Symptômes et traitement du syndrome MELAS

Le syndrome MELAS (myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique et accident vasculaire cérébral) est un trouble neurodégénératif progressif causé par des mutations de l'ADN mitochondrial. Les mitochondries sont les structures à l'intérieur de nos cellules qui sont en grande partie responsables de la production de l'énergie dont les cellules ont besoin pour faire leur travail. Les mitochondries ont leur propre ADN, qui est toujours hérité de la mère. Cependant, le syndrome MELAS n’est souvent pas réellement hérité; la mutation dans ce trouble se produit généralement spontanément.
Comme la maladie est mal connue et peut être difficile à diagnostiquer, on ne sait pas encore combien de personnes ont développé MELAS dans le monde. Le syndrome affecte tous les groupes ethniques et les hommes et les femmes.
Les personnes touchées commencent généralement à présenter des symptômes entre 4 et 40 ans. Le pronostic est mauvais; la maladie est souvent fatale. Il n'y a pas de remède pour le syndrome MELAS; les soins médicaux sont en grande partie favorables.

Symptômes

Comme les mitochondries sont défectueuses dans toutes les cellules des patients atteints du syndrome MELAS, de nombreux types de symptômes peuvent apparaître, souvent débilitants. Les accidents vasculaires cérébraux provoquent des lésions cérébrales, entraînant des convulsions, un engourdissement ou une paralysie partielle. L'encéphalopathie (maladie du cerveau) provoque des tremblements, des spasmes musculaires, la cécité, la surdité et peut conduire à la démence. La myopathie (maladie musculaire) cause des difficultés à marcher, à bouger, à manger et à parler.

Diagnostic

Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome MELAS, un accident vasculaire cérébral ou des symptômes similaires tels que maux de tête, vomissements ou convulsions sont le premier indice que quelque chose ne va pas. Le premier épisode d'AVC survient généralement dans l'enfance entre 4 et 15 ans, mais il peut survenir chez le nourrisson ou l'adulte jeune. Avant le premier accident vasculaire cérébral, l'enfant peut être lent à grandir et à se développer, avoir des troubles d'apprentissage ou un trouble du déficit de l'attention.
Des tests peuvent vérifier le niveau d'acide lactique dans le sang et le liquide céphalo-rachidien. Des tests sanguins peuvent vérifier la présence d'une enzyme (créatine kinase) dans les maladies musculaires. Un échantillon de muscle (biopsie) peut être testé pour le défaut génétique le plus commun présent dans MELAS. Les études d'imagerie cérébrale, telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent rechercher des signes d'atteinte cérébrale à la suite d'un AVC.

Traitement

Malheureusement, il n’existe encore aucun traitement permettant d’arrêter les dommages causés par le syndrome MELAS et les résultats pour les personnes atteintes du syndrome sont généralement médiocres. Une formation modérée sur tapis roulant peut aider à améliorer l'endurance des personnes atteintes de myopathie. Les thérapies métaboliques, y compris les compléments alimentaires, ont montré des avantages pour certaines personnes. Ces traitements incluent la coenzyme Q10, la phylloquinone, la ménadione, l'ascorbate, la riboflavine, la nicotinamide, le monohydrate de créatine, l'idébénone, le succinate et le dichloroacétate. La question de savoir si ces suppléments aideront toutes les personnes atteintes du syndrome MELAS est toujours à l'étude.