Qu'est-ce que la carence en pyruvate kinase?
Le déficit en pyruvate kinase (PK) est une forme rare d'anémie héréditaire. La pyruvate kinase est une enzyme, ou un produit chimique, trouvée dans les globules rouges du sang nécessaires à la production d’énergie. Sans cette enzyme cruciale, le globule rouge se décompose plus rapidement. Cette dégradation des globules rouges est appelée hémolyse et le déficit en PK est classé dans l'anémie hémolytique..
Les personnes atteintes de déficit en PK naissent avec cette maladie. Il est hérité d'un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la maladie. Si chaque parent est porteur du déficit en PK, il a 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec un déficit en PK.
Symptômes
Les symptômes de la carence en PK peuvent commencer tôt dans la vie. Il n'est pas rare que les nouveau-nés atteints de déficit en PK développent un ictère (jaunissement de la peau) dès le premier jour de leur vie. Cette jaunisse est généralement plus grave que la jaunisse physiologique que les nouveau-nés développent généralement entre le jour 2 et le jour 5 de la vie. Le terme médical pour la jaunisse est hyperbilirubinémie. La bilirubine est un pigment présent dans les globules rouges. La destruction rapide des globules rouges dans le déficit en PK augmente la quantité de bilirubine dans la circulation. Heureusement, cette jaunisse peut être traitée par photothérapie (une lumière bleue utilisée pour décomposer le pigment) et / ou par transfusion sanguine..Sinon, les personnes atteintes de déficit en PK présentent des symptômes d'anémie: peau pâle, fatigue ou fatigue, accélération de la fréquence cardiaque ou essoufflement. Certaines personnes atteintes d'un déficit en PK développeront une rate élargie, appelée splénomégalie. Certaines personnes atteintes de formes légères de déficit en PK peuvent être diagnostiquées plus tard dans la vie car elles peuvent présenter peu de symptômes..
Diagnostic
Semblable à d'autres formes d'anémie, la numération globulaire complète (CBC) fournit le premier indice. L'anémie associée au déficit en PK peut être grave, entraînant une très faible hémoglobine et / ou hématocrite. Comme pour les autres anémies hémolytiques, le nombre de réticulocytes (globules rouges récemment formés) sera élevé, indiquant une augmentation de la production de globules rouges..Le déficit en PK peut être confirmé en envoyant des analyses de sang à des laboratoires spécialisés afin de détecter le faible niveau de PK dans les globules rouges. Alternativement, les tests génétiques qui recherchent des mutations deviennent un test diagnostique plus courant pour cette condition.
Complications
Comme indiqué précédemment, la dégradation des globules rouges entraîne une augmentation des taux de bilirubine. Les nourrissons présentant un déficit en PK peuvent nécessiter un traitement par photothérapie. Plus tard dans la vie, l’augmentation de la bilirubine peut accumuler des boues dans la vésicule biliaire et éventuellement conduire au développement de des calculs biliaires.Les personnes atteintes de PK peuvent également développer surcharge de fer. Cette complication est plus fréquente chez les personnes nécessitant de fréquentes transfusions sanguines pour traiter leur anémie sévère. Cependant, cela peut se produire également chez les personnes ne nécessitant pas une transfusion importante. Certains médicaments peuvent aider le corps à se débarrasser du fer supplémentaire appelé chélateur..
Comme toutes les personnes atteintes d’anémies hémolytiques, les personnes atteintes de PK sont à risque de crise aplastique transitoire. Ceci est causé par une infection à parvovirus B19 (qui cause la cinquième maladie chez les enfants). Le parvovirus empêche la moelle osseuse de fabriquer de nouveaux globules rouges pendant 7 à 10 jours. Sans la capacité de remplacer les globules rouges rapidement détruits, une anémie grave peut se développer et une transfusion peut être nécessaire jusqu'à ce que la production revienne à la normale.
L'anémie sévère associée au déficit en PK peut survenir chez les enfants avant même leur naissance. Cette condition s'appelle fetalis hydraté. Hydrops fetalis est un terme général utilisé pour décrire les résultats d'une échographie. Les anémies hémolytiques, comme le déficit en PK, peuvent entraîner cette complication. En fonction de la gravité, cela peut être traité par des transfusions intra-utérines (par l'utérus) au fœtus..
Traitement
Certains médecins peuvent vous conseiller de prendre de l'acide folique quotidiennement. L'acide folique est une vitamine nécessaire à la fabrication de nouveaux globules rouges. Heureusement, aux États-Unis, beaucoup de nos aliments sont également enrichis en acide folique..L'anémie grave est généralement traitée par transfusion sanguine. Certaines personnes atteintes de déficit en PK nécessitent des transfusions toutes les 3 à 4 semaines. D'autres personnes peuvent ne nécessiter qu'une transfusion occasionnelle pendant des périodes de maladie ou de stress, mais d'autres peuvent ne jamais avoir besoin de transfusion.
Si les taux de bilirubine atteignent des niveaux critiques chez les nouveau-nés, une transfusion d'échange peut être nécessaire. Dans cette procédure, le sang est prélevé sur le nourrisson (en éliminant également la bilirubine) et ce sang est remplacé par du sang transfusé. Cette procédure est très efficace pour éliminer l'excès de bilirubine dans le sang.
Les calculs biliaires causés par une déficience en PK peuvent nécessiter une élimination par cholécystectomie, une intervention chirurgicale de la vésicule biliaire. La splénectomie, l'ablation chirurgicale de la rate, peut être pratiquée dans le but de réduire la gravité de l'anémie, en particulier chez les personnes nécessitant une transfusion fréquente. Malheureusement, la splénectomie ne fonctionne pas pour toutes les personnes atteintes de déficit en PK.
