Un aperçu du syndrome de West

Le syndrome de West est un trouble convulsif (une forme d'épilepsie) qui commence dans la petite enfance. Un type spécifique de crise appelé spasme infantile fait partie de ce syndrome, de même que le schéma anormal des ondes cérébrales appelé hypsarythmie et retards de développement..
Cette affection est souvent causée par une lésion cérébrale due à un traumatisme ou à une maladie..

Symptômes

Le syndrome de West commence le plus souvent chez les bébés âgés de 4 à 8 mois. Environ 90% des cas commencent au cours de la première année de vie. Les symptômes incluent:

Spasmes infantiles: Le plus souvent, dans ce type de crise, le bébé se penche soudainement vers l'avant à la taille et le corps, les bras et les jambes se raidissent. C'est ce qu'on appelle parfois une crise de «jackknife». Certains bébés peuvent à la place se cambrer le dos, se boucher la tête ou croiser les bras sur le corps comme s'ils s'embrassaient. Ces spasmes durent quelques secondes et se produisent en grappes de deux à 100 spasmes à la fois. Certains bébés ont des dizaines de ces groupes de spasmes par jour. Les spasmes surviennent le plus souvent après le réveil du bébé ou après la sieste..
Hypsarythmie: Un bébé atteint du syndrome de West aura une structure anormale et chaotique des ondes cérébrales appelée hypsarythmie. Un électroencéphalogramme (EEG) les détecte en enregistrant l'activité électrique du cerveau sous forme d'ondes cérébrales..
Problèmes de développement: Cela est dû à la lésion cérébrale qui a causé le syndrome de West.

D'autres symptômes peuvent être présents en raison du trouble sous-jacent à l'origine du syndrome de West. D'autres troubles neurologiques, tels que la paralysie cérébrale et l'autisme peuvent également être présents.
Les spasmes infantiles disparaissent généralement vers l'âge de 5 ans, mais plus de la moitié des enfants atteints du syndrome de West développeront d'autres types de crises, comme le syndrome de Lennox-Gastaut..
De nombreux enfants atteints du syndrome de West ont des troubles cognitifs et d'apprentissage à long terme, probablement dus à la maladie sous-jacente à l'origine des spasmes infantiles..

Les causes

Presque toutes les affections pouvant causer des lésions cérébrales peuvent provoquer le syndrome de West. La sclérose tubéreuse et le manque d'oxygène à la naissance sont les deux causes les plus courantes. Parfois, une cause est suspectée mais ne peut pas être confirmée; dans ce cas, on parle de «syndrome cryptogénique occidental».
Le syndrome de West représente 2% des épilepsies chez l'enfant, mais 25% de l'épilepsie qui commence au cours de la première année de vie. Le taux de spasmes infantiles est estimé entre 2,5 et 6 pour 10 000 naissances vivantes.

Diagnostic

Si votre bébé a des spasmes infantiles, votre médecin effectuera probablement un test Ouest. Le processus de diagnostic comprend un examen neurologique complet pour rechercher les causes possibles. Cela peut inclure:

Tests de laboratoire
Un scanner cérébral utilisant la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM)
Un EEG pour rechercher l'hypsarrhythmia

Ces tests peuvent être effrayants. Mis à part une légère douleur liée à un prélèvement de sang, ces tests ne devraient toutefois pas causer de douleur ni de détresse à votre enfant..
Un diagnostic précoce est important. Plus tôt votre bébé pourra commencer le traitement, plus il aura de chances d'obtenir de bons résultats..

Traitement

Les médicaments les plus couramment utilisés pour traiter le syndrome de West sont:

Hormone corticotrope (ACTH)
Prednisone
Vigabatrine
Pyroxidine

Ces traitements peuvent être très efficaces pour arrêter ou ralentir les spasmes infantiles. Les autres médicaments parfois utilisés comprennent:

Felbatol (felbamate)
Lamictal (lamotrigine)
Topamax (topiramate)
Depakote (acide valproïque)

Si les médicaments ne sont pas assez efficaces, et en particulier dans les cas de malformation ou de complexe de la sclérose tubéreuse, les médecins peuvent recommander le retrait chirurgical du tissu cérébral endommagé. Ce type de chirurgie est couramment pratiqué pour plusieurs types d'épilepsie et donne généralement de bons résultats..

Pronostic

Ce que l'avenir réserve à votre enfant dépend en grande partie de la ou des causes sous-jacentes du syndrome de West..
Les spasmes infantiles disparaissent généralement vers le milieu de l'enfance. Cependant, plus de la moitié des enfants atteints du syndrome de West développent éventuellement d'autres troubles épileptiques, tels que le syndrome de Lennox-Gastaut. Le syndrome de West peut également augmenter le risque de développer l’autisme. Historiquement, environ cinq pour cent des enfants atteints du syndrome de West n'ont pas survécu après l'âge de cinq ans, souvent en raison de graves problèmes sous-jacents ayant provoqué des crises d'épilepsie..
Dans une étude de 2015 sur les résultats à long terme, les deux tiers des enfants atteints du syndrome de West avaient ensuite une qualité de vie acceptable. La recherche montre que la chose la plus importante que vous puissiez faire pour votre enfant est d’obtenir un diagnostic rapide, de commencer le traitement et d’être religieux en ce qui concerne le schéma thérapeutique..
Les enfants qui ont développé normalement avant d'avoir des spasmes infantiles et qui n'ont pas de cause sous-jacente évidente (comme des lésions cérébrales ou une maladie neurologique) ont les meilleurs résultats.

Faire face

Faire face à une maladie grave chez un enfant est difficile à plusieurs niveaux. Votre enfant aura besoin de soins spéciaux, qui peuvent être décourageants et physiquement épuisants. Vous ferez probablement face à un mélange complexe d'émotions comprenant la peur, la colère, le chagrin et la culpabilité, même si vous ne pouviez rien faire pour prévenir la condition de votre enfant..
Vous voudrez peut-être aussi payer les soins médicaux de votre bébé et savoir si vous pourrez continuer à travailler à l'extérieur de la maison..
Tout d'abord, permettez-vous de passer par un processus de deuil. C'est une partie normale de nous adapter aux changements que notre maladie impose à nos vies. Renseignez-vous sur la situation de votre enfant afin de lui donner le pouvoir de prendre les bonnes décisions pour lui. Rassemblez toutes les ressources possibles: famille, amis, communauté, prestataires de soins de santé et, si nécessaire, programmes gouvernementaux.
Vérifiez auprès de votre compagnie d'assurance pour savoir ce qui est couvert et ce qui ne l'est pas. Si vous avez besoin d’aide pour payer vos médicaments, consultez le site Web de la compagnie pharmaceutique. Beaucoup d'entre eux ont des programmes qui peuvent aider. Renseignez-vous auprès des agences de services sociaux sur Medicaid ou d'autres options d'assurance publique.
Vivre sa meilleure vie avec l'épilepsie

Un mot de Verywell

En tant que soignant, vous devez vous assurer de prendre des pauses et de pouvoir vous soigner vous-même. Sollicitez l'aide de votre famille et de vos amis et examinez des options telles que la présence d'un agent de santé à domicile..
Rejoignez un groupe de soutien afin de pouvoir vous appuyer et apprendre des personnes dans une situation similaire. N'hésitez pas à consulter un professionnel de la santé mentale.
Vous voulez donner à votre enfant la meilleure vie possible. Même si vous devrez peut-être adapter vos attentes à ce que cela va devenir, vous pouvez tout de même donner à votre enfant une vie agréable.