Urine au sirop d'érable

La maladie du sirop d'érable (MSUD) est une maladie génétique qui provoque des lésions cérébrales et une dégénérescence progressive du système nerveux. Le défaut génétique qui produit MSUD se traduit par un défaut de l'enzyme appelée alpha-céto-acide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKD), nécessaire à la dégradation des acides aminés leucine, isoleucine et valine. Sans l'enzyme BCKD, ces acides aminés s'accumulent à des niveaux toxiques dans le corps.
MSUD tire son nom du fait que, parfois, lorsque les taux sanguins d'acides aminés sont élevés, l'urine prend une odeur sucrée distinctive.
La maladie de l’urine due au sirop d’érable touche environ 1 personne sur 180 000 naissances vivantes et touche à la fois les hommes et les femmes. Le MSUD touche des personnes de toutes les origines ethniques, mais le taux de désordre est plus élevé dans les populations où il y a beaucoup de mariages mixtes, comme dans la communauté mennonite de Pennsylvanie (États-Unis)..

Symptômes

Il existe plusieurs types de maladie de l’urine au sirop d’érable. La forme la plus courante (classique) produira généralement des symptômes chez les nouveau-nés âgés de 4 à 7 jours. Ces symptômes peuvent inclure:

Mauvaise alimentation
Vomissement
Faible prise de poids
Léthargie croissante (difficile de se réveiller)
Sucre brûlé caractéristique odeur d'urine
Modifications du tonus musculaire, spasmes musculaires et convulsions

Sans traitement, ces nourrissons mourront au cours des premiers mois de leur vie..
Les personnes atteintes de MSUD intermittent, la deuxième forme la plus répandue de la maladie, se développent normalement mais, lorsqu'elles sont malades, présentent les signes du MSUD classique..
MSUD intermédiaire est une forme plus rare. Les personnes atteintes de ce type ont entre 3 et 30% du taux normal d’enzyme de BCKD; les symptômes peuvent donc apparaître à tout âge..
Dans les MSUD sensibles à la thiamine, les individus montrent une certaine amélioration lorsqu'ils reçoivent des suppléments de thiamine.
Une forme très rare de la maladie est MSUD déficient en E3, dans lequel les individus ont des enzymes métaboliques déficientes supplémentaires.

Diagnostic

Si l’on soupçonne une maladie des urines liée au sirop d’érable en fonction des symptômes physiques, en particulier de l’odeur caractéristique de l’urine, il est possible de procéder à une analyse sanguine des acides aminés. Si l'alloisoleucine est détectée, le diagnostic est confirmé. Le dépistage systématique du MSUD chez les nouveau-nés est effectué dans plusieurs États des États-Unis..

Traitement

Le traitement principal de la maladie urinaire due au sirop d’érable est la restriction des formes alimentaires des trois acides aminés leucine, isoleucine et valine. Ces restrictions alimentaires doivent durer toute la vie. Il existe plusieurs formules commerciales et aliments pour les personnes atteintes de MSUD.
Une des préoccupations pour le traitement du MSUD est que, lorsqu'un individu affecté est malade, blessé ou subit une opération chirurgicale, le trouble est exacerbé. La plupart des personnes devront être hospitalisées pendant ces périodes pour une prise en charge médicale afin de prévenir des complications graves..
Heureusement, avec le respect des restrictions diététiques et des examens médicaux réguliers, les personnes atteintes d'une maladie des urines causée par le sirop d'érable peuvent vivre longtemps et être en assez bonne santé..