Symptômes et traitement de la maladie de Machado-Joseph
La maladie de Machado-Joseph (MJD), également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est un trouble ataxique héréditaire. L'ataxie peut affecter le contrôle musculaire, entraînant un manque d'équilibre et de coordination. Plus précisément, la MJD provoque un manque de coordination progressif des bras et des jambes. Les personnes atteintes ont tendance à avoir une démarche distincte, semblable à un étourdissement ivre. Ils peuvent aussi avoir des difficultés à parler et à avaler. La MJD a été liée à une anomalie génétique du gène ATXN3 sur le chromosome 14. Il s'agit d'une affection autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent doit posséder le gène pour qu'un enfant soit affecté. Si vous souffrez de cette maladie, votre enfant a 50% de chances d'en hériter. La condition est le plus souvent vu chez les personnes d'origine portugaise ou açorienne. Sur l'île de Flores aux Açores, 1 personne sur 140 est touchée. Cependant, la MJD peut survenir dans n'importe quel groupe ethnique.
Symptômes
Il existe trois types différents de MJD. Le type que vous avez dépend du moment où les symptômes commencent et de leur gravité. Voici un aperçu des caractéristiques et des symptômes les plus courants de ces trois types:
Les symptômes s'aggravent progressivement avec le temps
Spasmes musculaires continus et incontrôlés (spasticité) Difficulté à marcher en raison de spasmes musculaires (démarche spastique) Mauvais réflexes
Type III (MJD-III)
Entre 40 et 70 ans
Les symptômes s'aggravent lentement avec le temps
Contractions musculaires Engourdissements, picotements, crampes et douleurs dans les mains, les pieds, les bras et les jambes (neuropathie) Perte de tissu musculaire (atrophie)
De nombreuses personnes atteintes de MJD ont également des problèmes de vision tels qu'une vision double (diplopie) et une incapacité à contrôler les mouvements des yeux, ainsi que des tremblements dans leurs mains et des problèmes d'équilibre et de coordination. D'autres peuvent développer des contractions faciales ou des problèmes d'uriner.
Comment MJD est diagnostiqué
La MJD est diagnostiquée en fonction des symptômes que vous rencontrez. Étant donné que le trouble est hérité, il est important de consulter vos antécédents familiaux. Si des membres de votre famille présentent des symptômes de MJD, demandez-leur quand leurs symptômes ont commencé et à quelle vitesse ils se sont développés. Un diagnostic définitif ne peut venir que d'un test génétique, qui rechercherait des défauts dans votre 14ème chromosome. Pour ceux qui vivent avec une MJD à l'apparition précoce, l'espérance de vie peut être aussi courte que la mi-trentaine. Les personnes atteintes de MJD légère ou de type tardif ont généralement une espérance de vie normale.
Traitements
Actuellement, la maladie de Machado-Joseph n’est pas guérie. Nous n'avons pas non plus le moyen d'empêcher ses symptômes de progresser. Il existe cependant des médicaments qui peuvent aider à soulager les symptômes. Le baclofène (Lioresal) ou la toxine botulique (Botox) peuvent aider à réduire les spasmes musculaires et la dystonie. La lévodopa, une thérapie utilisée chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, peut aider à réduire la raideur et la lenteur. La thérapie physique et l'équipement d'assistance peuvent aider les individus avec le mouvement et les activités quotidiennes. Pour les symptômes visuels, les lunettes à prisme peuvent aider à réduire la vision floue ou double.
