Syndrome de Joubert Symptômes et traitement

Le syndrome de Joubert est une anomalie congénitale génétique dans laquelle la région du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination est sous-développée. Il survient chez les hommes et les femmes, dans environ une naissance sur 100 000. Le syndrome de Joubert survient souvent chez un enfant sans antécédents familiaux, mais chez certains enfants, le syndrome semble être héréditaire..

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Joubert sont liés au sous-développement d'une zone du cerveau appelée vermis cérébelleux, qui contrôle l'équilibre et la coordination musculaire. Les symptômes, qui peuvent aller de légers à graves en fonction du degré de sous-développement du cerveau, peuvent inclure:

Périodes de respiration anormalement rapide (hyperpnée épisodique) pouvant ressembler à un halètement
mouvements oculaires saccadés (nystagmus)
traits faciaux caractéristiques tels que paupières tombantes (ptosis), bouche ouverte avec la langue en saillie, oreilles basses
retard mental
difficulté à coordonner les mouvements musculaires volontaires (ataxie)

D'autres anomalies congénitales telles que des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie), des anomalies cardiaques ou une fente labiale ou palatine peuvent être présentes. Des convulsions peuvent également se produire.

Diagnostic

Le symptôme le plus prononcé chez un nouveau-né atteint du syndrome de Joubert est des périodes de respiration anormalement rapide, qui peuvent être suivies d'un arrêt de la respiration (apnée) pouvant aller jusqu'à une minute. Bien que ces symptômes puissent survenir dans d'autres troubles, le syndrome de Joubert ne présente pas de problèmes pulmonaires, ce qui permet de l'identifier comme étant la cause de la respiration anormale..
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut rechercher les anomalies cérébrales présentes dans le syndrome de Joubert et confirmer le diagnostic..

Traitement

Le syndrome de Joubert ne pouvant être guéri, le traitement est axé sur les symptômes. Les nourrissons dont la respiration est anormale peuvent disposer d'un moniteur de respiration (apnée) à utiliser à la maison, surtout la nuit. Une thérapie physique, professionnelle et orthophonique peut être utile pour certaines personnes. Les personnes souffrant de malformations cardiaques, de fentes labiales ou palatines ou de convulsions peuvent nécessiter davantage de soins médicaux.