Hérédité et tests génétiques de l'autisme

L'autisme est-il vraiment un trouble génétique créé, en partie, par les parents plus âgés? Une étude de recherche à grande échelle menée par une équipe basée à Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) à Long Island, N.Y dit, oui, peut-être.

Cause fondamentale de l'autisme 

Selon l'étude de l'équipe, une combinaison d'hérédité et de mutations génétiques spontanées est à la base de la plupart des cas d'autisme. De manière très intéressante (et peut-être troublante), ces mutations génétiques pourraient être le résultat d'une tendance sociétale à avoir des enfants plus tard dans la vie. De plus, selon les chercheurs, certaines mères peuvent être porteuses d’un gène de l’autisme qui ne montre pas ses effets tant qu’il n’a pas été transmis - généralement à un enfant de sexe masculin.
Ceci est un ensemble complexe de résultats, et difficile à digérer sans autre explication. Kenny Ye, l'un des chercheurs principaux du projet, a gracieusement accepté de fournir une description laïque des conclusions de l'équipe:
"Pour clarifier…, nous estimons que la majorité des cas d'autisme (environ les 2/3, ou 50% conservateurs) sont causés par une nouvelle mutation (qui n'est pas dans le génome des parents mais qui s'est produite dans le sperme et les ovules). Il pourrait y avoir de nombreux risques facteurs de cette mutation, notamment l'âge parental, l'exposition environnementale, le style de vie, etc. Je suis convaincu que l'augmentation de l'âge parental est à l'origine de l'augmentation de l'autisme. Il est également important de rechercher d'autres facteurs de risque.
"La minorité des cas d'autisme (environ un tiers) est due à des mutations héritées de l'un des parents (nous émettons l'hypothèse principalement de la mère). La progéniture a 50% de chances d'hériter ... Le parent (probablement la mère) [aurait ] a acquis de telles mutations mais [ne présenterait] pas de symptômes graves. "
Grâce à des recherches plus poussées, Ye estime qu’il sera peut-être possible de créer un test génétique de l’autisme dans environ cinq ans..
"En raison de l'incertitude du résultat", dit-il, "je ne pense pas qu'il devrait être utilisé pour les tests prénatals comme pour le syndrome de Down, mais plutôt comme un outil pour démarrer une intervention précoce."
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html