CIPA Disease Quand une personne ne ressent pas la douleur
Ce nom est très descriptif car il définit plusieurs caractéristiques importantes de la maladie. La condition est héréditaire, ce qui signifie qu'elle fonctionne dans les familles. La neuropathie sensorielle signifie qu'il s'agit d'une maladie nerveuse qui affecte spécifiquement les nerfs qui contrôlent la sensation. Les nerfs autonomes sont les nerfs qui contrôlent les fonctions de survie du corps. CIPA, ou HSAN IV, affecte spécifiquement les nerfs autonomes contrôlant la sueur.
Symptômes de CIPA
La maladie CIPA est présente à la naissance et empêche les personnes de ressentir la douleur ou la température et de transpirer. Les symptômes deviennent apparents pendant l'enfance et la maladie est généralement diagnostiquée pendant l'enfance.Manque de douleur: La plupart des personnes atteintes de CIPA ne se plaignent pas de "manque de douleur" ni de "manque de sueur". Au lieu de cela, les enfants atteints de CIPA subissent initialement des blessures ou des brûlures sans pleurer, se plaindre ni même s'en rendre compte. Les parents peuvent observer qu'un enfant atteint de CIPA n'est qu'un enfant aux manières douces, plutôt que de remarquer un problème. Après un certain temps, les parents pourraient commencer à se demander pourquoi leur enfant ne réagit pas à la douleur et son médecin lui fera probablement passer des tests de diagnostic de la maladie nerveuse. Les enfants atteints de CIPA sont généralement blessés ou brûlés à plusieurs reprises car ils n'évitent pas les activités douloureuses. Et, ils peuvent même développer des plaies infectées, car ils ne protègent pas instinctivement leurs blessures de la douleur. Parfois, les enfants atteints de CIPA doivent faire l’objet d’une évaluation médicale des blessures excessives. Lorsque l'équipe médicale observe un comportement inhabituellement calme face à la douleur, cela peut entraîner une évaluation de la neuropathie sensorielle..
Anhydrose (manque de transpiration): Hydrose signifie transpirer. L'anhydrose signifie le manque de transpiration. Normalement, la transpiration à la surface de la peau aide à rafraîchir le corps lorsque nous avons trop chaud à cause de l'exercice ou d'une forte fièvre. Les enfants (et les adultes) atteints de CIPA souffrent des conséquences de l'anhydrose, telles que des fièvres excessivement élevées, en raison du manque de protection contre le «refroidissement» que la transpiration peut fournir..
Diagnostic
Il n’existe pas de simples tests aux rayons X ou des analyses de sang permettant d’identifier CIPA. Certaines personnes atteintes de CIPA ont des nerfs anormalement sous-développés et un manque de glandes sudoripares sur une biopsie.Le test de diagnostic le plus définitif pour CIPA est un test génétique, qui peut être effectué avant la naissance ou pendant l'enfance ou l'âge adulte. Il existe une anomalie génétique connue qui identifie CIPA et il s’appelle le gène humain TRKA (NTRKI) situé sur le chromosome 1 (1q21-q22). Un test ADN génétique peut identifier une anomalie de ce gène, confirmant le diagnostic de CIPA.
Causes primaires
CIPA est une maladie héréditaire. Il est autosomique récessif, ce qui signifie que toute personne atteinte de CIPA doit hériter du gène de ses deux parents. En règle générale, les parents d'un enfant affecté sont porteurs du gène mais ne sont pas infectés s'ils ont hérité du gène d'un seul parent.Le gène anormal responsable de la CIPA, la TRKA humaine (NTRK1), est un gène qui dirige le corps vers le développement de nerfs matures. Il favorise spécifiquement la croissance nerveuse en codant un récepteur appelé tyrosine kinase (RTK), qui est autophosphorylé en réponse au facteur de croissance nerveuse (NGF)..
Lorsque ce gène est défectueux, comme chez ceux qui sont atteints de CIPA, les nerfs sensoriels et certains nerfs autonomes ne se développent pas complètement. Les nerfs sensoriels ne peuvent donc pas fonctionner correctement pour détecter les messages de douleur et de température et le corps ne peut pas produire de sueur..
Traitement pour CIPA
À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement disponible qui puisse guérir la maladie CIPA ou remplacer la sensation de douleur manquante ou la fonction de transpiration.Les enfants atteints de la maladie doivent apprendre à essayer de prévenir les blessures et à les surveiller attentivement pour éviter les infections. Les parents et les autres adultes qui s'occupent d'enfants atteints de CIPA doivent également rester vigilants, car les enfants peuvent naturellement vouloir essayer de nouvelles expériences sans comprendre pleinement l'importance potentielle des blessures physiques..
Attentes
Si vous ou un de vos proches avez reçu un diagnostic de CIPA, vous pouvez mener une vie saine et productive grâce à de bons soins médicaux et à des ajustements de mode de vie. Savoir qu'il s'agit d'une maladie génétique est une considération importante en matière de planification familiale..La CIPA est une maladie rare, et souvent, trouver des groupes de soutien pour des problèmes de santé uniques peut aider à obtenir un soutien social et à apprendre des astuces pratiques pour aider à vivre plus facilement avec CIPA..
