Symptômes et traitement de la maladie de Leigh
La maladie de Leigh est un trouble métabolique héréditaire qui endommage le système nerveux central (cerveau, moelle épinière et nerfs optiques). La maladie de Leigh est causée par des problèmes dans les mitochondries, les centres d'énergie dans les cellules du corps.
Une maladie génétique causant la maladie de Leigh peut être héritée de trois manières différentes. Il peut être hérité sur le chromosome X (femelle) en tant que déficience génétique d'une enzyme appelée complexe de pyruvate déshydrogénase (PDH-Elx). Il peut être hérité d'une maladie autosomique récessive qui affecte l'assemblage d'une enzyme appelée cytochrome-c-oxydase (COX). Il peut également être hérité comme une mutation de l'ADN dans la mitochondrie cellulaire.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Leigh commencent généralement entre 3 mois et 2 ans. Puisque la maladie affecte le système nerveux central, les symptômes peuvent inclure:
- Faible capacité de succion
- Difficulté à lever la tête
- Perdre la motricité du bébé, par exemple saisir un hochet et le secouer
- Perte d'appétit
- Vomissement
- Irritabilité
- Pleurer continuellement
- Les saisies
Comme la maladie de Leigh s'aggrave avec le temps, les symptômes peuvent inclure:
- Faiblesse généralisée
- Absence de tonus musculaire (hypotonie)
- Épisodes d'acidose lactique (accumulation d'acide lactique dans le corps et le cerveau) pouvant altérer la respiration et la fonction rénale
- Problèmes cardiaques
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Leigh repose sur les symptômes du nourrisson ou de l'enfant. Les tests peuvent révéler une déficience en pyruvate déshydrogénase ou la présence d’une acidose lactique. Les personnes atteintes de la maladie de Leigh peuvent présenter des lésions cérébrales symétriques pouvant être découvertes au moyen d'un scanner cérébral. Chez certains individus, les tests génétiques peuvent permettre d’identifier la présence d’une mutation génétique..
Traitement
Le traitement de la maladie de Leigh comprend généralement des vitamines telles que la thiamine (vitamine B1). D'autres traitements peuvent se concentrer sur les symptômes présents, tels que les médicaments anti-épileptiques ou les médicaments pour le coeur ou les reins. Une thérapie physique, professionnelle et orthophonique peut aider un enfant à atteindre son potentiel de développement.
