Hémophilie Symptômes, facteurs de risque, types et traitement
Symptômes
Les personnes atteintes d'hémophilie sont parfois appelées «saignants libres», ce qui signifie qu'elles saignent facilement. Selon la gravité, des saignements peuvent survenir spontanément (sans blessure) ou après une chirurgie ou un traumatisme. Les symptômes incluent:- Saignements de nez prolongés
- Saignement des gencives
- Grandes ecchymoses
- Saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou des coups de feu, y compris la circoncision
- Gonflement des grosses articulations (épaules, coudes, genoux, chevilles) résultant d'un saignement dans l'articulation
- Douleur causée par un saignement dans une articulation ou un muscle
Qui est à risque?
Les hommes nés dans des familles ayant des antécédents d'hémophilie chez d'autres membres de la famille sont à risque. Pour comprendre l'héritage de l'hémophilie, il faut parler un peu de génétique. Les hommes ont un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père. Les femelles héritent d'un chromosome X de leur père et de leur mère. Le défaut de l'hémophilie se trouve sur le chromosome X, ce qui signifie que les mères (porteuses du trouble) transmettent ce défaut génétique à leurs fils. c'est ce qu'on appelle l'héritage lié à l'X. Parce qu'elles ont deux chromosomes X, les filles ne sont généralement pas affectées (mais peuvent l'être dans de rares circonstances).Diagnostic
L'hémophilie est suspectée lorsque le garçon ou l'homme a des saignements qui semblent excessifs. Il est diagnostiqué en mesurant les facteurs de coagulation (protéines nécessaires à la coagulation du sang).Votre médecin commencera probablement par des tests de laboratoire pour évaluer l'ensemble du système de coagulation. Celles-ci sont appelées temps prothrombine (PT) et temps partiel de thromboplastine (PTT). Dans l'hémophilie, le PTT est prolongé. Si le PTT est prolongé (supérieur à la normale), un déficit en facteur de coagulation peut en être la cause. Ensuite, votre médecin vous prescrira les facteurs de coagulation (protéines dans le sang qui arrêtent le saignement) 8, 9 et 11. Sauf si les antécédents familiaux sont clairs, les 3 facteurs sont généralement testés en même temps. Ces tests donnent à votre médecin le pourcentage d'activité de chaque facteur, lequel est faible en hémophilie. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.
Les types
L'hémophilie peut être classée selon le facteur de coagulation particulier qui manque.- L'hémophilie A résulte d'une déficience en facteur 8.
- L'hémophilie B (aussi appelée maladie de Noël) résulte d'une déficience en facteur 9.
- L'hémophilie C (aussi appelée syndrome de Rosenthal) résulte d'une déficience en facteur 11.
- Doux: 6 - 40%
- Modéré: 1-5%
- Sévère: < 1%
Traitement
L'hémophilie est traitée avec des concentrés de facteur. Ces concentrés de facteur sont perfusés par une veine (IV). L'hémophilie peut être traitée selon deux méthodes différentes: sur demande uniquement (en cas d'épisodes de saignement) ou en prophylaxie (recevoir le facteur une, deux ou trois fois par semaine pour prévenir les épisodes de saignement)..La façon dont vous êtes traité est déterminée par de nombreux facteurs, notamment la sévérité de votre hémophilie. En général, les personnes atteintes d'hémophilie légère sont plus susceptibles d'être traitées à la demande, car elles saignent beaucoup moins. Heureusement, la majorité des traitements de l'hémophilie sont administrés à domicile. Les parents peuvent apprendre à administrer le facteur à leurs enfants par une veine à la maison ou une infirmière de soins à domicile peut administrer le facteur. Les enfants hémophiles peuvent également apprendre à se gérer eux-mêmes, souvent avant de devenir adolescents..
Bien que les concentrés de facteur constituent le traitement de choix, ce traitement n’est pas disponible dans tous les pays. L'hémophilie peut également être traitée avec des produits sanguins. Le déficit en facteur 8 peut être traité avec du cryoprécipité (une forme de plasma concentrée). Le plasma frais congelé peut être utilisé pour traiter le déficit en facteur 8 et en usine 9.
Chez les patients légèrement atteints, un médicament appelé acétate de desmopressine (DDAVP) peut être administré par pulvérisation intraveineuse ou nasale. Il stimule le corps à libérer les réserves de facteur 8 pour aider à la cessation du saignement.
