera-t-elle atteinte de myopathie si j'ai la myopathie??
Oui, certaines myopathies sont en effet héréditaires. Si vous avez une myopathie héréditaire, il est possible que certains de vos frères et soeurs, vos enfants, vos neveux et nièces, ou d'autres membres de votre famille puissent également développer une myopathie. Il est important d'informer votre famille de votre maladie, car un diagnostic précoce peut les aider à obtenir un traitement et des soins de support plus tôt..Certaines myopathies qui ne sont pas spécifiquement considérées comme congénitales ou héréditaires peuvent quand même avoir tendance à courir dans des familles. Par conséquent, votre famille risque d'être plus à risque même si vous souffrez d'une myopathie dont l'hérédité n'est pas connue..
